Sommario:
- La medicina di precisione offre la promessa di una terapia più mirata
- Che cosa puoi fare per aiutare il tuo dottore a aiutarti?
Quando ti viene diagnosticata una colite ulcerosa (UC), potresti essere consigliato di evitare alcuni cibi trigger noti, specialmente durante riacutizzazioni, come cibi piccanti e fritti, verdure a foglia, carne rossa, soda e popcorn. Immagina però di ottenere una dieta specifica per la gestione delle UC gestita dal tuo DNA.
Benvenuti nel mondo della medicina genomica, che utilizza il test genomico per adattare la dieta per arrestare o invertire la progressione di malattie come la colite ulcerosa.
" La medicina genomica è il futuro della nutrizione e della medicina personalizzata ", afferma Sonya Angelone, RDN, portavoce dell'Academy of Nutrition and Dietetics, a San Rafael, in California.
Potresti avere familiarità con la genetica, un campo che studia i singoli geni o parti di geni e dei loro effetti sulla salute, come il gene per la fibrosi cistica o l'anemia falciforme. La medicina genomica è leggermente diversa. Invece di studiare singoli geni per determinare il rischio di malattia, valuta una sezione del genoma (l'intera sequenza del DNA), cercando varianti di geni comuni, noti come polimorfismo a singolo nucleotide, o SNP per brevi "spiccioli" pronunciati. Istituti di salute, ci sono circa 10 milioni di SNP nel genoma umano. Tutti noi li abbiamo.
Gli SNP non sono difetti genetici, esattamente. Pensali come errori di battitura nel DNA all'interno o tra i geni. Quando gli SNP sono all'interno di un gene o vicino ad esso, possono aumentare il rischio di malattia influenzando il funzionamento di un gene. La vostra dieta e stile di vita possono correggere questi difetti genetici personali. Ma gli SNP potrebbero anche non influire sulla tua salute. C'è ancora molto che non sappiamo su di loro. Nondimeno, le società di test genomici si stanno formando per aiutare i medici ei professionisti della nutrizione a ottenere un vantaggio.
Negli ultimi quattro anni, Angelone afferma di aver utilizzato test genomici ordinati tramite Genoma International, una società che fornisce test genomici completi e formazione sulla medicina genomica ai medici. La sua missione: usare i risultati del DNA dei suoi clienti per sviluppare piani di dieta personalizzati per aiutarli a ridurre il rischio di malattia.
Se hai UC, per esempio, i risultati del test genomico possono rivelare che hai un SNP (variante genetica) sui geni legati all'infiammazione. Se questo è il caso, Angelone dice che potrebbe raccomandare una dieta anti-infiammatoria specifica o supplementi.
"Cerco di trovare modi per aiutare il mio cliente a compensare quella debolezza genetica", dice.
La medicina di precisione offre la promessa di una terapia più mirata
Sebbene l'informazione genomica sia complessa, è semplice da ottenere. Per iniziare, visitare un dietologo o un medico registrato che offre test genomici. Dovrai sputare in una provetta o lasciare che il medico prelevi la tua guancia e invia il campione direttamente al laboratorio. In laboratorio, i tecnici purificano ed estraggono il DNA dal campione di saliva o di cellule e lo testano per gli SNP. Oppure, se tu e il tuo medico volete valutare la salute del vostro tratto gastrointestinale, potrebbe esservi richiesto di fornire un campione di feci nell'ambulatorio del medico.
Jennifer Stagg, ND, l'autore di Decomprimere i vostri geni e un medico naturopata ad Avon, nel Connecticut, ordina il test degli effetti GI tramite Genova Diagnostics, che costa solo $ 139 (è coperto dalla maggior parte dei piani di assicurazione sanitaria, dice). Il test del campione di feci valuta l'equilibrio del microbioma intestinale, i batteri e i parassiti. Secondo i marcatori genetici e lo stato del microbioma del suo paziente, Stagg fornisce una terapia mirata per i suoi pazienti con UC.
"Sono stato in grado di aiutare i miei pazienti con IBD che hanno 20 feci sanguinanti al giorno a ridurli a nulla con un'eliminazione dieta e specifici integratori probiotici ", dice.
Che cosa puoi fare per aiutare il tuo dottore a aiutarti?
La medicina genomica è ancora agli inizi e sta iniziando a essere insegnata nelle scuole di medicina. Di conseguenza, il medico potrebbe non conoscerla o sentirsi a proprio agio nell'interpretazione dei risultati del test genomico.
"Per i medici di base che non fanno giorno dopo giorno, è estremamente opprimente in termini di test da scegliere e come utilizzare i risultati, perché in molti casi, non sono ancora chiare le linee guida di gestione medica per molti dei risultati ", afferma Lisa Alderson, cofondatrice e CEO di Genome Medical, una pratica medica emergente che mira a era di medicina personalizzata attraverso una rete di genetisti della telemedicina e consulenti di genetica.
Il medico potrebbe non essere ancora a suo agio con la medicina genomica fino a quando non saranno fatte ulteriori ricerche. "Comprendiamo che i pazienti con UC hanno uno squilibrio nei loro batteri intestinali", dice David Hudesman, MD, il direttore medico del centro di malattie infiammatorie dell'intestino presso la Langone Health della New York University a New York City. "Ma usare un campione di feci per ottenere una migliore comprensione del nostro microbioma intestinale è cinque anni lungo la strada."
Fino a quando la medicina genomica sarà più diffusa, dovrai cercare medici, consulenti genetici o dietisti registrati che praticano esso. È una specialità in crescita. Chiedi loro che tipo di allenamento hanno avuto; molte società di genomica hanno programmi di certificazione.
Angelone, ad esempio, sta ottenendo un certificato da Genoma International, il servizio di analisi e test genetici che i fornitori di servizi sanitari e nutrizionisti possono utilizzare per identificare la suscettibilità di un paziente alle malattie. Genoma International offre anche lezioni online di medicina genomica per professionisti della medicina e della nutrizione. Nel frattempo, sta anche imparando tutto ciò che può, partecipando a conferenze e webinar sulla genomica.
Altre aziende possono aiutarti a interpretare i risultati dei test genetici diretti al consumatore. Con un costo una tantum di $ 19,95, LiveWello, ad esempio, interpreterà i dati grezzi generati dai test di genomica diretto-consumatore, da aziende come 23andMe, che potrai presentare al tuo medico al tuo prossimo appuntamento. Allo stesso modo, la già citata Genome Medical, che si concentra sulla traduzione di analisi genetiche dei cambiamenti raccomandati per l'assistenza clinica, può allinearvi a un genetista o genomico esperto per telefono o per video, che può aiutarvi a integrare le vostre analisi genomiche dei test sull'assistenza sanitaria quotidiana. I pazienti pagano $ 149 a $ 495 per il servizio.
Le informazioni che ottieni potrebbero essere preziose per mettere a punto la tua dieta e prendersi le migliori cure possibili.
"La medicina genomica è affascinante e utile perché non richiede un approccio "cookie-cutter", dice Angelone.
