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BISOGNO DI SAPERE
Assicurati di allevare qualsiasi famiglia storia di malattie cardiache con il tuo medico.
Prendi il colesterolo presto per rilevare l'ipercolesterolemia familiare.
Comprendi i rischi per le malattie cardiache inclusi geni e stile di vita
Un recente sondaggio della Cleveland Clinic dice che la maggior parte degli americani ha un cuore chiave fatti di salute sbagliati. La loro indagine ha rilevato che il 59% degli americani ritiene che i geni possano predisporli alle malattie cardiache e potrebbero avere ragione. Sebbene il team di indagine affermi che non esiste un singolo gene per le malattie cardiache, la ricerca sta facendo passi avanti nell'identificazione di nuovi geni.
Poiché la medicina moderna si concentra su uno stile di vita sano per la prevenzione delle malattie cardiache, i ricercatori non trovano uno ma molti geni legati eventi cardiaci fatali o pericolosi in un piccolo numero di persone. L'elenco sta crescendo di malattie cardiovascolari ereditarie, compreso l'ictus, e le prove continuano a venire:
Cardiopatia congenita: Le anomalie cardiache - il tipo più comune di difetti alla nascita che portano alla morte infantile - sono pericolose perché possono causare sangue scorrere per rallentare, invertire o essere bloccato. I geni coinvolti regolano la normale crescita del cuore prima della nascita, secondo il National Institutes of Health (NIH). Ogni anno negli Stati Uniti circa 7.200 neonati hanno una diagnosi di cardiopatia congenita.
Ipercolesterolemia familiare (FH): Questa condizione ereditaria di colesterolo alto, che colpisce 1 su 400 persone, può portare a morte prematura da eventi cardiaci , secondo James Underberg, MD, lipidologo presso il New York Center for Cardiovascular Disease Prevention. Quando un genitore ha FH, il loro bambino ha una possibilità su due di averlo anche.
Sindrome del QT lungo: Ci sono sette tipi di questo difetto del gene del ritmo cardiaco ereditato, che causano un battito cardiaco irregolare fatale tra 2.000 e 3.000 bambini e giovani adulti ogni anno. Circa una persona ogni 7.000 ha questa condizione, negli Stati Uniti.
Aritmia ereditaria: il difetto del ritmo cardiaco noto come gene ARVD / C può causare la morte improvvisa durante l'esercizio di resistenza e frequenti esercizi. La condizione colpisce circa uno su 5.000 persone.
Corsa: Una condizione ereditaria rara in cui i coaguli di sangue nei polmoni viaggiano al cervello causa ictus, secondo una nuova ricerca genetica pubblicata questo mese sulla rivista PLoS One.
Un nuovo gene per l'ictus nell'infanzia
Abbiamo parlato con il ricercatore Ivona Aksentijevich, MD, del National Human Genome Research Institute di Bethesda, Maryland, che ha pubblicato uno studio questo mese sul New England Journal of Medicine che collega un gene da ictus nei bambini.
Salute quotidiana: Il tuo studio è il primo a dimostrare che l'ictus è nei nostri geni e che può essere ereditato?
Dr. Aksentijevich: Sì. Ci sono ictus segnalati in bambini molto piccoli, e la causa è che hanno una sorta di malformazione vascolare [del sangue] che li predispone ad avere un ictus. Ma nel caso dei nostri pazienti, hanno appena avuto ictus ischemici precoci [cioè, ictus da coaguli di sangue]. Non c'era alcuna malformazione dei vasi sanguigni che li avrebbe predisposti ad avere un ictus. Il motivo per questo non era noto - finché non abbiamo trovato questo gene.
EH: Perché sospettavi che l'ictus fosse nei geni di questi bambini?
Dr. Aksentijevich: Il motivo per cui ci aspettavamo che questa potesse essere una malattia genetica è che è successo così giovane. Il primo paziente aveva una costellazione di sintomi che comprendeva eruzioni cutanee, febbre e questi ictus ricorrenti inspiegabili. Tuttavia, non siamo stati in grado di fare alcuna diagnosi per il semplice motivo che lei era l'unico caso che conoscevamo.
