Sommario:
- What Is Familial Ipercolesterolemia?
- Trattare l'ipercolesterolemia familiare con l'aferesi delle LDL
- Identificazione del colesterolo alto genetico
La dieta, la mancanza di esercizio fisico e una predisposizione genetica sono le cause più comuni di colesterolo alto. Ma un piccolo gruppo di persone - uno su 500 - ha un'anomalia genetica più grave che porta a livelli molto più alti e pericolosi di colesterolo, che possono aumentare il rischio di malattie cardiache o di un ictus sulla quarantina, trenta o vent'anni.
La condizione genetica di colesterolo alto, chiamata ipercolesterolemia familiare, porta a livelli di LDL (colesterolo cattivo) che sono da tre a cinque volte più alti dei livelli normali. Per confronto, i livelli regolari di colesterolo alto possono essere da due a tre volte superiori alla norma, ha detto Binh An P. Phan, MD, direttore del Loyola Preventive Cardiology Program presso il Loyola University Medical Center di Maywood, Illinois.
What Is Familial Ipercolesterolemia?
L'ipercolesterolemia familiare eterozigote, o FH, è ereditata da un genitore. In molti casi, potresti non sapere di averlo, ha detto Joshua Knowles, MD, PhD, chief medical officer di The FH Foundation e ricercatore di medicina cardiovascolare presso il Medical Center della Stanford University in California.
Se un genitore ha il condizione, c'è una possibilità del 50% che i bambini lo ereditino. Sebbene rara, la condizione può anche essere ereditata da entrambi i genitori; si chiama ipercolesterolemia familiare omozigote. Le persone con FH omozigote hanno spesso attacchi di cuore da bambini e muoiono prima dei trent'anni, ha detto il dottor Knowles. La forma omozigote colpisce circa uno su un milione di persone.
Trattare l'ipercolesterolemia familiare con l'aferesi delle LDL
La dieta, l'esercizio fisico e le statine possono aiutare le persone a mantenere i loro livelli di colesterolo moderatamente alti in linea. Ma nonostante i migliori sforzi, questi approcci non funzionano per tutti quando c'è un colesterolo estremamente alto in famiglia.
Un approccio efficace per coloro che resistono ad altri trattamenti è l'aferesi LDL. Un po 'simile alla dialisi renale, il trattamento estrae il colesterolo dal sangue e rimette il sangue privo di colesterolo nel corpo, ha detto Knowles. Riceverai il trattamento una volta a settimana o ogni due settimane e ci vorranno un paio d'ore. L'aferesi LDL può abbassare il colesterolo del 60 percento o più.
Fran Tobias, di Glen Ellyn, Illinois, sta beneficiando dell'apheresis LDL. Tobias, che ora ha 56 anni, ha avuto attacchi di cuore a 36 e 45 anni. Non sapeva di avere la condizione genetica di colesterolo alto, sebbene suo padre fosse morto di un attacco cardiaco a quarant'anni e sua madre avesse avuto un infarto quarantenne. Ha avuto un intervento chirurgico di bypass quintuplo e otto stent inseriti.
Dopo aver ricevuto una diagnosi di ipercolesterolemia familiare che non poteva essere controllata da dieta, esercizio fisico e farmaci, si è qualificata per ricevere l'aferesi LDL. "Ero quasi al punto di fermare tutto", ha detto Tobias, notando la sua frustrazione per la malattia. Ha spiegato che il trattamento richiede un vero impegno, ma è grata che l'aferesi LDL sia disponibile per lei.
L'aferesi LDL è disponibile in circa 40-50 centri medici negli Stati Uniti, secondo il dott. Phan. Alcune persone devono viaggiare diverse ore per ricevere un trattamento.
Identificazione del colesterolo alto genetico
Solo circa il 20% delle persone con ipercolesterolemia familiare è consapevole di averlo, secondo la FH Foundation - una statistica che il gruppo sta lavorando per cambiare . "Se le persone vengono adeguatamente diagnosticate e ricevono cure, possiamo ridurre la morbilità e la mortalità", ha detto Knowles.
Il primo passo è far controllare il colesterolo, ha detto Phan: "Se non sai cos'è il tuo colesterolo, tu non saprai se hai la condizione. "Se hai un colesterolo alto, un colesterolo LDL elevato e una storia familiare di malattia cardiaca precoce, dovresti parlare con il tuo medico di un esame del sangue per la malattia.
Si dovrebbe anche discutere la possibilità di ipercolesterolemia familiare se si usano le statine per il colesterolo alto ma si hanno ancora problemi ad abbassare il livello di colesterolo, ha aggiunto Knowles.
