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Il colesterolo ereditato aumenta il rischio di avere un infarto in tenera età.
La maggior parte delle persone che hanno ipercolesterolemia familiare (conosciuta come FH) non ha sintomi fino a quando non ha un infarto.
Per le persone con FH, il trattamento con statine e altri tipi di farmaci riporta il rischio di infarto a valori normali.
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Se il tuo colesterolo LDL o "cattivo" è inferiore a 100 milligrammi per decilitro (mg / dl) e il tuo HDL, o il colesterolo "buono" è superiore a 40 mg / dL (per gli uomini) o 50 mg / dL (per le donne), i tuoi livelli sono sani. Ma uno su tre adulti ha livelli di colesterolo malsano, secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Il colesterolo alto ti mette a rischio di malattie cardiache, il killer numero uno di uomini e donne negli Stati Uniti oggi.
Per alcune persone, i livelli ematici elevati di colesterolo provengono da una dieta ad alto contenuto di grassi saturi e prodotti animali ma per gli altri il colesterolo alto è genetico: funziona in famiglia. Oltre a ottenere il colesterolo da fonti alimentari come carne e latticini, anche i nostri corpi producono colesterolo. E alcune persone producono più colesterolo di quello che può essere trattato in modo sicuro, causando un accumulo di grasso e placca nelle loro arterie.
James Underberg, MD, del Centro per la Prevenzione delle Malattie Cardiovascolari della NYU, direttore dell'Ospedale Lipid Clinic Bellevue in New York City, e presidente dell'Associazione nazionale dei lipidi, fornisce informazioni sul colesterolo alto ereditato.
1. Salute quotidiana: quanto è diffusa la condizione di colesterolo alto ereditaria chiamata ipercolesterolemia familiare, o FH, negli Stati Uniti?
Dr. Underberg: Molto più comune di quanto pensino le persone: colpisce 1 su 400 persone nella popolazione generale. È più comune di altre malattie genetiche che ottengono molto più tempo di trasmissione. Nelle popolazioni fondatrici, ad esempio, le popolazioni ebraiche franco-canadesi e ashkenazite - FH si verifica in 1 persona su 100. Questa è una condizione genetica che accorcia la durata della vita ed è curabile.
2. Salute quotidiana: l'incidenza di questa forma genetica di colesterolo alto è stabile o in aumento nella popolazione degli Stati Uniti?
Dr. Underberg: L'incidenza di FH è stabile come condizione genetica. Stiamo assistendo a un lento aumento della consapevolezza ora, in modo che sia i pazienti che i professionisti siano più consapevoli.
3. Salute quotidiana: quante persone pensi che abbiano la condizione ma non sono state ancora diagnosticate?
Dr. Underberg: Il tasso di diagnosi è compreso tra 1 e 20 percento. Al massimo, il 20 per cento viene diagnosticato negli Stati Uniti. Nei Paesi Bassi e nel Regno Unito, c'è più consapevolezza [del colesterolo genetico].
4. Salute quotidiana: come viene diagnosticata l'ipercolesterolemia familiare?
Dr. Underberg: Per la maggior parte delle persone, non ci sono sintomi fino a quando non hanno un attacco di cuore. I pazienti possono avere protuberanze [depositi di colesterolo] intorno agli occhi, o protuberanze sui tendini, ma molti pazienti no. Un anello bianco intorno alla cornea dell'occhio è a volte visto in pazienti di età inferiore ai 45 anni. I sintomi principali sono alti livelli di colesterolo e una storia familiare di colesterolo alto.
5. Salute quotidiana: l'FH è ereditata da tutti i bambini di una famiglia o solo da alcuni di loro?
Dr. Underberg: Supponendo che un genitore abbia FH, c'è una possibilità su due che un bambino lo avrà: una probabilità del 50 percento.
