Combattere il colesterolo alto genetico: la storia di Katherine Wilemon -

Katherine Wilemon è appassionata nell'aiutare le famiglie come la sua a ereditare il colesterolo alto.

BISOGNO

Solo una persona su dieci con colesterolo alto ereditato si rende conto di averlo.

La condizione può condurre fino agli anni trenta, a meno che non sia stato curato.

Uno screening per il colesterolo può controllare l'ipercolesterolemia familiare, FH, nella famiglia.

Katherine Wilemon sapeva di avere un infarto a 38 anni, anche se i paramedici e il medico del pronto soccorso le disse che probabilmente non lo era - essendo una giovane donna. La causa era l'ipercolesterolemia familiare, FH, anche se, al momento, nessuno lo sapeva.

"Mi sono assolutamente impegnato a cambiare il modo in cui FH è stato diagnosticato e le persone sono state curate", ha ricordato Wilemon, ora 46enne. "È una malattia che, se trattata precocemente, può cambiare la traiettoria della tua vita."

Wilemon, che in seguito avrebbe fondato la FH Foundation, sapeva già di avere un colesterolo alto, grazie a uno schermo precoce di colesterolo. Ma fu sorpresa di scoprire che era progredita verso una grave malattia cardiaca, quando la notizia arrivò dal suo cardiologo nei giorni successivi al suo attacco cardiaco. Anche allora, non le è stata data la diagnosi corretta di ipercolesterolemia familiare - ereditaria di colesterolo alto.

La condizione troppo spesso non viene diagnosticata fino a quando qualcuno non ha un infarto.

Per Wilemon, un residente di Pasadena, California, ci sono voluti altri due anni prima che lei imparasse finalmente di avere ipercolesterolemia familiare. Questa condizione genetica ha lasciato il suo corpo incapace di rimuovere efficacemente il colesterolo dal suo sangue, nonostante il fatto che stesse seguendo uno stile di vita sano. L'accumulo di colesterolo rapido risultante ha portato a malattie cardiache precoci.

Anche se lei ha chiesto se avrebbe dovuto fare qualcosa di diverso dopo il suo attacco cardiaco, ci è voluto un po 'per ottenere un rinvio a un medico specializzato nel trattamento dei problemi con i lipidi o sangue grassi, compreso il colesterolo.

Poiché l'FH è ereditato, anche i familiari dovrebbero essere testati - e Wilemon apprese presto che anche la figlia di 2 anni aveva la stessa condizione.

Rischi per la salute dell'ipercolesterolemia familiare

Persone con FH non trattato hanno un alto rischio di attacco cardiaco, che può colpire già a partire dai trent'anni, come ha fatto Wilemon. Con il trattamento, il rischio può tornare alla normalità. Tuttavia, ha sottolineato che FH richiede un approccio di trattamento diverso rispetto ad altri casi di colesterolo alto. Questi di solito possono essere gestiti con farmaci statine e cambiamenti nello stile di vita, ma FH ha bisogno di più trattamento.

Wilemon è attualmente disponibile su tutti i farmaci disponibili per le persone con FH, tra cui una statina ad alte dosi, ezetimibe (Zetia), colesevelam (Welchol ), niacina (vitamina B3) e integratori di olio di pesce.

Sulla base della sua storia di diagnosi errata, una delle sue preoccupazioni è che le persone potrebbero sapere di avere un colesterolo alto, ma non si rendono conto di avere FH. Di conseguenza, può essere data solo una statina piuttosto che la terapia di combinazione che di solito funziona meglio per le persone con FH. E senza una diagnosi ufficiale FH, le persone potrebbero non sapere di incoraggiare i loro parenti stretti a essere sottoposti a screening e trattamento per colesterolo alto.

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La passione di Wilemon per la costruzione di consapevolezza di l'ipercolesterolemia familiare l'ha portata a viaggiare in tutto il mondo. Ha condiviso la sua storia con i medici e le associazioni professionali. Nel processo, ha appreso che alcuni paesi sono più aggressivi rispetto agli Stati Uniti per lo screening del colesterolo e la diagnosi di FH.

Ad esempio, ha detto, gli esperti statunitensi ritengono che, al massimo, il 10% di quelli con FH sia stato diagnosticato. Confrontalo con l'Olanda, dove sono stati identificati circa il 70% di quelli con FH, attraverso uno sforzo aggressivo per schermare i familiari di persone con FH. Ha anche appreso che altri paesi mantengono registri nazionali di persone con FH.

