Sommario:
- Questa rara malattia genetica causa una vasta gamma di sintomi fisici e cognitivi.
- Cause
- Sintomi e diagnosi
- Trattamento e complicanze
Questa rara malattia genetica causa una vasta gamma di sintomi fisici e cognitivi.
La sindrome di Prader-Willi è rara, malattia congenita (presente alla nascita).
Influisce su più sistemi in tutto il corpo, causando vari problemi fisici, neurologici, cognitivi, endocrini (ormonali) e comportamentali.
La sindrome colpisce 1 su 15.000 a 25.000 persone in tutto il mondo, secondo l'Istituto nazionale per la salute e lo sviluppo infantile (NICHD).
Colpisce ugualmente uomini e donne, e non ci sono fattori di rischio noti per la sindrome, poiché l'errore genetico che lo causa avviene casualmente .
Cause
La sindrome di Prader-Willi si sviluppa da cambiamenti genetici a una regione del cromosoma 15 chiamata regione critica di Prader-Willi (PWCR).
Si eredita una copia di questo cromosoma da tua madre e una da tuo padre. Alcuni geni nel PWCR sono attivati - o attivi - solo nella copia paterna del cromosoma.
La sindrome è in definitiva il risultato di una perdita di funzione (o espressione) di questi geni paternamente contribuiti.
Ci sono tre meccanismi noti che causano questa mancanza di espressione genica, secondo un rapporto del 2012 sulla rivista Genetics in Medicine.
Tra il 65 e il 75 per cento dei casi di sindrome di Prader-Willi derivano dalla delezione di geni nel PWCR paterno, secondo il rapporto
Un altro 20-30% dei casi si sviluppa a causa di un fenomeno chiamato disomia materna uniparentale, in cui una persona ha due copie materne, e nessuna copia paterna, del cromosoma 15.
Infine, dall'1 al 3% dei casi sono il risultato di un cosiddetto difetto di imprinting che causa l'inattività dei geni PWCR paterni (come i geni materni).
Sintomi e diagnosi
Il tono muscolare basso, o ipotonia, durante l'infanzia caratterizza quasi tutti i casi della sindrome di Prader-Willi, secondo il 2012 re porta.
Ciò può causare:
- Cattiva alimentazione (incapacità di succhiare)
- Diminuzione del movimento e letargia
- Grido debole
- Riflessi mediocri
Inoltre, dal 90 al 100% di bambini con la sindrome hanno ritardato lo sviluppo motorio, richiedendo circa il doppio del tempo per raggiungere traguardi di sviluppo.
I ritardi legati alla lingua sono anche comuni.
Più tardi nell'infanzia, si svilupperanno altri sintomi, tra cui:
- Vari problemi comportamentali, come il temperamento esplosioni, ostinazione e tendenze ossessivo-compulsive
- Problemi di sonno
- Incapacità di sentirsi sazi, con conseguente rapido aumento di peso e obesità
- Disturbi dell'apprendimento
- pubertà ritardata o incompleta
- Genitali sottosviluppati
- Alta soglia del dolore
Alcune caratteristiche fisiche sono anche comuni tra le persone con sindrome di Prader-Willi, come bassa statura, mani e piedi insolitamente piccoli, pelle chiara e capelli e alcune caratteristiche del viso, tra cui una bocca triangolare, occhi a mandorla, e una fronte stretta.
Questi sintomi s può essere indicativa della sindrome, ma una diagnosi richiede test genetici (utilizzando campioni di sangue), che possono rilevare la sindrome di Prader-Willi in oltre il 99% delle persone testate, secondo il rapporto Genetics in Medicine.
Trattamento e complicanze
Non esiste una cura per la sindrome di Prader-Willi, ma diverse opzioni terapeutiche possono aiutare a gestire i vari sintomi che provoca.
Gli ormoni della crescita approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) possono aiutare a trattare l'ipotonia e i problemi correlati migliorando forza e massa muscolare, aumento della densità minerale ossea e correzione delle carenze di statura.
La gestione del peso attraverso la stretta supervisione sull'assunzione di cibo durante l'infanzia è importante anche per le persone affette dalla sindrome, poiché l'obesità è un problema comune.
Altri possibili trattamenti includere:
- Sostituzione ormone sessuale
- Monitoraggio del sonno
- Logopedia e terapia del linguaggio
- Terapia fisica e comportamentale
Se la condizione non è adeguatamente monitorata e trattata, le persone con sindrome di Prader-Willi possono sviluppare una o più complicanze gravi, tra cui diabete di tipo 2, insufficienza cardiaca congestizia e osteoporosi o altri problemi ossei. >
