Perché il compleanno di Heather presenta a se stesso è un test di Alzheimer |

Heather Van Lin con la sua defunta madre, Barbara Nevitt, a cui è stata diagnosticata l'Alzheimer ad esordio precoce. Cortesia di Heather Van Lin

Key Takeaways

Se ti credi potrebbe essere a rischio per l'Alzheimer, vedere un medico per discutere di test genetici o di Alzheimer.

L'Associazione di Alzheimer può mettere in contatto chi è interessato agli studi clinici sull'Alzheimer.

Heather Van Lin sapeva che qualcosa non andava il giorno in cui sua madre, Barbara Nevitt , si sono persi nella loro città natale. Barbara, un agente immobiliare per 25 anni, conosceva la città di Perry, Iowa, come il palmo della mano. Aveva 57 anni.

"Probabilmente fu il primo a notare che stava succedendo qualcosa", dice Van Lin. Ha vissuto a circa un'ora di distanza, ma ha chiamato sua madre regolarmente, ed è così che ha iniziato a capire che sua madre stava dicendo di meno e che lottava per seguire i dettagli.

"Ho cercato di chiedere a mio padre se tutto andava bene", ricorda. Gli disse, "'Ultimamente sembra così breve ultimamente', e disse, 'No, sta bene, è solo stressata e impegnata al lavoro.'"

Anche il dottore di Barbara cancellò i suoi sintomi quando era vecchio - a 57 anni Scioccata, la famiglia cercò una seconda opinione e Barbara alla fine ricevette una diagnosi di malattia di Alzheimer ad esordio precoce. Conosciuto anche come Alzheimer ad esordio più giovane, l'esordio precoce ha la stessa progressione della malattia e sintomi del morbo di Alzheimer ma colpisce persone di età inferiore ai 65 anni.

"Con la maggior parte delle persone con esordio più giovane, non sappiamo perché sviluppano cambiamenti di memoria nel pensiero e nel ragionamento in giovane età ", dice Heather Snyder, PhD, direttore delle operazioni mediche e scientifiche dell'Associazione Alzheimer.

Più di 5 milioni di americani vivono con l'Alzheimer oggi e quasi i due terzi di sono donne, secondo l'Alzheimer's Association. Il numero relativamente basso di americani con esordio precoce - circa 200.000 persone - è parte di ciò che lo rende una diagnosi particolarmente scioccante; chi si aspetta di sentire che hanno l'Alzheimer quando non hanno nemmeno raggiunto la pensione?

"Una delle sfide che vediamo nell'insorgere più giovane è che le persone non pensano necessariamente all'Alzheimer e alla demenza tra i 40 e i 50 anni, "Il dottor Snyder dice. Ti consiglia di visitare un medico in caso di cambiamenti mentali o di difficoltà nell'eseguire compiti mentali che facevi facilmente.

'Dovevamo imparare a essere più calmi'

Dopo la diagnosi, la madre di Van Lin rimase fisicamente sana andare in bicicletta e giocare a pallavolo. Ha anche continuato a entrare nell'ufficio immobiliare che possedeva con suo marito, Robert Nevitt, per circa un anno dopo la sua diagnosi. Ma alcune delle sue altre funzioni peggiorarono rapidamente.

"Le sue capacità di conversazione e abilità parlate diminuirono abbastanza rapidamente", dice Van Lin. "E 'stato davvero difficile per la mia famiglia perché parlavamo sempre l'uno dell'altro e dovevamo imparare a essere più calmi e trattarla come se fosse normale, anche se al momento era fuori di testa."

Per il momento lei aveva 59 anni, Barbara non era in grado di parlare molto e aveva bisogno di assistenza per vestirsi e fare il bagno. Il suo declino fu particolarmente difficile per Robert; i Nevitts erano stati fidanzati del liceo.

