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GIOVEDI ', 11 luglio 2013 - Raramente, se mai, il virus dell'AIDS è considerato un vero toccasana. Ma il virus che ha causato più di 30 milioni di morti potrebbe essere responsabile di salvare la vita di sei bambini con gravi malattie ereditarie: la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich, secondo due studi clinici del San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (TIGET a Milano, Italia, pubblicato sulla rivista Science.
"Pensiamo che l'HIV sia un virus grave, ma alla fine puoi usarlo per fare ciò che vuoi che faccia," ha detto Demetre Daskalakis, MD , direttore medico del programma di assistenza ambulatoriale dell'HIV presso il Mount Sinai Hospital di New York, che non era affiliato allo studio. "Se dirottate l'HIV e consegnate un elemento genetico in una cellula, potete usare il meccanismo dell'HIV a vostro vantaggio".
Nel 1996, gli scienziati italiani del TIGET iniziarono ad esplorare le possibilità di manipolare il virus dell'AIDS per curare il difetti genetici che causano la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Anni di lavoro di laboratorio di successo hanno permesso al team di ricerca di testare la loro tecnica su 16 pazienti: sei bambini con sindrome di Wiskott-Aldrich e 10 bambini con leucodistrofia metacromatica.
Entrambi i disturbi si verificano a causa di carenze proteiche. Quando la deficienza è nel sistema nervoso, i bambini possono sviluppare la leucodistrofia metacromatica. Se la deficienza è nel sistema immunitario, i bambini potrebbero sviluppare la sindrome di Wiskott-Aldrich.
Questa nuova tecnica prende il virus dell'HIV e lo ricostruisce come vettore di un gene terapeutico creato da TIGET, che consente alle cellule di ripristinare la proteina mancante. Parti utili del virus HIV originale sono conservate e combinate con il gene terapeutico per formare un vaccino.
"L'HIV è un vettore molto buono, una macchina di ingegneria genetica, e [questi ricercatori] ne hanno approfittato", ha detto il dott. Daskalakis. "Hanno approfittato del meccanismo e gli hanno permesso di aiutarli."
Il virus manipolato è combinato con cellule staminali prelevate dal midollo osseo dei pazienti. Queste cellule staminali modificate, dotate del virus HIV ricostruito, vengono quindi iniettate nuovamente nel midollo del paziente.
Una volta all'interno, le cellule staminali sono in grado di riprodursi, creando più cellule terapeutiche e diffondendosi in tutto il corpo. Questo processo è sufficiente per curare la sindrome di Wiskott-Aldrich, perché il disturbo colpisce direttamente le cellule del sangue che vengono trattate dalle nuove cellule staminali.
Tuttavia, la leucodistrofia metacromatica non viene curata fino a quando le cellule staminali modificate raggiungono il cervello, dove producono ancora più della proteina che mancano ai pazienti con queste malattie. Una volta all'interno del cervello, le cellule staminali modificate sono anche in grado di trasformare le cellule danneggiate in cellule terapeutiche stesse.
I primi sei pazienti, tre per ogni disturbo, hanno mostrato benefici significativi dalla terapia, secondo i due studi.
Il futuro del trattamento dei disturbi genetici
I ricercatori sono fiduciosi in questa procedura come un modo per trattare queste due condizioni, ma sono ancora necessarie ulteriori ricerche a causa del piccolo campione. Tuttavia, gli scienziati TIGET sperano anche che questo metodo di ingegneria delle cellule staminali possa vedere un uso ancora più diffuso in futuro.
"Fino ad ora non abbiamo mai visto un modo di ingegnerizzare le cellule staminali utilizzando la terapia genica che sia tanto efficace quanto sicura uno, "ha detto Eugenio Montini, PhD, che ha coordinato l'analisi molecolare delle cellule dei pazienti, in un comunicato stampa." Questi risultati aprono la strada a nuove terapie per altre malattie più comuni. "
" In teoria, tutto ciò che è un la carenza di enzimi può essere trattata con questo meccanismo. Il campo è completamente aperto per questo ", ha concluso il dott. Daskalakis. "La parte importante è che questo virus può essere tranquillamente utilizzato per l'ingegneria genetica."
