Gene collegato al prolasso della valvola mitrale, un difetto cardiaco comune |

GIOVEDI ', 24 ottobre 2013 - Gli scienziati hanno scoperto un nuovo gene umano che pensano sia la causa del prolasso della valvola mitrale, un difetto della valvola cardiaca comune - e che può portare al cuore fallimento. Hanno presentato la loro ricerca oggi alla riunione annuale della American Society of Human Genetics a Boston.

"Questo è il primo gene identificato in pazienti con prolasso della valvola mitrale isolato", ha detto Susan A. Slaugenhaupt, Ph.D., professore presso il Centro per la ricerca genetica umana del Massachusetts General Hospital e della Harvard Medical School di Boston.

Il prolasso della valvola mitrale è un difetto della valvola cardiaca che colpisce circa una persona su 40 e può portare a disturbi cardiaci come aritmia (battito cardiaco irregolare), insufficienza cardiaca e morte improvvisa.

I ricercatori hanno lavorato con il DNA di una famiglia multigenerazionale per identificare il gene. "Era una famiglia di quattro generazioni, con 12 membri colpiti da prolasso della valvola mitrale", ha detto il dott. Slaugenhaupt.

Tutti i 28 membri della famiglia per i quali i ricercatori avevano campioni di DNA ed ecocardiogrammi - un tipo di imaging del cuore - ha avuto l'analisi genetica, secondo Slaugenhaupt e co-investigatore Ronen Y. Durst, MD, che ha presentato lo studio alla conferenza di Boston. Il Dr. Durst è un cardiologo presso l'Hebrew University e l'Hadassah Medical Center a Gerusalemme.

Molti geni sono essenziali per processi complessi come lo sviluppo del cuore umano. L'investigatore Slaugenhaupt ha sottolineato la complessità di una condizione valvolare difettosa come il prolasso della valvola mitrale. "Sappiamo che ci sono più geni che controllano lo sviluppo normale della valvola mitrale", ha detto, i ricercatori hanno chiamato il nuovo gene umano che hanno identificato DCSH1 e lo hanno localizzato su uno dei 23 cromosomi umani, numero 11.

In un cuore normale , la valvola mitrale ha il controllo del flusso sanguigno tra le camere del cuore note come atri e ventricoli.Per i pazienti con il difetto, la valvola mitrale non si chiude completamente per creare la solita tenuta tra le camere cardiache. e permette al sangue di fluire nella direzione sbagliata, che fuoriesce dal ventricolo nell'atrio.Questa perdita è chiamata "rigurgito".

I sintomi del prolasso della valvola mitrale comprendono palpitazioni, mancanza di respiro e dolore al petto.

Probing Una nuova funzione del gene umano con studi sugli animali

Per comprendere l'effetto del gene appena scoperto sullo sviluppo del cuore umano, i ricercatori si sono rivolti prima agli animali da esperimento: pesci e topi. gene, riducendo la funzione del gene o eliminandolo interamente in questi animali da laboratorio.

I ricercatori hanno scoperto che la riduzione della funzione del gene DCSH1 nei pesci zebra ha interrotto il normale battito cardiaco. Inoltre, "Il trattamento degli embrioni di zebrafish con la copia normale del gene DCHS1 ha salvato la lesione", ha dichiarato Slaugenhaupt, che ha ripristinato un cuore normale. Questa è la prova che questo gene è essenziale per il corretto funzionamento del cuore.

Nei topi, abbattere il gene DCSH1 causa patologia della valvola mitrale - allungamento e ispessimento della valvola cardiaca - molto simile al gene nelle persone con difetto valvolare . I ricercatori hanno scoperto che questa deformità derivava da errori di sviluppo durante la formazione del cuore del mouse.

Questi risultati indicano che la versione umana del gene DCSH1 è probabilmente anche coinvolta nello sviluppo del cuore umano e nella formazione della valvola mitrale.

The Mitral Valvola Prolapse Gene: cosa significa per i pazienti

Per le persone con prolasso della valvola mitrale, il flusso anormale di sangue può peggiorare nel tempo. A lungo termine può mettere il cuore a maggior rischio di infezioni e può richiedere un intervento chirurgico per sostituire la valvola mitrale.

Uno degli obiettivi finali dell'identificazione di un gene responsabile di una malattia umana è di creare test di screening per i pazienti, per identificare chi ha la condizione. Un altro obiettivo importante è lo sviluppo di nuovi farmaci per il trattamento della malattia. In questo caso, è troppo presto nel processo di ricerca per prevedere quando questo gene potrebbe essere utilizzato per lo screening o lo sviluppo di farmaci.

"Dobbiamo capire quale sia il ruolo di questo gene nella popolazione generale di pazienti con prolasso della valvola mitrale. Gli studi sono in corso ", ha detto Slaugenhaupt.

Il sostegno finanziario per lo studio sul prolasso della valvola mitrale è stato fornito dalla rete di eccellenza transatlantica della Fondazione Leducq per la malattia della valvola mitrale.