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Unire insieme il Puzzle di Parkinson - Sanjay Gupta -

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Più di un milione di americani hanno il disturbo neurologico del morbo di Parkinson e si stima che ogni anno vengano diagnosticati 60.000 nuovi casi. Quasi due secoli dopo che uno scienziato britannico descrisse per la prima volta "la paralisi tremante" che ora conosciamo come il morbo di Parkinson, gran parte della malattia rimane un mistero. Non siamo sicuri di cosa lo causi e non c'è cura. Ma la consapevolezza non è mai stata più grande e la ricerca medica continua a gettare nuova luce su questa malattia potenzialmente debilitante.

La malattia di Parkinson è una malattia cronica e progressiva che può privare le persone della capacità di camminare, parlare o deglutire. Le cellule nervose nel cervello producono dopamina, una sostanza chimica che aiuta a controllare il movimento. Se queste cellule diventano compromesse e non producono abbastanza dopamina, allora un delicato equilibrio tra milioni di cellule nervose e muscolari viene interrotto. I sintomi che ne derivano includono tremori alle mani, braccia e gambe, rigidità agli arti, perdita di equilibrio e lentezza di movimento.

Non è chiaro perché alcune persone siano maggiormente a rischio di sviluppare la malattia. L'attore Michael J. Fox, a cui è stato diagnosticato un Parkinson a insorgenza giovanile nel 1991 e successivamente fondato una fondazione di ricerca, nel 2010 mi ha detto: "Si dice spesso che con il Parkinson, la genetica carica la pistola e l'ambiente preme il grilletto". caso, non vi era alcuna storia familiare della malattia. "Non so quale sia il mio grilletto", ha detto. "Queste sono le cose che vogliamo imparare."

C'è ancora molto da imparare, ma i ricercatori continuano a mettere insieme l'enigma del Parkinson. Come Michael Okun, MD, direttore nazionale nazionale della National Parkinson Foundation, sottolinea, "Ogni piccola cosa è importante." Di seguito è riportato uno sguardo selettivo ad alcuni dei più recenti studi scientifici sul Parkinson, le sue cause alla base e le possibili terapie per i suoi sintomi.

Sbloccare la causa

Secondo uno studio della Loyola University di Chicago Stritch School of Medicine, una proteina che è il principale colpevole nello sviluppo delle cellule danneggiate del Parkinson allo stesso modo dei virus.

La proteina alfa-sinucleina aiuta le cellule cerebrali a funzionare normalmente. Ma nei pazienti con Parkinson, la proteina "diventa cattiva", aggregandosi e portando alla morte delle cellule nella parte del cervello responsabile del controllo motorio. La proteina può anche rompersi, trasformare una cellula tossica e diffondersi.

"Questo è molto simile a ciò che accade in una diffusione virale", secondo l'autore dello studio Edward Campbell, PhD, che può aiutare a spiegare la natura progressiva del Parkinson.

Il risultato solleva domande su almeno un possibile trattamento. La ricerca ha suggerito che i trapianti di cellule staminali potrebbero essere usati per sostituire malfunzionamenti e cellule cerebrali morte associate al morbo di Parkinson. Ma, "perché vorrebbe trasferire cellule sane nel cervello se vengono infettate con la proteina della malattia di Parkinson in seguito?", Ha chiesto Vanessa Hinson, MD, professore associato di neurologia e direttore dei disordini del movimento presso la Medical University of South Carolina.

"Invece, la ricerca sarà orientata a proteggere le cellule sane dall'essere infetti o a potenziare le cellule per liberarsi della proteina tossica una volta infetta", ha detto il dott. Hinson.

Ricercatori della Scuola di Medicina dell'Università di Washington a St. Louis pensa di aver trovato prove di una causa sottostante del Parkinson - il che potrebbe anche spiegare perché le persone con la malattia hanno un rischio maggiore del 50% di morire per insufficienza cardiaca.

Le cellule cerebrali e cerebrali hanno bisogno di energia per funzionare e forniscono quell'energia sono le centrali elettriche cellulari chiamate mitocondri. Se i mitocondri vengono danneggiati, smettono di produrre carburante e danneggiano le cellule. Tale danno può portare a Parkinson o insufficienza cardiaca, a seconda di quale organo è interessato.

I ricercatori ritengono che una proteina specifica nota come mitofusina 2 (Mfn2) svolge un ruolo centrale nel sistema di controllo della qualità che protegge i mitocondri e le mutazioni nella proteina possono spiegare perché a volte tale sistema si rompe.

