I test genetici (un esame del sangue o un tampone di guancia per verificare la presenza di determinati geni) e i test sierologici (un esame del sangue per cercare determinati anticorpi) sono entrambi usato per aiutare a diagnosticare la celiachia.
Test sierologici per la malattia celiaca: come funziona?
Un test sierologico viene eseguito su qualcuno per cercare la presenza di celiachia attiva. Per un test sierologico, il medico o il medico preleveranno un campione di sangue che un laboratorio analizza per la presenza di determinati anticorpi. Normalmente, il tuo sistema immunitario produce anticorpi che ti proteggono dalle malattie. Ma nella celiachia, il sistema immunitario risponde non a pericolosi invasori come batteri e virus, ma al glutine (alcune proteine presenti nel grano, nell'orzo e in altri cereali) nel cibo che mangi.
- La transglutaminasi anti-tessuto: Questo test, noto anche come tTG o tTG-IgA, è il test più sensibile disponibile. Uno svantaggio è che la presenza di alcune altre condizioni può causare un falso positivo su questo tipo di test.
- Test dell'anticorpo anti-endomisiale (EMA): Sebbene meno sensibile del test tTG, il test EMA è più specifico alla celiachia. L'EMA può essere utilizzato come test di follow-up per le persone che hanno le condizioni note per ottenere un falso positivo sul tTG.
- IgA sierica totale: Il medico può ordinare questo esame del sangue, ma non direttamente diagnosticare la celiachia; invece, questo test rivela se si è carenti in un anticorpo chiamato immunoglobulina A. Se si è a basso livello di questo anticorpo, né il tTG né l'EMA daranno un risultato accurato del test. Questo test può anche fornire preziose informazioni su come funziona il sistema immunitario in generale.
Limitazioni dei test sierologici per la malattia celiaca
I metodi di test sierologici sono efficaci solo nelle persone che mangiano regolarmente cibi contenenti glutine. Quindi, se una persona ha smesso di mangiare cibi contenenti glutine, come pane, cereali e pasta, perché sospetta che possano avere una malattia celiaca, potrebbe finire con un test sierologico falsi-negativi. "Se gli esami del sangue tornano negativi, ma stai ancora riscontrando sintomi, vedi un GI (gastroenterologo); una biopsia [intestinale] può essere in regola, nonostante il lavoro sanguigno negativo ", dice Carol Shilson, direttore esecutivo del Celiac Disease Center dell'Università di Chicago. D'altra parte, un test positivo tTg o EMA non significa che una persona abbia sicuramente una malattia celiaca - solo una biopsia intestinale può dimostrarlo - ma è certamente indicativa della diagnosi in una persona sintomatica.
Test genetici per celiaci Malattia: chi deve essere sottoposto a test?
"I test sierologici sono il test di screening. I test genetici vengono eseguiti solo in circostanze insolite e complicate, in cui vi sono incertezze diagnostiche per un motivo o per un altro ", spiega Arthur DeCross, MD, assistente professore di medicina e direttore del programma di borse di studio di gastroenterologia presso il Centro medico dell'Università di Rochester a New York.
"Solitamente il motivo principale [per il test genetico] è che il paziente si sottoponga a una dieta priva di glutine prima di essere adeguatamente testata. Questo è un grosso errore ", afferma Dr DeCross, osservando che una dieta priva di glutine può compromettere i risultati di altri metodi di screening come test sierologici e biopsia endoscopica.
" Questo test (genetico) è utile per escludere la malattia , soprattutto nei parenti di primo grado di una persona sottoposta a biopsia, "spiega Shilson." Per i parenti di primo grado (genitore, figlio o fratello), 1 su 22 ha una malattia celiaca, spesso senza sintomi. "
Per questo motivo, il test genetico può essere eseguito su parenti stretti di una persona celiaca. Se il test genetico è negativo, i genitori, i figli oi fratelli di un paziente celiaco non dovranno essere seguiti per il resto della loro vita per cercare lo sviluppo della malattia. Se, tuttavia, un parente stretto ha un test genetico positivo, probabilmente continuerà a essere sottoposto a screening per la celiachia con test sierologici a intervalli regolari in modo che possa essere preso in anticipo, se si sviluppa.
Test genetici per la malattia celiaca: Pro e contro
Il test genetico è accurato, ma le informazioni che può fornire sono limitate. "Il test genetico, eseguito presso un laboratorio affidabile, è molto accurato", afferma Shilson. E il test genetico non può essere compromesso da fattori ambientali come la dieta, che può influenzare l'esito del lavoro sul sangue e test bioptico.
I risultati positivi non sono una diagnosi definitiva; segnalano solo che esiste il potenziale per la celiachia. "I test genetici non possono dimostrare di avere la malattia celiaca, ma in molte circostanze può essenzialmente provare che non sei a rischio di ottenerlo", afferma DeCross.
Test genetici e test sierologici possono fornire ai medici informazioni sul rischio di un paziente per la celiachia, e può aiutarli a determinare se sono necessari ulteriori test, come una biopsia. Con la diagnosi corretta, qualcuno che ha sintomi che indicano la celiachia può ottenere le risposte per aiutare a gestire la sua condizione.
