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Dustin Bennett ha una malattia così rara che solo 100 casi sono stati identificati in tutto il mondo. Si chiama ataxia episodica di tipo 1 e causa a Dustin la perdita del controllo sui suoi muscoli. Può essere trattato, ma prima deve essere diagnosticato. E nel caso di Dustin, ci sono voluti 23 anni.
Dustin è stato adottato a 18 mesi. Sua madre Linda dice che quando lo ha messo sul pavimento, non è stato in grado di mantenere l'equilibrio. Così iniziarono anni di visite e test medici, nessuno dei quali fornì una risposta.
Mentre Dustin cresceva, i problemi peggiorarono. Linda dice che è stata spesso chiamata nel suo liceo a prenderlo quando i funzionari scolastici pensavano di avere un attacco.
"Sapevo che non era niente che stava facendo solo perché sarebbe stato così esausto dopo", dice .
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Oggi Dustin può camminare normalmente, grazie al rifiuto della madre di rinunciare alla ricerca di una risposta e di un nuovo strumento nei medici
Si chiama sequenziamento dell'intero esoma e consente ai medici di scansionare tutti i 22.000 geni umani in modo rapido ed economico per individuare eventuali errori
Usando campioni di sangue di Dustin e di tre dei suoi parenti biologici, i medici della Mayo Clinic hanno individuato la mutazione specifica in uno dei geni di Dustin che è il segno distintivo dell'atassia episodica di tipo 1.
"Il sequenziamento dell'intero esoma ci ha permesso di rendere la diagnosi precisa e veloce ", afferma Zbigniew Wszo Lek, MD, neurologo presso la Mayo Clinic.
Con la diagnosi corretta, i medici sono stati in grado di trovare il trattamento giusto. "Quando ho visto Dustin per la prima volta, non era in grado di funzionare", afferma il dott. Wszolek. "Ora è in grado di giocare a basket, di andare a scuola. Uomo diverso. "
I test genetici possono diventare di routine
Il genoma umano è stato dapprima sequenziato nel 2000, ma non è stato fino a poco tempo fa che il processo diventava rapido ed economico abbastanza da essere uno strumento utile per i medici.
Oggi, il sequenziamento dei geni sta contribuendo a ciò che il presidente Obama ha definito una "nuova era della medicina" nel suo più recente discorso sullo Stato dell'Unione. Talvolta chiamata medicina di precisione, utilizzerà i test genetici non solo per diagnosticare, ma per adattare i trattamenti al profilo genetico di un individuo. Alcuni medici prevedono che i test genetici potrebbero un giorno essere di routine come un esame del sangue.