6. Salute quotidiana: cosa c'è di diverso nei geni nelle famiglie con questa condizione ereditaria?
Dr. Underberg: Ci sono diversi geni coinvolti nel modo in cui smaltiamo il colesterolo nel fegato. Il recettore LDL è una proteina del fegato che rilascia il colesterolo dal flusso sanguigno. Nella maggior parte dei casi di ipercolesterolemia familiare, c'è una mutazione nel gene del recettore LDL. Non riescono a liberarsi del colesterolo, quindi il fegato produce più colesterolo perché non si rende conto di averne abbastanza dal sangue. Ciò rende molto difficile per le persone abbassare i livelli di colesterolo
7. Salute quotidiana: quali sono le conseguenze del trattamento del colesterolo molto alto?
Dr. Underberg: Il rischio di vita di un evento cardiovascolare - infarto o ictus - è 20 volte maggiore per una persona affetta da FH. E per le donne della fascia di età da 20 a 39, c'è un rischio 125 volte maggiore.
Gli uomini tendono ad avere eventi cardiovascolari 10 anni prima, tra i trenta e quaranta, e le donne tra i cinquanta e sessanta.
8 . Salute quotidiana: come viene trattato il colesterolo alto in pazienti con colesterolo alto ereditato?
Dr. Underberg: Incoraggiamo uno stile di vita sano per il cuore: esercizio fisico, dieta povera di grassi, non fumo. Ma questa condizione inizia alla nascita; il colesterolo è alto dal primo giorno [nei pazienti con FH]. La dieta da sola è raramente sufficiente. La statina è la pietra angolare del trattamento per questi pazienti, ma spesso non è sufficiente.
Gli inibitori PCSK9 come Praluent riducono la quantità di colesterolo LDL in circolazione e abbassano il colesterolo totale
Altri farmaci, come ezetimibe [Zetia, che diminuisce l'assorbimento del colesterolo nell'intestino] e possono essere utilizzati anche sequestranti degli acidi biliari [come colestiramina o colestipolo]. Alcuni pazienti non possono tollerare i farmaci, o il loro colesterolo è così alto che i farmaci non funzionano. Per loro, l'aferesi LDL è una procedura per rimuovere il colesterolo dal sangue, come la dialisi, ed è fatto ogni una o due settimane.
Nuovi farmaci sono stati approvati dalla FDA per casi straordinari - iniezione Kynamro (mipomersen sodio) e Juxtapid (lomitapide) - ma questi hanno effetti collaterali.
9. Salute quotidiana: la malattia cardiaca prematura è prevenibile nelle persone con ipercolesterolemia familiare?
Dr. Underberg: Non ci sono prove prospettiche per ragioni etiche; i dati che abbiamo sono osservazionali. Per i pazienti FH su statine, il livello di rischio è simile a quello nelle persone senza FH. Questo si adatta all'ipotesi del colesterolo, secondo cui i pazienti nati con colesterolo basso non soffrono di malattie cardiache.
10. Salute quotidiana: cosa fai per aumentare la consapevolezza riguardo a FH nella tua comunità?
Dr. Underberg: Questo è qualcosa di cui sono davvero appassionato. Sono il presidente dell'Associazione nazionale dei lipidi. Lavoriamo nelle fiere della salute a New York per promuovere la conoscenza di FH a livello locale. A livello nazionale, la Fondazione dell'Associazione Nazionale dei Lipidi offre la consapevolezza del servizio pubblico su LearnYourLipids.com. Un'altra fonte di informazioni è la FH Foundation.
Poiché le persone con questa condizione sono a rischio più elevato, cerchiamo di accertarci che le persone siano identificate in modo che i loro bambini possano essere sottoposti a screening. Un bambino è potenzialmente a rischio, ma nessuno potrebbe aver detto loro di essere sottoposti a screening. Dai 9 agli 11 anni, tutti i bambini dovrebbero essere sottoposti a screening per i livelli di colesterolo. Quindi, se hanno FH, possono iniziare la dieta e fare attività fisica presto come cambiamenti dello stile di vita.
