Che scherma per: Lo screening della translucenza di Nuchal, o lo screening NT, è un test a ultrasuoni . Schermata per sindrome di Down (trisomia 21, che significa una copia extra del cromosoma 21) e altri disturbi causati da copie extra di cromosomi (trisomia 13, trisomia 18), nonché difetti cardiaci congeniti.
Feti che hanno una il cromosoma in più può avere più fluido alla base del collo - un punto noto come la plica nucale - e questo può rendere il collo più grande. Questo fluido può essere misurato su un sonogramma durante le settimane 11-14 quando la base del collo è ancora trasparente. Il tempismo è cruciale, perché la piega nucale diventa meno trasparente man mano che il bambino cresce. Le misurazioni di NT non sono conclusive, quindi il test di screening non può dirti se il tuo bambino ha una malattia cromosomica, ma può essere combinato con altri dati (da analisi del sangue e da studi di popolazione) per fornire una statistica sulla probabilità di un tale disturbo Questa informazione può essere utile per i genitori che stanno cercando di decidere se avere test genetici più invasivi, come l'amniocentesi o CVS.
Chi è per: NT screening è disponibile per qualsiasi donna incinta. Può essere particolarmente utile per le future mamme che sono a maggior rischio di avere un bambino con una malattia cromosomica e che potrebbero essere titubanti su test genetici più invasivi, come CVS e amniocentesi, a causa dell'aumentato rischio di aborto associato con loro. Altri probabili candidati per lo screening NT sono madri con una storia di problemi in gravidanze precedenti o una storia familiare di disturbi cromosomici. L'accuratezza del test dipende, tuttavia, dall'abilità del sonografo che lo esegue e dalla sensibilità dell'apparecchiatura. L'American College of Gynecologists and Obstetricians consiglia di eseguire lo screening NT solo presso centri specializzati, quindi parla con il tuo medico e / o fai qualche ricerca per vedere se è disponibile nella tua zona.
Come è fatto: Nuchal lo screening della traslucidità viene eseguito durante un'ecografia. Il sonografo muoverà prima il trasduttore sulla pancia per misurare il bambino dalla corona alla groppa per garantire che l'età fetale sia accurata. Poi lui o lei localizzerà e misurerà la piega nucale (se sei fortunato il tuo bambino coopererà spostandosi in una posizione in cui la misurazione sarà facile).
Quando è fatto: Poiché lo screening TN deve essere fatto tra settimane 11 e 14, una data precisa del concepimento è importante per un risultato accurato. (Un recente studio ha rilevato che le scansioni NT eseguite durante la settimana 11 erano le più accurate di tutte perché la piega è più traslucida di allora.)
Test aggiuntivi: Lo screening NT può essere combinato con analisi del sangue per risultati più definitivi. Ad esempio, il tuo primo esame del sangue del trimestre misura beta-hCG libero (un certo tipo di ormone gonadotropina corionica umana) e una proteina di gravidanza che costruisce zinco chiamata PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza). Bassi livelli di PAPP-A precoce in gravidanza indicano un aumento del rischio di anomalie genetiche, problemi cardiaci e parto pretermine. I risultati di questi due esami del sangue più lo screening NT, noto come screening combinato del primo trimestre, possono essere combinati in un numero che rappresenta la probabilità di avere un bambino con un'anomalia genetica.
I risultati di uno schermo NT possono anche essere combinato con un esame del sangue del secondo trimestre noto come quad screen, che verifica quattro marker completamente diversi presenti nel flusso sanguigno materno. Ancora una volta, tutti i risultati possono essere inseriti in una formula, dandoti una statistica. Questa opzione è chiamata schermo completamente integrato. Oppure potresti ricevere i risultati dello schermo del primo trimestre e dello schermo quadruplo separatamente (questo è noto come screening sequenziale graduale).
Rischi: A differenza dei test genetici più invasivi, non ci sono aumentati rischi di aborto Schermata NT (o gli esami del sangue di primo e secondo trimestre che accompagnano). Il più grande problema potrebbe essere l'ansia che possono provocare. I falsi positivi sono comuni. Quindi sono falsi negativi. Ma cerca di tenerlo in prospettiva: le probabilità di avere un bambino completamente sano sono schiaccianti a tuo favore. La schermata NT è pensata come uno strumento decisionale. Prima di decidere se avere questa procedura, parla con il tuo medico di consulenza genetica per aiutarti a determinare quali test genetici sono corretti per te.