"È stato difficile perché non ci sono molti gruppi di sostegno là fuori per i giovani sposi," dice Van Lin. "[Le persone nei gruppi di supporto] sono tutti più grandi e in un posto diverso nella vita. Mio padre lavorava ancora a tempo pieno. "

Oltre a lavorare a tempo pieno, Robert era il caregiver principale di Barbara. Si è rifiutato di mandarla in una casa di cura o nella struttura di cura dell'Alzheimer e l'ha curata a casa fino a circa nove mesi prima della sua morte nel 2013 di un ictus. Aveva 63 anni.

"Abbiamo dato [nostro padre] pause il più possibile, ma lui l'ha amata e lui non l'ha trattata diversamente", dice Van Lin.

Non esiste una cura né una prevenzione per l'Alzheimer, quindi i caregivers ei pazienti hanno solo le opzioni di cure palliative e farmaci che mascherano o gestiscono i sintomi. La madre di Van Lin prendeva Namenda, un farmaco spesso somministrato per aiutare a gestire casi di Alzheimer da moderati a gravi. Prendeva anche antidepressivi e anti-allucinogeni perché il suo deterioramento le faceva occasionalmente vedere cose.

Nonostante il suo declino, Barbara non perse mai la capacità di riconoscere i membri della famiglia.

"Non perse il suo vero ricordo di nessuno dei famiglia ", dice Van Lin. "Lo vedevi nei suoi occhi, sapeva chi eravamo".

Il giorno prima di morire, Barbara felicemente interagì con i membri della famiglia, dando a tutti un abbraccio e un bacio.

"Quando lei passò, tutti sospirammo un grande sospiro di sollievo, perché non ha mai voluto essere un peso ", dice Van Lin. In un certo senso, la famiglia fu sollevata dal fatto che Barbara non avesse attraversato gli ultimi stadi dell'Alzheimer, quando i pazienti erano costretti a letto. "Mentre eravamo devastati, eravamo anche molto sollevati dal fatto che potessimo ricordare la nostra mamma com'era".

Test genetici e diagnosi precoce

Barbara aveva due marcatori genetici dell'Alzheimer, i geni APOE-e3 ed e4, per che è stata testata dopo la sua diagnosi. Van Lin, ora 39enne, dice che ha intenzione di essere testata per questi marcatori quando compirà 40 anni a novembre.

Snyder dice che per una piccola percentuale di quelli con Alzheimer ad esordio precoce, ci sono indicatori genetici che possono mettere una persona a rischio per l'esordio precoce, ma avere questi geni non significa necessariamente che una persona è garantita per ottenere l'Alzheimer.

Van Lin dice che ha anche intenzione di ricevere regolari screening per l'Alzheimer al fine di rilevarlo precocemente. Anche se non esiste una cura, la diagnosi precoce può aiutare a rallentare i progressi della malattia. Van Lin dice che nel caso di sua madre, Barbara aveva mostrato segni della malattia un anno prima della sua diagnosi formale, ma il suo medico di base non la prese.

"La mia più grande preoccupazione è la nostra popolazione di cure primarie. Stanno ricevendo abbastanza istruzione per testare i loro pazienti prima? "Chiese Van Lin. "Se avesse avuto una diagnosi reale dal suo medico di base, sarebbe stato un anno prima.

Per ora, Van Lin si sta concentrando sul mantenere la sua mente e il suo corpo attivi esercitando e facendo giochi di parole e enigmi del cervello. Oltre al suo lavoro nel software, è una sostenitrice dell'Associazione Alzheimer.

"È mia grande passione difendere e fare volontariato per costruire consapevolezza e raccolta fondi", afferma, aggiungendo che maggiore è la consapevolezza intorno alla malattia, più persone possono prendere provvedimenti per minimizzare l'effetto della malattia.

Per coloro che sono interessati a essere testati o per passare attraverso regolari screening cognitivi, Van Lin ha suggerito di esaminare le risorse, come il Trial Match dell'Associazione Alzheimer, che può mettere le persone nell'Alzheimer studi di prova.

Dopotutto, dice Van Lin, la conoscenza è potere.

"È importante non aver paura. So che è spaventoso, ma è importante farlo in anticipo. "