Perché alcune persone soffrono di artrite reumatoide, una malattia autoimmune che colpisce le articolazioni e altre no? Perché alcuni pazienti rispondono a determinati trattamenti, mentre altri pazienti con artrite reumatoide non ottengono sollievo dagli stessi trattamenti?
Gli scienziati sperano che le risposte a queste domande possano essere trovate nella genetica.
Artrite reumatoide: la componente genetica
Ad oggi, sono stati identificati almeno cinque geni specifici per il rischio di sviluppare l'artrite reumatoide. Anche i fattori genetici giocano un ruolo nel determinare quanto grave sia l'artrite reumatoide, spesso chiamata RA,
"In sostanza tutte le persone con AR sono nate con fattori di suscettibilità genetica che, una volta identificati, permetteranno una migliore profilazione riguardo a [esito ] e appropriate combinazioni terapeutiche per quel singolo paziente ", dice Joseph Huston, MD, un reumatologo presso il Vanderbilt University Medical Center di Nashville, Tennessee.
" L'AR, come quasi tutte le altre malattie autoimmuni, richiede suscettibilità genetica e innesco ambientale, "Dice il dottor Huston. "Se gli agenti scatenanti possono essere identificati, dovrebbe essere possibile costruire una strategia per proteggere gli individui suscettibili" dall'agente scatenante, ad esempio con un vaccino contro un virus.
Huston aggiunge: "Il l'individuo suscettibile sarebbe riconosciuto dal loro profilo genetico, poiché molti fattori di suscettibilità sono già stati identificati e ne seguiranno sicuramente altri. "
Ricerca sull'artrite reumatoide: possibile trigger
Forse fumare è uno di quei trigger.
Nuova ricerca mostra che le persone con un particolare gene che le mette a rischio di sviluppare l'artrite reumatoide raddoppiano le loro possibilità di ottenere l'artrite reumatoide se fumano. I ricercatori hanno trovato più marcatori proteici in queste persone, marcatori che di solito si trovano in quelli con artrite reumatoide. Nelle persone che non fumavano ma avevano ancora il gene particolare, il rischio era pari a metà di quelli che fumavano.
Ricerca sull'artrite reumatoide: terapia genica
Anche in nuovi, ma precoci, ricercatori, ricercatori di Harvard Medical La scuola ha scoperto che la terapia genica ha aiutato, almeno temporaneamente, ad alleviare il dolore e il gonfiore in due pazienti. Questi due pazienti hanno ricevuto l'antagonista del recettore dell'interleuchina-1, che è usato nel trattamento dell'artrite reumatoide. I ricercatori hanno misurato il dolore, la circonferenza di un'articolazione nella mano e hanno esaminato il rivestimento dell'articolazione, chiamata sinovia, per verificare i risultati.
Nessuno dei due pazienti ha avuto problemi con il trattamento; un paziente ha avuto molto meno dolore durante la durata dello studio di quattro settimane. Inoltre, le articolazioni che hanno ricevuto il trattamento non hanno avuto razzi. E la sinovia mostrò che aveva iniziato a riprodurre il proprio antagonista del recettore dell'interleuchina-1, noto anche come IL-1Ra.
Ricerca sull'artrite reumatoide: fattori e trattamento
I fattori genetici possono anche aiutare a determinare il trattamento farmacologico appropriato per i pazienti con artrite reumatoide, dal momento che il corpo di una persona si rompe i farmaci RA è geneticamente determinato in una certa misura.
"Il corredo genetico di una persona influenza il modo in cui metabolizzano ed espellono vari farmaci", dice Huston.
John H. Klippel, MD , presidente e CEO della Arthritis Foundation di Atlanta, concorda sul fatto che un giorno la genetica verrà utilizzata per prescrivere trattamenti RA. "Le risposte alla terapia farmacologica sono influenzate dalla genetica", afferma Dr Klippel. "I gravi effetti collaterali dei farmaci sono anche determinati geneticamente."
Infatti, uno degli obiettivi principali della ricerca genetica in corso che coinvolge l'artrite reumatoide è lo sviluppo di una terapia farmacologica individualizzata che sarebbe più sicura e più efficace. Huston dice che se questo obiettivo viene raggiunto, trattamenti più efficaci potrebbero essere dati all'inizio del trattamento, "piuttosto che dover fare affidamento su un approccio trial-and-error che ruota attraverso varie opzioni."
Conoscere la composizione genetica di un paziente RA potrebbe aiutare a prevenire l'esposizione a farmaci potenzialmente pericolosi. E un regime di farmaci su misura potrebbe risparmiare denaro, poiché l'approccio per tentativi ed errori sarebbe stato eliminato.
Dice Klippel: "La genetica è sicuramente un'area eccitante per i medici della RA e per i loro pazienti."
