Sindrome da tripla X - sintomi, diagnosi e trattamento |

Le donne con un cromosoma X in più nelle loro cellule possono non mostrare sintomi di questa condizione.

Tripla sindrome X - chiamata anche sindrome di XXX, trisomia X o 47, aneuploidia XXX - è una malattia genetica in cui una donna porta un cromosoma X in più in ciascuna delle sue cellule.

Normalmente, le donne hanno due cromosomi X per cellula, e gli uomini hanno una X e una Y.

Ma nella tripla X sindrome, come suggerisce il nome, sono presenti tre cromosomi X.

A volte solo alcune delle cellule del corpo contengono il cromosoma X in più, una forma di tripla sindrome X chiamata mosaicismo.

Anche se è una malattia genetica, la sindrome da X tripla (che colpisce solo le donne) di solito non viene ereditata.

Tuttavia, ci sono alcune prove che l'incidenza della tripla X aumenta con l'età materna (cioè, le donne che sono più grandi quando partoriscono).

Il cromosoma X in eccesso deriva di solito da errore casuale quando si forma l'uovo o la cellula spermatica dei genitori.

Nel mosaicismo, l'errore si verifica durante la divisione cellulare all'inizio dello sviluppo del feto.

Quanto è frequente la sindrome da tripla X

Mentre la sindrome da tripla X è rara, potrebbe non essere così rara come suggerirebbero i numeri.

Nella statistica citata più frequentemente , la tripla X si verifica in circa una su 1.000 nati di sesso femminile, ovvero da cinque a 10 femmine nascono con la tripla sindrome di X ogni giorno negli Stati Uniti.

Ma poiché molte donne e bambine mostrano sintomi lievi o molto lievi di tripla X, alcuni ricercatori stimano che solo il 10% dei casi viene mai diagnosticato e che i numeri effettivi sono più alti.

Sintomi della sindrome X tripla

Mentre i sintomi e le caratteristiche fisiche associati alla sindrome da tripla X variano ampiamente tra le ragazze e le donne - con alcuni che non mostrano sintomi o caratteristiche fisiche insolite - la statura più alta è il tratto più comune.

Altre caratteristiche fisiche, di sviluppo e comportamentali associate alla sindrome da tripla X includono:

• pieghe della pelle che scendono e coprono la locanda er angoli degli occhi
• Ampia spaziatura tra gli occhi
• Diminuzione del tono muscolare (ipotonia)
• Curve quinte ("mignolo") dita (clinodattili)
• Circonferenza della testa piccola
• Peso medio inferiore alla nascita
• Difficoltà nell'apprendimento, come lo sviluppo ritardato del linguaggio e del linguaggio, e difficoltà di lettura
• Capacità motorie ritardate, come stare seduti e camminare
• Problemi nell'elaborazione del suono
• Problemi comportamentali ed emotivi, incluso il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) , ansia e depressione
• Insufficienza ovarica precoce o malformazioni ovariche (sebbene l'infertilità sia rara)
• Irregolarità mestruali
• Stitichezza o dolori addominali
• Piedi piatti
• Concavità lieve dello sterno

Nel forma a mosaico di tripla sindrome X, meno cellule hanno il cromosoma X in più, quindi i sintomi e le caratteristiche, quando sono presenti, sono più miti.

Convulsioni o anomalie renali (come avere un singolo rene o uno malformato), sono possibili in tripla X ma rari - si spara in circa il 10% dei casi.

La maggior parte delle ragazze e delle donne con la sindrome da tripla X di solito ha intelligenza normale, ma i punteggi del QI, in particolare i punteggi verbali, tendono ad essere da 10 a 15 punti inferiori a quelli dei fratelli o dei gruppi di controllo , secondo l'Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari (NORD), specialmente se le disabilità dell'apprendimento non vengono affrontate in anticipo.

Anomalie cardiache sono state notate in alcuni casi isolati, secondo NORD.

Tripla Sindrome X Diagnosi

Tripla La sindrome X può essere diagnosticata prenatale, tramite CVS (prelievo di villi coriali, in cui vengono prelevati campioni di tessuto dalla placenta) o mediante amniocentesi.

La condizione può anche essere diagnosticata attraverso un esame del sangue post-partum se ritardi dello sviluppo, scarso muscolo il tono o altre caratteristiche fisiche associate alla tripla X inducono un medico a sospettare che sia

Trattamento della sindrome da tripla X

Sebbene il cromosoma X in eccesso non possa mai essere rimosso, l'intervento precoce, come la parola o la terapia fisica, può aiutare, così come il counselling quando le ragazze entrano nella scuola media e nell'adolescenza.

Primi screening per sono raccomandate anche le anomalie del rene e del cuore, che sebbene siano rare nella tripla X.

Le donne che hanno periodi tardivi, anomalie mestruali o che hanno difficoltà a concepire devono essere valutate per l'insufficienza ovarica primaria.