MARTEDÌ, 24 GENNAIO 2012 (HealthDay News) - Le mutazioni genetiche conosciute come BRCA1 e BRCA2 aumentano il rischio di contrarre il cancro ovarico, ma una nuova ricerca dimostra che quelle stesse mutazioni possono aumentare le probabilità di sopravvivenza di una donna malattia.
Le donne con carcinoma ovarico invasivo epiteliale che portano le mutazioni hanno una prognosi migliore rispetto alle donne senza variazioni genetiche, secondo un'analisi di 26 studi precedenti. I portatori di BRCA2, in particolare, avevano un tasso di sopravvivenza a cinque anni migliore.
"Il nostro documento fornisce una prova definitiva che i portatori di BRCA1 e BRCA2 hanno un miglioramento nella sopravvivenza [rispetto ai pazienti con carcinoma ovarico senza mutazioni]," ha detto Kelly L. Bolton, autore principale della nuova analisi e studente di medicina presso l'Università della California, Los Angeles, David Geffen School of Medicine.
Lo studio, che conferma i risultati precedenti, è pubblicato il 25 gennaio nel Journal of l'American Medical Association .
Quasi 23.000 donne avranno una diagnosi di cancro ovarico quest'anno negli Stati Uniti, e circa 15.500 ne moriranno, secondo l'American Cancer Society. Il carcinoma ovarico epiteliale, il tipo di Bolton focalizzato su, si verifica nelle cellule sulla superficie dell'ovaio.
Le mutazioni di BRline1 e BRCA2 di Germline sono state riscontrate nel 15% delle donne con questo tipo di cancro. Una mutazione germinale è un cambiamento genico in una cellula riproduttiva che può essere trasmessa alla prole.
I dati di oltre 1.213 pazienti con carcinoma ovarico sono stati inclusi negli studi esaminati. Di questi, 909 avevano mutazioni BRCA1; 304 avevano variazioni BRCA2.
Gli studi includevano anche 2.666 donne che non avevano le mutazioni genetiche.
Al quinto anno, il 44% delle portatrici BRCA1 e il 52% delle portatrici BRCA2 erano vivi, rispetto a Il 36% di quelli senza la mutazione.
Bolton ha detto che le differenze di sopravvivenza sono rimaste dopo che i ricercatori hanno preso in considerazione fattori come lo stadio del cancro e l'età, sebbene fosse meno significativo tra le donne con una storia familiare di ovarica e / o cancro al seno.
Non è noto esattamente come le mutazioni possano migliorare la sopravvivenza. Tuttavia, Bolton e altri speculano sullo stato di BRCA1 o BRCA2 possono modificare la risposta alla chemioterapia a base di platino, un trattamento comune.
La nuova analisi avrà importanti implicazioni per la ricerca futura e il trattamento del cancro ovarico, hanno detto gli autori. Il controllo genetico di routine delle donne con cancro di alto grado potrebbe essere giustificato, hanno aggiunto.
Dr. Elizabeth Poynor, un oncologo ginecologo e chirurgo pelvico al Lenox Hill Hospital di New York, ha suggerito che i risultati possono aiutare i fornitori di assistenza sanitaria ad adattare il trattamento e in modo più accurato a consigliarli sulla sopravvivenza attesa.
Anche se non è nuovo, l'informazione è preziosa, Poynor disse. "Per molto tempo, abbiamo saputo che le persone con BRCA1 o 2 hanno in realtà una prognosi migliore", ha detto. "Questa non è una nuova informazione, è un'informazione ampliata, ma rafforza ciò che già sappiamo."
Sono necessarie ulteriori ricerche, affermano gli autori, riconoscendo alcune limitazioni dello studio. Ad esempio, l'analisi mancava di informazioni complete sui tipi di chemioterapia utilizzati, che potrebbero anche aver influenzato la sopravvivenza.
Alcuni co-autori hanno riportato commissioni di consulenza da Complete Genomics Inc., una società impegnata nel sequenziamento dei geni e da Merck Sharp & Dohme , Roche, Schering-Plough, Pfizer e altre aziende farmaceutiche.