Recentemente un altro paziente ha presentato sintomi simili. Poi stavamo pensando, perché queste due ragazze avevano una malattia ad insorgenza molto precoce, questo suggerirebbe che si trattava di una sorta di malattia genetica. Questo è il punto in cui abbiamo iniziato a prendere in considerazione l'analisi genetica in questi casi.
La maggior parte degli americani crede che i loro geni possano predisporli alle malattie cardiache.Tweet
Ho appena ricevuto un campione di sangue da un altro paziente … i primi quattro pazienti avevano meno di 7 anni. Il quinto paziente che abbiamo identificato aveva gravi problemi neurologici e anche esperto, all'inizio della sua vita, colpi inspiegabili. Si è ripresa da loro, perché i bambini sono una specie di plastica e possono riprendersi da questo tipo di eventi. All'improvviso all'età di 22 anni, ha sofferto di un grave ictus emorragico [uno che causa sanguinamento nel cervello]. Questo è il paziente più anziano di cui abbia sentito parlare.
Nel frattempo, dopo che eravamo sicuri di avere il gene giusto, abbiamo iniziato a presentarci alle riunioni. Le persone hanno iniziato a contattarci e mi hanno chiesto di fare più screening. Ora sappiamo che ci sono quattro fratelli nei Paesi Bassi, pazienti in Italia, pazienti nella popolazione pakistana.
EH: I bambini con ictus precoci sopravvivono all'età adulta?
Dr. Aksentijevich: Sì, lo fanno. Oggi ho appena sentito parlare di un altro paziente dall'Italia che ha una presentazione molto simile ed è anche 22 … i pazienti possono sopravvivere, dipende dal loro trattamento. Possono avere un'infiammazione sottostante e dipende dal fatto che i medici siano in grado di sopprimere questa infiammazione.
Corsa Geni e rischi negli adulti
EH : Pensi che durante tutta la vita la predisposizione all'ictus possa essere regolata da i nostri geni anche se siamo solo portatori del gene mutante?
Dr. Aksentijevich: Sì, questa è un'altra importante scoperta di questo studio. Abbiamo trovato due fratelli che hanno presentato un ictus a tarda insorgenza a 70 anni che sono portatori della stessa mutazione che abbiamo trovato nei nostri [giovani] pazienti. Ciò che è interessante di questo gene in generale, e questa proteina [che il gene produce nel corpo], è che si tratta di una proteina studiata male. Scienziati in Finlandia ci hanno aiutato durante tutto il progetto e abbiamo scoperto che la proteina ha a che fare con la suscettibilità anche ad un ictus a insorgenza tardiva nella popolazione generale.
Per dimostrarlo, dovremo fare uno studio di coorte di grandi dimensioni. Per esempio, raccoglieremo campioni da 1.000 o 2.000 pazienti con ictus e da una popolazione di controllo etnicamente abbinata senza ictus, e controlleremo la frequenza di questo gene.
EH: Come vengono esaminati i pazienti per il gene che è correlato all'ictus? È facile fare?
Dr. Aksentijevich: Non è costoso, ed è facile da fare. In realtà analizzerò due pazienti dopo aver finito di parlare con te. Il mio problema è che questo gene è così polimorfico [ha così tante diverse forme]. Devo davvero guardare ai cambiamenti di sequenza individuali del DNA per vedere che non sono patogeni. Poi devo tornare indietro e trovare la prova se questo cambiamento è stato riportato da qualche parte - o se è nuovo.
EH: Pensi che un giorno sarà disponibile un test genetico - come abbiamo per il gene BRCA e cancro - per testare le malattie cardiache ereditarie?
Dr. Aksentijevich: Dipende da quante [persone interessate] ci sono. Direi che sarà considerata una malattia rara. I principali laboratori diagnostici non sono realmente interessati a fare test per tali malattie rare. Una volta che abbiamo le prove che le mutazioni in questo gene sono probabilmente correlate alla suscettibilità all'ictus nella popolazione generale, è allora che penso che le aziende diagnostiche saranno più interessate a fare screening. L'ictus è ancora una delle principali malattie, non solo in questo paese ma in altri paesi.
