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Colpi di cellule falciformi Rara pietra miliare - Il suo settantesimo compleanno |

Anonim

Le persone con l'anemia falciforme raramente vivono oltre i 50 anni, quindi quando Richard Mitchell ha compiuto 70 anni recentemente ha avuto un motivo in più per festeggiare. Così i suoi dottori.

"È un territorio davvero inesplorato in termini di intersezione di geriatria con anemia falciforme", ha detto Jeffrey Glassberg, MD, una dozzina di medici che sono venuti a una festa di compleanno improvvisata per Mitchell al Mount Sinai Hospital a New York, dove viene curato presso la clinica falciforme.

Dr. Glassberg è uno dei pochi medici di emergenza del paese specializzato in anemia falciforme. "L'anemia falciforme è una malattia delle emergenze", ha detto. Questo perché il segno distintivo della malattia sono attacchi di dolore lancinante. "I pazienti arriveranno al pronto soccorso in extremis, solo con estremo dolore", ha aggiunto. "I termini che sono stati usati per descriverlo includono" le mie ossa si stanno rompendo ". "

" Il dolore è ovunque e vuoi solo ottenere sollievo ", ha detto Mitchell degli attacchi.

Vivere con una condizione che in genere riduce una vita breve, Richard Mitchell attribuisce la sua longevità a buoni geni e un sano lifestyle.

La cellula falciforme è causata da una singola lettera errata nel codice del DNA. Questo errore di codifica fa sì che i globuli rossi diventino deformi, a forma di falce. Il gene è recessivo, quindi entrambi i genitori devono essere portatori. Se lo sono, i loro figli hanno una possibilità su quattro di contrarre la malattia.

Mitchell ricorda strane storie di bambini che muoiono misteriosamente tra le braccia di sua nonna. È sicuro che quei bambini siano morti di anemia falciforme. Non ha avuto il suo primo attacco di cellule falciformi fino a quando non aveva tra i 20 anni. A quel punto, la malattia non era più misteriosa.

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Le opzioni per curare la malattia non sono migliorate molto da quando Mitchell è stato diagnosticato. "Le tue uniche opzioni per trattarlo sono la medicina del dolore e alcuni delicati fluidi per via endovenosa", ha detto Glassberg. "Davvero, non abbiamo molto di più là fuori per trattare gli attacchi acuti."

Questi attacchi danneggiano ogni parte del corpo. "Dobbiamo monitorare i suoi reni, polmoni, fegato, praticamente ogni organo dai suoi occhi al suo cuore", ha detto Glassberg.

Mitchell attribuisce la sua longevità a buoni geni e uno stile di vita sano. Dopo che gli è stato diagnosticato, ha rinunciato a bere e a tarda notte. Guarda cosa mangia e vede i suoi medici regolarmente. "Questo è quello che mi porta così lontano, immagino", ha detto.

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