All'età di 9 anni, Mackenzie Ames aveva un livello di colesterolo totale di circa 420 - più del doppio della lettura superiore di 200 raccomandata dall'American Academy of Pediatrics. Eppure non è stato fino all'età di 22 anni che un medico ha identificato la fonte del suo colesterolo molto alto - la condizione ereditaria chiamata ipercolesterolemia familiare (FH) - durante una routine fisica per lavoro.
Sebbene Ames fosse sollevata dal fatto che le sue condizioni nome, era scioccata. "Nessuno nella mia famiglia ne aveva mai sentito parlare", dice. Si è diretta a casa e ha immediatamente ricercato la condizione online - apprendendo che l'FH è una malattia genetica che potrebbe causare un infarto e una malattia cardiaca a qualsiasi età. Il fegato è responsabile della produzione della maggior parte del colesterolo che il corpo ha bisogno di funzionare. Con FH, il corpo non ricicla questo colesterolo naturale e può accumulare e bloccare le arterie.
Ames ha ereditato la condizione da sua madre e presto la sua storia familiare ha avuto un senso. Il nonno materno era morto a causa di un attacco cardiaco all'età di 30 anni e sua madre aveva subito un intervento chirurgico a cuore aperto nei primi anni '40. L'ipercolesterolemia familiare spiegava anche le lotte di peso che Ames aveva avuto da bambino e la grassa crescita della pelle chiamata xantoma.
FH: una curva di apprendimento ripida
L'ipercolesterolemia familiare non è la stessa del colesterolo da giardino di varietà acquisita da una dieta non salutare e dalla mancanza di esercizio fisico, dice Michael Shapiro, DO, cardiologo, direttore della risonanza magnetica cardiaca e CT, professore associato presso la Oregon Health and Science University e membro del comitato consultivo scientifico della FH Foundation. Le persone con ipercolesterolemia familiare "sono esposte a colesterolo alto fin dalla nascita, ed è per questo che sono a rischio di attacchi di cuore", spiega.
Circa una persona su 500 in tutto il mondo ha ipercolesterolemia familiare, secondo il National Institutes of Salute (NIH), ma i dati genetici più recenti suggeriscono che probabilmente è due volte più comune di quanto si credesse in precedenza, dice il dott. Shapiro. Eppure è in gran parte non diagnosticato negli Stati Uniti. Infatti, fino al 90% delle persone colpite potrebbe non sapere di averlo, secondo la FH Foundation, un'organizzazione non profit incentrata sul paziente e dedita alla ricerca, alla difesa e all'educazione che copre tutte le forme di FH.
È particolarmente importante per identificare i bambini a rischio per FH il più presto possibile per metterli su uno stile di vita sano, dice Shapiro. "Generalmente non curiamo i bambini con farmaci prima degli 8 anni", dice, "ma lo consideriamo a quell'età, a seconda dei livelli di colesterolo e della storia familiare."
Tuttavia, i bambini più piccoli sono quando FH viene diagnosticata, "maggiore è la possibilità di successo", dice.
Combattere FH con uno stile di vita sano
Ames, ora 29 anni, fa affidamento su farmaci, attività fisica e dieta per abbassare il colesterolo per mantenere la sua lipoproteina a bassa densità (LDL) livello (il colesterolo "cattivo") vicino alla norma. Prende 13 pillole al giorno - statine, niacina e altre, alcune al mattino e altre di notte, dice - e le fa sottoporre a test il suo colesterolo ogni sei mesi.
Anche lei va in palestra da quattro a cinque volte a settimana . "Mi piace girare, yoga, pompaggio del corpo e sollevamento pesi", dice. "E adoro Zumba." Negli altri giorni, avrebbe potuto fare una bella passeggiata in città - Raleigh, NC - con i suoi collaboratori presso l'agenzia di marketing.
La sua dieta è equilibrata e sana per il cuore con un sacco di frutta e verdure, proteine magre, latticini magri - e poco pane e patate, dice. Ammette, tuttavia, che fa ancora posto a preferiti come pizza e mac e formaggio: "È tutto con moderazione".
Il suo regime sembra funzionare. "La mia lipoproteina a bassa densità è di circa 100, ma mi piacerebbe spingerla a 70 se potessi", dice. LDL, la principale fonte di colesterolo e accumulo di blocchi nelle arterie, dovrebbe essere inferiore a 100, secondo il NIH. E anche il suo peso è ora in buona salute.
La sfida più grande, però, è stata la sua immagine negativa del corpo che nasce da anni di sentirsi in colpa per non essere in grado di controllare il suo colesterolo e il suo peso. "Se potessi dire a ragazze con questa condizione qualsiasi cosa", dice, "è che non c'è nulla di cui sentirsi in colpa".
Ames è diventato un sostenitore della FH Foundation e sottolinea anche l'importanza di cercare supporto dagli altri con il condizione. "La prima volta che sono andato a un evento con altri sostenitori, abbiamo raccontato storie familiari veloci, ed è stato incredibile quanto fossero simili", dice. "Non avevo mai incontrato nessuno con FH prima, e ora so se ho una brutta giornata, posso raggiungere gli altri attraverso le fondamenta. Ci sosteniamo davvero a vicenda. "
