LUNEDÌ, 3 OTTOBRE (notizie di HealthDay) - Alcune anomalie genetiche nei cromosomi di un uomo sembrano essere collegate a disabilità intellettive nella sua prole, specialmente se le ha generate in età avanzata, suggerisce un nuovo studio.
Queste anomalie sono causate da quelle che sono chiamate "variazioni del numero di copie" nei geni. Questi includono le sequenze di DNA mancanti, ripetute, invertite o fuori posto, i ricercatori hanno spiegato.
"Mentre è comunemente noto che il rischio di difetti alla nascita come la sindrome di Down aumenta con l'età materna, questo studio dimostra che anche l'età paterna è aumentata un fattore importante ", ha detto l'autrice dello studio Jayne Hehir-Kwa, del dipartimento di genetica umana dell'Università di Nijmegen nei Paesi Bassi.
Ha detto che gli scienziati" stanno ancora cercando di capire quante di queste mutazioni genetiche avvengono effettivamente. Questo studio ha fornito un importante punto di partenza, fornendo informazioni su come queste mutazioni si sono formate. "
Il tipo di mutazioni genetiche studiate sono state tipicamente riscontrate nei bambini con un QI inferiore a 70, ha affermato Hehir-Kwa. Questi bambini hanno spesso altre anomalie congenite come difetti cardiaci, ha aggiunto.
I papà sono più spesso la fonte di queste aberrazioni genetiche rispetto alle mamme: in circa il 70% dei casi, le delezioni e le duplicazioni del DNA responsabile della disabilità intellettiva sono state ereditate da il padre, disse Hehir-Kwa.
L'età del padre sembrava la chiave. "In molti casi questi padri sono, in media, significativamente più anziani, di due anni, rispetto ai padri di bambini senza disabilità intellettiva", ha detto.
Tuttavia, poiché questi risultati rimangono molto rari e l'incidenza di queste mutazioni negli uomini non è 'noto, non è ancora possibile assegnare un livello specifico di rischio per avere un bambino con disabilità intellettiva, ha notato il ricercatore.
"Essere in grado di tradurre direttamente questi risultati nella gestione del paziente è ancora troppo presto in questo stadio ", ha detto Hehr-Kwa.
Il rapporto è stato pubblicato nell'edizione online del 3 settembre del Journal of Medical Genetics .
Per lo studio, il team di Hehir-Kwa ha cercato il numero di copie variazioni in oltre 3.400 persone con disabilità intellettive tra il 2006 e il 2010.
Hanno trovato che 227 di quelli studiati presentavano nuove varianti del numero di copie, che non erano ereditate.
Un'analisi approfondita dei genitori di 118 partecipanti ha rivelato che le variazioni di 90 su 118 venivano per il padre. E il 75% di queste variazioni mancava di sequenze di DNA.
Tra i gruppi con sequenze di DNA non ripetitive - che rappresentavano la maggior parte delle variazioni - i padri più anziani erano significativamente associati a un bambino con disabilità intellettiva, i ricercatori hanno scoperto. su questi risultati, i ricercatori concludono che le variazioni del numero di copie si verificano più nei padri che nelle madri e che anche l'età gioca un ruolo importante.
Dr. Robert Marion, capo della genetica e medicina dello sviluppo e direttore del Centro per i disturbi congeniti presso l'Ospedale pediatrico del Montefiore Medical Center di New York, ha dichiarato che "lo studio fornisce alcune prove per ciò che sospettavamo."
"Questo lo studio verifica che i padri più anziani sono più a rischio di avere figli con disabilità intellettiva, e la base di ciò sono cambiamenti nel DNA che portano a copiare le varianti di numero ", ha detto Marion.
Un altro esperto, la dott.ssa Stephanie Sacharow, un assistente professore di genetica clinica e traslazionale presso l'Università di Miami Miller School of Medicine, ha aggiunto che gli uomini non possono essere testati per queste variazioni in questo momento. Questo perché le variazioni si trovano solo nello sperma, che è in costante cambiamento.
"Nel corso del tempo, gli uomini hanno maggiori probabilità di avere nuove mutazioni. Questo non è qualcosa che può essere previsto in base all'età di un uomo, perché la maggior parte degli uomini più anziani avere bambini normali ", ha sottolineato. "Ma il rischio per un uomo anziano di avere un problema genetico che potrebbe portare a disabilità intellettiva sarà più alto man mano che invecchia."
