Jeff Jewell si guadagna da vivere con il suo respiro - è un soffiatore di vetro. Quindi è stato uno shock quando ha sviluppato gravi problemi respiratori.
Ricorda vividamente il primo episodio. "Non riuscivo a riprendere fiato", ha detto. "Ero viola. Voglio dire, stavo solo senza ossigeno. Quindi era davvero spaventoso. "
Il medico regolare di Jewell gli disse che probabilmente era un attacco di panico. Decise di vedere un pneumologo, che diagnosticò la BPCO, una malattia polmonare ostruttiva cronica. Ma la diagnosi non risolveva completamente il mistero dei problemi respiratori di Jeff, perché Jewell non era mai stato un fumatore.
Il 90% dei casi di BPCO sono causati dal fumo. Jewell dice che occasionalmente si è acceso in un bar, ma probabilmente ha fumato meno di 100 sigarette nella sua vita, che la maggior parte dei pneumologi concordano essere troppo poche per scatenare la malattia. E il suo caso non era mite. I suoi polmoni mostravano già un danno significativo.
Cercando a tentoni le risposte, il suo pneumologo ordinò un esame del sangue per escludere una condizione genetica che aveva imparato a scuola. Era così raro che non l'aveva mai visto in un paziente.
Con stupore del dottore, il test tornò positivo. La condizione è il deficit di antitripsina alfa 1, chiamato Alpha-1 in breve. Si vede in uno su 2.500 americani.
Jewell è stato indirizzato a Edward Eden, MD, capo della medicina polmonare presso il Mount Sinai St. Luke's Roosevelt Hospital di New York, specializzato nel trattamento di Alpha-1. Il colpevole, dice, è una proteina mancante.
Nelle persone sane quella proteina viene prodotta nel fegato e viaggia attraverso il flusso sanguigno fino ai polmoni, dove protegge i polmoni da un enzima distruttivo.
"A causa di un cambiamento genetico nella struttura dell'Alpha-1, quella proteina è ora bloccata nel fegato e non può sfuggire ", ha spiegato il Dr. Eden. Ciò lascia i polmoni vulnerabili agli attacchi e col tempo perdono la loro elasticità.
"Un po 'come un paio di boxer usati, che la cintura elastica è sbiadita e scomparsa," disse Eden. Quando i polmoni perdono la loro elasticità, rimangono gonfiati. È difficile espirare l'aria viziata, quindi non c'è spazio per l'aria fresca.
Quella proteina che rimane bloccata nel fegato può anche causare danni al fegato, il che potrebbe spiegare un altro mistero nella famiglia di Jewell - perché sua sorella maggiore morì di fegato malattia all'età di 5 anni
"Penso che mia sorella molto probabilmente, direi quasi certamente, abbia avuto la stessa cosa che ho io. È morta per cirrosi ", ha detto. "Questa è stata una delle prime cose che mi è venuta in mente quando sono stato diagnosticato, ragazzo, questo tipo di spiega cos'è successo a Judy."
Fortunatamente, molto è stato appreso su Alpha-1 da quel momento e ora c'è un trattamento per la condizione. La proteina può essere amministrata artificialmente. Jewell ha recentemente iniziato a ricevere infusioni settimanali a casa con un'infermiera in visita.
Il ripristino della proteina dovrebbe rallentare il danno che viene fatto ai suoi polmoni, ma non lo fermerà completamente. Eppure, Eden ha detto che è ottimista. "Se si prende cura di se stesso e continua la terapia di potenziamento, penso che soffierà ancora per un po 'di vetro", ha detto.
Jewell ha fatto molti cambiamenti nella sua vita da quando ha ricevuto la sua diagnosi pochi mesi fa - tagliando polvere, fumo, esposizione chimica e lavorando per ore più brevi. "Sono contento di essere ancora in grado di fare questo genere di cose e ho intenzione di continuare a farlo", ha detto. "Non vedo alcuna ragione per cui non possa."
