Sommario:
- Questo raro disordine genetico è spesso trasmesso dalle madri ai loro figli, sebbene in alcuni casi non vi sia alcuna causa ereditaria.
- Prevalenza
- Emofilia A e Fattore VIII
- L'emofilia B e C
- Sintomi
- Emofilia Diagnosi
- Trattamento
- Rimedi casalinghi
Questo raro disordine genetico è spesso trasmesso dalle madri ai loro figli, sebbene in alcuni casi non vi sia alcuna causa ereditaria.
L'emofilia è una condizione rara in cui il sangue non si coagula normalmente.
Di conseguenza, le persone con emofilia possono sanguinare dai tagli per lungo tempo.
Nei casi più gravi, le persone possono iniziare a sanguinare internamente. Questo può causare effetti a lungo termine come l'artrite e persino la morte.
L'emofilia è una malattia genetica. Il gene è trasportato sul cromosoma X, così i padri che portano la forma difettosa del gene lo trasmettono alle loro figlie.
Le donne con il gene normalmente non sviluppano la malattia, dato che hanno una copia normale del gene e una copia difettosa.
Ma le donne possono avere sintomi di sanguinamento simili a quelli osservati in una persona con una forma meno grave di emofilia.
In circa un terzo dei casi, non c'è storia familiare. Questi casi sono dovuti a mutazioni genetiche spontanee piuttosto che a geni ereditari.
I problemi emorragici emorragici sono dovuti al fatto che al loro sangue mancano proteine specifiche o fattori di coagulazione che aiutano il sangue a coagularsi.
Il trattamento di solito consiste in sostituzione i fattori mancanti, o dare farmaci che stimolano l'organismo a creare più dei fattori.
"L'assistenza medica è migliorata notevolmente con la ricerca moderna e la maggior parte degli emofiliaci è in grado di raggiungere obiettivi di vita e uno stile di vita attivo con un'attenta gestione medica" ha detto Grace Onimoe, MD, ematologa pediatrica alla Cleveland Clinic Children's in Ohio.
Prevalenza
Circa 400 bambini nascono con emofilia ogni anno negli Stati Uniti, secondo il Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
Circa 1 su 5.000 bambini maschi statunitensi sono affetti da emofilia.
Il CDC stima che circa 20.000 persone negli Stati Uniti soffrano di emofilia.
Emofilia A e Fattore VIII
Ci sono tre principali tipi di emofilia.
Si distinguono per quale dei molti fattori di coagulazione del sangue manca.
L'emofilia A è la forma più comune della malattia: circa il 90% delle persone con emofilia ha questa forma.
L'emofilia A è causata da una mancanza del fattore VIII della coagulazione del sangue.
L'emofilia B e C
L'emofilia B è causata da una deficienza del fattore IX della coagulazione. È il secondo tipo più comune.
L'emofilia B viene anche chiamata "malattia di Natale" dopo il nome di famiglia del primo paziente che si è trovato in possesso.
L'emofilia C viene utilizzata per descrivere l'emofilia causata dalla mancanza del fattore di coagulazione XI .
È più raro e generalmente meno serio. L'emofilia C può causare difficoltà con il sanguinamento solo dopo l'intervento chirurgico.
Sintomi
Il sanguinamento insolito è il classico segno di emofilia. Gli esempi includono:
- Piccoli tagli o epistassi che non smettono di sanguinare
- Lividi facili
- Sanguinamento spontaneo senza alcun motivo apparente (come la mancanza di lesioni) nelle articolazioni, nei muscoli e nei tessuti molli.
L'emorragia nelle articolazioni può causare l'artrite cronica.
L'emorragia nel cervello può essere grave ed è la causa più comune di morte nei bambini con emofilia.
Emofilia Diagnosi
L'emofilia può essere diagnosticata testando il sangue per vedere se si ha una carenza di fattori di coagulazione
Si ritiene che una persona con il 5 o il 40 per cento dei livelli normali del fattore di coagulazione abbia un caso lieve della malattia.
Una persona con 1 a 5 percento dei livelli normali del fattore di coagulazione si ritiene che abbia un caso moderato della malattia, mentre l'emofilia grave è definita come l'1% o meno dei normali fattori di coagulazione.
Trattamento
Per i casi lievi di emofilia, un ormone chiamato desmopressina viene iniettato in una vena.
La desmopressina può causare all'organismo una maggiore produzione di coagulazione r.
Per i casi più gravi di emofilia A o emofilia B, il sangue può essere infuso con il fattore di coagulazione mancante.
Questo può essere prodotto in un laboratorio usando la tecnologia del DNA o può provenire da sangue umano donato.
Il fattore di coagulazione XI è disponibile solo in Europa, secondo la Mayo Clinic.
Quindi le persone negli Stati Uniti con emofilia C ottengono plasma infusioni invece del trattamento con fattore di coagulazione per arrestare il sanguinamento.
Rimedi casalinghi
Oltre a prendere farmaci, le persone con emofilia possono utilizzare i cambiamenti dello stile di vita per aiutare a gestire la malattia.
Queste modifiche includono:
- Esercizi come nuotare e camminare - ma nessuno sport di contatto come il calcio, il basket o l'hockey
- L'assunzione di Tylenol (acetaminofene) per dolori e dolori lievi invece di aspirina e Advil (ibuprofene), che può assottigliare il sangue e contribuire all'emorragia
- Evitare fluidificanti del sangue come Coumadin (warfarin) e Plavix (clopidogrel)
- Spazzolare e usare i fili interdentali per evitare di avere un dente tirato
- Uso di ginocchiere, elmetti e attrezzature simili per proteggere i bambini da ferite
- Selezione casa arredamento che non avere spigoli vivi
"L'emofilia è una condizione gestibile con le attuali terapie", dice Ahmed Sawas, MD, medico presso la ColumbiaDoctors di New York.
"I sistemi di trattamento e supporto adeguati possono aiutare i pazienti con emofilia dal vivo vite sane e produttive ", afferma il dott. Sawas.
