MERCOLEDÌ, 18 dicembre 2013 - I ricercatori del Duke Medical Center hanno trovato un gene per lo stress e collegato a maggiori rischi di infarto e morte nelle persone con malattie cardiache. Il loro studio, pubblicato oggi su PLOS ONE, riporta un significativo aumento - 38 percento - di attacchi cardiaci e decessi per coloro che portano il marcatore del gene.
In un gruppo di più Oltre 6.000 persone con malattie cardiache, i ricercatori hanno monitorato 1.544 morti e 225 attacchi di cuore per un periodo di cinque anni. Il loro obiettivo era vedere se il gene, chiamato 5HTR2C, fosse coinvolto in eventi di malattie cardiache. In precedenza hanno scoperto che avere una specifica variazione del DNA, chiamata SNP, a questo gene raddoppia il livello dell'ormone dello stress cortisolo - e ora riporta un aumento dei tassi di infarto e decessi. L'aumento del rischio era indipendente da altri fattori di rischio, come un elevato indice di massa corporea, ipertensione, colesterolo alto o fumo.
Everyday Health ha parlato con il ricercatore capo Redford B. Williams, MD, del Duca su cosa significano le notizie per le persone con malattie cardiache e come ridurre i livelli di stress.
Salute quotidiana: Il tuo studio spiega perché le malattie cardiache sono presenti nelle famiglie?
Dr. Redford B. Williams: Potrebbe certamente avere un ruolo. Questo è solo un gene che agisce su un solo meccanismo di malattie cardiache. Ci sono indubbiamente altri. È un esempio di un gene che potrebbe essere coinvolto nel clustering familiare [di malattie cardiache].
EH: Gli uomini e le donne con il gene sono ugualmente ad alto rischio di malattie cardiache e morte?
Dr. Williams: Sia gli uomini che le donne con il gene sono ad alto rischio. Poiché è sul cromosoma X, gli uomini ne hanno solo una copia; le donne hanno due copie del gene. Non possiamo dire definitivamente, ma nel nostro campione le donne con l'allele di rischio [una versione mutata] di questo gene su entrambi i cromosomi X erano a rischio ancora maggiore rispetto agli uomini.
EH: Potresti usare questo gene per lo screening e la consulenza ai pazienti?
Dr. Williams: Se questo risultato viene replicato, un aumento del rischio del 38% nell'arco di cinque anni sarebbe chiaramente della grandezza che meriterebbe lo screening. Uno dei modi per iniziare sarebbe quello di valutare i pazienti per vedere se sarebbe possibile normalizzare i loro livelli di cortisolo. L'allenamento comportamentale di gestione dello stress può essere utile o assumere antagonisti del recettore della serotonina prodotto da questo gene - per vedere se riducono la risposta al cortisolo allo stress. Se questi approcci funzionassero, sarebbe per fare una grande sperimentazione clinica valutando il loro impatto sulla mortalità nei pazienti cardiaci con l'allele ad alto rischio.
EH: Come fa ad avere il doppio di cortisolo nel sangue dopo l'esposizione allo stress influisce sul cuore?
Dr. Williams: Il cortisolo influenza l'intera gamma di funzioni corporee nei percorsi delle malattie cardiovascolari e della mortalità. È noto che livelli più elevati di cortisolo aumentano la pressione sanguigna, aumentano i livelli di lipidi [colesterolo] nel sangue, aumentano i livelli di glucosio e aumentano i tassi di sindrome metabolica e obesità centrale. Tutti questi sono fattori noti nello sviluppo di malattie cardiovascolari. Ricerche precedenti hanno dimostrato che aumenti cronici di cortisolo - indicizzati dai livelli di cortisolo dei capelli - sono associati ad un aumentato rischio di avere un attacco cardiaco.
Un effetto noto del cortisolo è che nei pazienti che hanno placche nelle arterie coronarie, il cortisolo aumenta una proteina ciò rende le placche più fragili e suscettibili di scoppiare se vi è un aumento della pressione sanguigna, con conseguente trombosi o morte. Coaguli di sangue si formano nella placca rotta [che aumenta il rischio di infarto].
EH: Come possono le persone con malattie cardiache ridurre gli effetti negativi dello stress sui loro cuori?
Dr. Williams: Esistono già prove da piccoli studi - indipendenti da questo studio - che i pazienti cardiologici addestrati nelle tecniche di gestione dello stress hanno meno picchi di pressione sanguigna e diminuito il rischio di morte. Sono necessari studi più ampi per prove definitive.
La gestione dello stress è un modo promettente per ridurre il cortisolo. Potremmo essere in grado di identificare le persone sulla base dei loro geni che trarrebbero beneficio più di altri dai metodi per ridurre il loro cortisolo, compresi i farmaci che bloccano gli effetti della serotonina sul recettore prodotto da questo gene.
EH: Il tuo studio apre la porta per la medicina personalizzata nelle malattie cardiache?
Dr. Williams: Questo è un obiettivo molto promettente per identificare le persone per la medicina personalizzata. Apre la porta alla medicina personalizzata in persone che hanno già malattie cardiovascolari, per identificare le persone che trarrebbero maggior beneficio dall'adottare misure per abbassare il cortisolo e ridurre il rischio di morire.
EH: Quali sono i tuoi prossimi passi in portare questa ricerca all'assistenza ai pazienti?
Dr. Williams: Stiamo lavorando per replicare i nostri risultati in altri campioni clinici e in campioni di persone sane per vedere se il gene è anche associato a aterosclerosi preclinica [indurimento delle arterie che non ha mostrato alcun sintomo].