È una scoperta importante perché "può essere utilizzato per lo sviluppo di nuove terapie", ha affermato il dott. Hinson. Ma la ricerca, condotta su topi e moscerini della frutta, "deve essere ripetuta nelle persone con Parkinson prima che possano essere prese ulteriori misure".

Dieta e prevenzione

Non ci sono prove conclusive che una particolare dieta possa prevenire il Parkinson . Ma uno studio dell'Università di Washington a Seattle la scorsa settimana ha riportato che mangiare alcuni alimenti della famiglia delle piante delle Solanacee, in particolare i peperoni, può ridurre il rischio di malattia. La ragione, secondo i ricercatori, è che le verdure contengono qualcosa che in genere non è considerato sano: la nicotina.

Studi precedenti suggerivano che l'esposizione alla nicotina nelle sigarette potesse effettivamente proteggere alcune cellule cerebrali, ma questo "è il primo a indagare sulla nicotina alimentare "Secondo la ricercatrice Susan Searles Nielsen. "Simile ai molti studi che indicano che l'uso del tabacco potrebbe ridurre il rischio di Parkinson, i nostri risultati suggeriscono anche un effetto protettivo dalla nicotina, o forse una sostanza chimica simile ma meno tossica nei peperoni e nel tabacco."

Secondo lo studio, le persone che mangiato peperoni almeno cinque volte alla settimana riducevano il rischio di sviluppare la malattia del 50%. L'apparente protezione da Parkinson è stata segnalata principalmente in uomini e donne con poco o nessun uso di tabacco precedente.

Lo studio era basato sulle risposte dei partecipanti alle domande sulle abitudini alimentari e sull'uso del tabacco, e i ricercatori avvertono che non si dimostra un connessione causa-effetto.

Nuovi trattamenti

I farmaci, come la L-dopa (levodopa) per sostituire le riserve esaurite di dopamina, sono in genere il primo metodo di trattamento per il Parkinson. Ora i ricercatori del Georgetown University Medical Center ritengono che un farmaco comunemente usato per il trattamento della leucemia possa offrire un'altra opzione.

Il neuroscienziato Charbel E-H Moussa e il suo team hanno scoperto che piccole dosi del farmaco leucemico nilotinib bloccavano l'accumulo di proteine ​​tossiche legate al Parkinson nei topi. "Questo farmaco, a dosi molto basse, attiva le macchine per lo smaltimento dei rifiuti all'interno dei neuroni per eliminare le proteine ​​tossiche dalla cellula", ha detto Moussa, che dirige il laboratorio di demenza e parkinsonismo a Georgetown e pianifica una sperimentazione clinica sull'uomo.

Esistono anche opzioni chirurgiche per il trattamento dei sintomi del Parkinson. La stimolazione cerebrale profonda è essenzialmente un pacemaker cerebrale che invia segnali elettrici per regolare gli impulsi anormali. Mentre il trattamento è stato efficace per i pazienti con Parkinson avanzato, uno studio all'inizio di quest'anno nel New England Journal of Medicine suggerisce che potrebbe anche aiutare le persone nelle prime fasi della malattia.

Secondo l'autore dello studio senior Dr. Gunther Deuschl, presidente della neurologia presso l'University Medical Center Schleswig-Holstein di Kiel, in Germania, "i pazienti hanno avuto risultati migliori dopo due anni rispetto a quelli trattati con farmaci da soli."

Qualità della vita

Mentre i ricercatori fanno passi da gigante nella comprensione Il morbo di Parkinson, le persone affette dalla malattia devono affrontare le sfide quotidiane del vivere con esso.

"Ciò che la maggior parte delle persone non apprezza è che si tratta di una malattia che non solo influisce sulle capacità motorie ma provoca anche ansia e depressione, che ha un grande impatto sulla qualità della vita ", ha detto il dott. Okun della National Parkinson Foundation (NPF).

Secondo lo studio del Parkinson's Outcomes Project, almeno il 40% delle persone con Parkinson ha qualche forma di depressione. In uno studio condotto su 6.000 pazienti a livello nazionale, lo studio ha rilevato che l'umore, la depressione e l'ansia influenzano la qualità della vita dei pazienti ancor più dei problemi motori associati alla malattia.

Ecco perché, come sottolinea il dott. Okun, "abbiamo bisogno studi di grandi dimensioni in cui possiamo avere un risultato di pazienti che vivono vite più lunghe e felici. "

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