martedì 19 ottobre, 2011 (MedPage Today) - Un test molecolare altamente accurato per la sindrome di Down è ora disponibile in commercio e richiede solo un campione del sangue di una donna incinta nel primo o nel secondo trimestre, secondo lo sviluppatore del test.
Sequenom , di San Diego, ha annunciato che stava offrendo il test ai medici in 20 aree metropolitane a livello nazionale.
Chiamato MaterniT21 LDT, il test rileva il DNA fetale privo di cellule nel sangue materno indicando la trisomia del cromosoma 21.
Nel corto termine, i test saranno eseguiti nel laboratorio centrale certificato di Sequenom ed è quindi esente dalla normativa FDA. Tuttavia, la società ha annunciato di voler richiedere l'approvazione della FDA a fine 2012 o inizio 2013 per un kit di test che altri laboratori possono utilizzare.
Il lancio ufficiale del test è stato programmato in concomitanza con la pubblicazione online in Genetica in Medicina di uno studio di convalida clinica in cui il test è stato valutato in circa 4.400 donne in gravidanza. Queste future mamme erano considerate ad alto rischio per la consegna di un bambino con sindrome di Down a causa dell'età materna, della storia familiare o dei risultati di altri test. L'età gestazionale alla prova variava da 8,1 a 21,5 settimane (media 15 settimane).
I risultati indicavano che il test aveva un'accuratezza del 98,6%, una sensibilità del 99% e una specificità del 99%. C'erano tre falsi negativi tra 212 casi di sindrome di Down.
I test non sono riusciti a produrre un risultato su 13 donne, secondo gli autori dello studio, guidati da Glenn Palomaki, PhD, dell'Ospedale delle donne e dei bambini di Providence, RI
Attualmente Il rischio di sindrome di Down durante la gravidanza è stimato sulla base di fattori di rischio, ecografia e marcatori sierici materni che insieme presentano una sensibilità di circa il 90% e una specificità del 98%. Risultati positivi tipicamente portano all'amniocentesi o al campionamento dei villi coriali, che possono danneggiare il feto e causare aborto spontaneo.
Palomaki e colleghi hanno notato che i medici utilizzano pertanto tagli relativamente rigorosi per risultati positivi durante lo screening iniziale, sebbene tassi falsi positivi del 5% in singoli individui le cliniche sono ancora comuni.
Sequenom indica che inizierà immediatamente a lavorare con i pagatori di terze parti per coprire il test. La società ha promesso che i pazienti non pagherebbero più di $ 235 di tasca mentre negozia i prezzi dei contratti con gli assicuratori. Ha detto che i rimborsi sarebbero probabilmente simili a quelli per l'amniocentesi e il campionamento dei villi coriali.