Iniziare una nuova fondazione per il cambiamento

La missione di Wilemon era chiara: costruisci la sua rete di contatti per creare la FH Foundation negli Stati Uniti. La sua intenzione era quella di sostenere che gli Stati Uniti adottassero alcune delle migliori pratiche da tutto il mondo. Avere un registro nazionale per le persone con FH era un'alta priorità sin dall'inizio, con l'obiettivo di trovare il 90 per cento dei residenti negli Stati Uniti con FH che non erano ancora stati diagnosticati.

"Se possiamo ottenere le metriche, possiamo meglio sostenere per assistenza proattiva ", ha spiegato. Più dati su pazienti e FH dovrebbero portare a raccomandazioni sui test di follow-up. Può anche fornire informazioni necessarie per le richieste di finanziamento. Il registro è confidenziale e la legge sulla portabilità e responsabilità dell'assicurazione sanitaria, o HIPAA, è conforme. È stato lanciato a settembre 2013 ed è disponibile attraverso il sito Web della FH Foundation. Qui, sia i pazienti che i medici possono inserire informazioni.

Il 90% delle persone con colesterolo alto ereditato non sa di averlo. Venite sottoposti a screening per scoprirlo.

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Wilemon ei suoi colleghi stanno attualmente lavorando per ottenere l'approvazione per un codice diagnostico per l'ipercolesterolemia familiare, in modo che le cartelle cliniche delle persone riflettano esattamente le condizioni. La standardizzazione della codifica in combinazione con un movimento nazionale verso i database elettronici potrebbe rendere più facile documentare l'intera portata di FH.

"Una delle cose eccitanti è la potenziale capacità di cercare database di cartelle cliniche elettroniche per trovare persone con LDL elevato , per tornare indietro e capire quante di quelle persone hanno FH, e iniziare a selezionare i loro familiari ", ha detto l'esperto di ipercolesterolemia familiare Joshua Knowles, MD. Il dott. Knowles è un istruttore di medicina cardiovascolare alla Stanford University e membro del Centro di Stanford per le malattie cardiovascolari ereditarie di Palo Alto, California.

Potresti avere FH?

Molte persone con ipercolesterolemia familiare potrebbero non avere ancora un diagnosi ufficiale, ma potrebbe ancora avere indizi di una condizione FH come:

• Una storia familiare che include attacchi di cuore o morti inspiegabili
• Colesterolo molto alto, in particolare a partire da bambini, adolescenti o giovani adulti

Wilemon consigliato se parli con il medico o il cardiologo. "Anche se il tuo medico dice, 'No, hai solo il colesterolo alto, non me ne preoccuperei,' se hai solo 25 o 30 anni, quella non deve essere la fine della conversazione," disse Wilemon

Chiedi un rinvio a un cardiologo o un lipidologo se vuoi andare oltre con le tue indagini. È anche importante parlare con i familiari e incoraggiarli a sottoporsi a screening per il colesterolo alto. Anche se ci sono state alcune polemiche sullo screening e sul trattamento del colesterolo per i bambini, Wilemon e il Dr. Knowles hanno sottolineato che è importante. Trovare bambini con FH può fare una differenza a lungo termine.

"La capacità discriminatoria di [test del colesterolo] è migliore nei bambini. Nell'infanzia, non hai avuto un'esposizione a vita di cattive abitudini ", ha detto Knowles. Il suo consiglio per tutte le persone con FH è chiaro: "Sono ad alto rischio, hanno bisogno di essere trattati in modo aggressivo e le loro famiglie devono essere sottoposte a screening. Non ci sono individui con FH, ci sono solo famiglie. "

Ha detto che è anche importante sapere che i farmaci sono la chiave per la gestione dell'FH, anche se una dieta e uno stile di vita salutari, a basso contenuto di colesterolo sono utili. Scoprire la diagnosi in anticipo significa iniziare precocemente i farmaci che potrebbero salvarti la vita.

Come Wilemon ha notato, la Fondazione FH non si limita a promuovere cambiamenti nella raccolta e gestione dei dati, ma serve anche come risorsa per coloro che cercano per informazioni, supporto e direzione per i team sanitari con esperienza FH.

Inizia subito a imparare di più su FH contattando la Fondazione e il tuo medico.