All'età di 35 anni, una donna incinta ha ottime possibilità di offrire un bambino sano e normale. Ma "età avanzata", che in gravidanza significa più di 35 anni, mette il bambino a rischio aumentato di difetti genetici.
"Le donne di ogni età sono a rischio di avere bambini con anomalie genetiche", dice lo specialista della gravidanza ad alto rischio Harish M. Sehdev, MD, professore associato di ostetricia e ginecologia presso la School of Medicine dell'Università della Pennsylvania e vicepresidente del Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia dell'Ospedale della Pennsylvania, entrambi a Filadelfia. "[Ma] quando una donna invecchia, il rischio che suo figlio abbia un numero anormale di cromosomi sale".
Se sei incinta e hai più di 35 anni, molto probabilmente il medico ti indirizzerà a un consulente genetico. Questo professionista è appositamente addestrato per valutare se il tuo bambino non nato è a rischio di problemi ereditari alla nascita e in seguito, e spiegherà i vari test genetici che possono darti un quadro più preciso di quei rischi.
Test genetici: non invasivi vs. test invasivi
I test di screening genetico forniscono risultati che indicano la possibilità di un problema. I test di screening più comunemente eseguiti sono esami del sangue e quelli che utilizzano gli ultrasuoni: uno strumento diagnostico portatile viene ruotato sull'addome e, attraverso le onde sonore, le immagini del bambino vengono proiettate su un monitor. Questi sono considerati test non invasivi perché non "invadono" o sondano all'interno dell'utero e quindi non presentano alcun rischio.
Gli esami del sangue sono particolarmente utili. Il tuo sangue trasporta alcune cellule dal feto e dal tuo sacco amniotico. Anche se non definitivi come i test invasivi, i risultati dei test ematici chiave, combinati con il background etnico, l'età, la storia familiare e, in alcuni casi, i risultati di un'ecografia, possono aiutare a determinare la probabilità di alcune malattie.
Se tale probabilità è elevata, si potrebbe consigliare di ripetere il test o considerare uno dei test diagnostici più invasivi (e più conclusivi). Se è basso, il test di screening potrebbe essere l'unico necessario.
I test invasivi, come l'amniocentesi e il campionamento dei villi coriali, sono considerati diagnostici: forniscono la diagnosi più accurata, con un margine di errore di circa l'1%. Ma poiché prelevano campioni di cellule dal sacco amniotico o dalla placenta, comportano un piccolo rischio di aborto spontaneo.
Test genetici: nel primo trimestre di gravidanza
Le procedure di test genetici più comunemente eseguite nel primo trimestre sono:
- Schermo del primo trimestre. Questo test coinvolge sia un esame del sangue che un esame ecografico. Eseguito da 11 a 13 settimane, l'esame del sangue misura due ormoni della gravidanza, la gonadotropina corionica umana (hCG) e la proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A). Se uno dei due è troppo alto o troppo basso, potrebbe indicare un aumento del rischio di anormalità. L'ecografia, definita schermo di translucenza nucale, misura il fluido nella parte posteriore del collo del bambino, che può essere aumentato con la sindrome di Down, alcune altre anomalie cromosomiche e alcune condizioni cardiache. I risultati dei test saranno combinati con fattori come l'età e l'etnia per fornire un fattore di rischio generale per aiutarvi a decidere se è necessario considerare un test più invasivo e conclusivo, come il campionamento dei villi coriali o l'amniocentesi. La sua accuratezza è superiore all'80 percento con un falso positivo stimato del 5 percento in alcune relazioni, il che significa che il 5 percento dei test positivi risulta errato.
- Campionaggio dei villi coriali Questo test diagnostico viene somministrato da 10 a 13 settimane , circa un mese prima dell'amniocentesi. Un ago sottile viene inserito attraverso la cervice o la parete addominale e nella placenta per estrarre le cellule. Queste cellule saranno testate per le anomalie cromosomiche, inclusa la sindrome di Down e le malattie genetiche, come la fibrosi cistica. I risultati hanno un tasso di precisione del 98-99 percento, con una probabilità dell'1 percento di un falso positivo e sono disponibili in uno o sette giorni. La possibilità di aborto spontaneo è 1 su 100 a 1 su 200.
Test genetici: nel secondo trimestre di gravidanza
Le procedure di test genetici più comunemente eseguite nel secondo trimestre sono:
- Screening materno alfa-fetoproteina sierica (MSAFP). Questo è un semplice test di screening non invasivo del tuo sangue, di solito eseguito da 16 a 18 settimane, che esamina i livelli di alfa-fetoproteina, una proteina prodotta dal bambino. I risultati di questo test, combinato con la tua età ed etnia, ti forniranno il tuo fattore di rischio per alcuni problemi come la spina bifida; puoi quindi decidere se avere un test più conclusivo. I risultati sono disponibili in una o due settimane. Generalmente a tutte le donne viene offerto il MSAFP.
- Quad screen Eseguito da 16 a 18 settimane, questo esame del sangue esamina quattro componenti del sangue, la stessa alfa-fetoproteina misurata da sola nel MSAFP, l'ormone estriolo e hCG (gonadotropina corionica umana) e inibina-A, una proteina prodotta dalla placenta e dalle ovaie. Un alto livello di AFP può indicare un difetto del tubo neurale. Un basso AFP, combinato con livelli ormonali anormali, può suggerire anomalie cromosomiche. Se combinato con altri fattori di rischio, questo test di screening aiuterà a determinare il rischio complessivo e se sono necessari ulteriori test. I risultati sono disponibili in pochi giorni. La precisione è dell'80% con un tasso di falsi positivi del 5%. Nelle aree in cui il quad non è disponibile, potresti essere in grado di ottenere l'analisi del sangue a triplo schermo, che non include la misurazione dell'inibina A.
- Ultrasuoni dettagliati Solitamente eseguita a 18 settimane o più tardi, questo ultrasuono test può cercare difetti di nascita strutturali come anomalie cardiache come follow-up dei risultati dei test del sangue
- v Amniocentesi Questo test diagnostico viene di solito eseguito tra 14 e 20 settimane. Con gli ultrasuoni come guida, il medico userà un ago lungo e sottile per prelevare un campione fluido dal sacco amniotico, che contiene cellule liberate dal feto. Questo test rileva anomalie cromosomiche e difetti del tubo neurale con una precisione dal 98% al 99%. Il tasso di aborto varia da 1 a 200 a 1 su 400 o inferiore. I risultati dei test sono disponibili in meno di due settimane.
I test genetici sono una decisione individuale. Mentre alcune coppie potrebbero non essere interessate a test, perché i risultati non cambieranno la loro decisione di portare a termine il loro bambino, altri vogliono sapere il più possibile, sia per essere preparati emotivamente e mettere i supporti in atto per un bambino con bisogni speciali, o per prendere provvedimenti per porre fine alla gravidanza.
"Io dico sempre alle coppie, non importa quanti anni hanno, che devono capire in quale categoria si adattano", dice il dottor Sehdev. "Lasciamo ad ogni coppia di decidere cosa vogliono."
