MERCOLEDÌ , 11 gennaio 2012 (notizie su HealthDay) - Gli scienziati hanno identificato la prima grande mutazione genetica associata ad un aumentato rischio di cancro ereditario alla prostata.
Gli uomini che ereditano la mutazione nel gene HOXB13 ne hanno una 10 20 volte maggiore rischio di sviluppare il cancro alla prostata, secondo lo studio del 12 gennaio del New England Journal of Medicine .
Il gene HOXB13 svolge un ruolo importante nello sviluppo della prostata durante
La scoperta di questa mutazione del gene può aiutare a migliorare la comprensione dello sviluppo del cancro alla prostata e quali uomini potrebbero richiedere uno screening precoce per la malattia, secondo il team guidato dagli investigatori Johns Hopk ins School of Medicine dell'Università e del Sistema Sanitario dell'Università del Michigan.
I ricercatori hanno analizzato il DNA dei pazienti più giovani di cancro alla prostata in 94 famiglie che hanno avuto più casi della malattia tra parenti stretti, come padri, figli e fratelli. Sono stati trovati membri di quattro diverse famiglie con la stessa mutazione nel gene HOXB13. Tutti i 18 pazienti in quelle quattro famiglie hanno avuto la mutazione.
Gli investigatori hanno poi esaminato 5.100 uomini che erano stati trattati per il cancro alla prostata e hanno scoperto che l'1,4 per cento (72) di essi aveva la stessa mutazione del gene HOXB13. Gli uomini con la mutazione avevano molte più probabilità di avere almeno un parente di primo grado (padre o fratello) a cui era stato diagnosticato un cancro alla prostata.
Quando hanno esaminato un gruppo di controllo di 1.400 uomini senza cancro alla prostata, gli autori dello studio hanno scoperto che solo uno degli uomini aveva la mutazione.
I ricercatori hanno anche esaminato i dati di uomini arruolati in studi di carcinoma della prostata a esordio precoce o familiare.
"Abbiamo scoperto che la mutazione era significativamente più comune negli uomini con una storia familiare e una diagnosi precoce rispetto agli uomini diagnosticati più tardi, dopo i 55 anni, senza una storia familiare.La differenza era del 3,1% contro lo 0,62%, "Dr. Kathleen Cooney, professore di medicina interna e urologia all'Università di Michigan Medical School, e uno dei due autori senior dello studio, ha detto in un comunicato stampa di Hopkins.
"È quello che abbiamo cercato negli ultimi 20 anni", ha aggiunto l'altro autore senior William Isaacs, professore di urologia e oncologia al J ohns Hopkins University School of Medicine. "È stato a lungo chiaro che il cancro alla prostata può funzionare in famiglia, ma individuare le basi genetiche sottostanti è stato impegnativo e studi precedenti hanno fornito risultati incoerenti."
Si stima che 240.000 uomini negli Stati Uniti saranno diagnosticati con cancro alla prostata quest'anno . Mentre la mutazione del gene HOXB13 può spiegare solo un piccolo numero di casi di cancro alla prostata, può fornire indizi su come si sviluppa questo tumore e aiutare a identificare un gruppo di uomini che potrebbero trarre beneficio dallo screening precoce o aggiuntivo del cancro alla prostata, hanno detto i ricercatori.
