Lisa Salberg sa troppo bene che una devastante cardiomiopatia ipertrofica a pagamento può prendere su un'intera famiglia . Una malattia genetica potenzialmente pericolosa per la vita, l'HCM ha fatto parte della sua vita sin dall'infanzia e ha causato la morte di sette membri della famiglia tra cui suo padre e sua sorella, i cui figli ha aiutato a crescere.
Salberg stessa è stata diagnosticata con HCM quando lei era 12, dopo che una scuola fisica ha rilevato un soffio al cuore. All'età di 21 anni, tre settimane dopo il suo matrimonio, ha avuto un ictus. Ora 44 anni, vive con un defibrillatore cardiaco impiantato nel torace per monitorare e regolare il battito del suo cuore.
"Questa cosa che era rimasta silenziosa sullo sfondo della mia vita ora stava diventando rumorosa", ha detto Salberg, che ha fondato la cardiomiopatia ipertrofica. Associazione (HCMA) nel 1996 come risorsa nazionale e centro di supporto per famiglie come la sua. "Ho deciso che dovevo capire meglio il mio cuore e capire cosa avrei potuto fare per salvare la mia vita e le vite dei miei figli."
Circa 1 su 500 americani ha HCM, ma molti non lo sanno. La malattia, in cui il muscolo cardiaco diventa anormalmente spesso e limita il flusso di sangue, può non essere diagnosticato perché spesso presenta pochi sintomi. I segni più comuni - come respiro affannoso, dolore toracico e ritmi cardiaci irregolari o aritmie - possono anche essere scambiati per altre condizioni.
"Non tutti ricevono aritmie, non tutti vanno in insufficienza cardiaca", ha detto Paul Pagley, MD , un cardiologo clinico presso l'Heart Hospital di Austin. "Ci sono gradi di gravità con i sintomi, e se non ne hai in giovane età e non viene diagnosticata, è difficile dire come progredirà la malattia."
Secondo l'American Heart Association, L'HCM è una causa comune di arresto cardiaco improvviso nei giovani, inclusi gli atleti. "Questo è il motivo per cui stiamo facendo un sacco di screening cardiaci dell'atleta", ha detto il dott. Pagley, "perché questa condizione è relativamente comune, ea volte non si sa [l'hanno avuto] finché qualcuno non è morto per arresto cardiaco."
I centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie stimano che ogni anno 250.000 americani muoiono per arresto cardiaco improvviso e il 10 per cento di essi ha meno di 40 anni.
Dr. Pagley dice che l'HCM viene spesso rilevata quando una persona è adolescente o ventenne, perché il cuore si è sviluppato abbastanza per rilevare anomalie con un ecocardiogramma, un semplice test che produce immagini del cuore usando le onde ultrasoniche.
"Uno dei maggiori ostacoli [alla diagnosi] è che stiamo bene ", ha detto Salberg. "A meno che tu non riesca a prenderci quando abbiamo sintomi, siamo sani e siamo là fuori a partecipare a tutti i tipi di cose."
La diagnosi precoce è critica, e chiunque abbia una storia familiare di HCM dovrebbe essere sottoposto a screening malattia. Secondo la Mayo Clinic, c'è una probabilità del 50% che i bambini i cui genitori hanno la malattia erediteranno la mutazione genetica che la causa. I fratelli sono anche a maggior rischio.
"I più difficili da trovare sono persone che hanno una storia familiare ambigua di malattie cardiache", ha detto Salberg, uno dei cui bambini è stato diagnosticato con HCM. "Quando qualcuno della tua famiglia muore inaspettatamente per un ictus o un'insufficienza cardiaca precoce, questi sono alcuni segni che dovresti controllare."
Anche se non c'è storia di famiglia, il Dr. Pagley consiglia di consultare un medico se ne hai uno i seguenti sintomi:
- Svenimento con esercizio
- Insufficienza mancanza di respiro
- Battiti cardiaci irregolari
- Insufficienza cardiaca senza motivo
L'HCMA offre un sondaggio di autovalutazione sul proprio sito Web per aiutare a determinare la persona rischio di arresto cardiaco improvviso rispondendo a 25 domande.
Una volta diagnosticata l'HCM, le opzioni di trattamento variano a seconda della gravità della condizione, compresi i farmaci che rallentano la frequenza cardiaca e le procedure chirurgiche per impiantare un pacemaker o, come nel caso di Salberg, un defibrillatore.
"Ogni paziente con HCM è un po 'diverso", ha detto Salberg. "L'obiettivo è di assicurarsi che ogni paziente stia ricevendo le cure adeguate e abbia una buona qualità della vita andando avanti, senza preoccuparsi dell'arresto cardiaco."
Una delle principali iniziative di HCMA è rendere disponibili defibrillatori automatici esterni (AED) nelle scuole e in altri luoghi pubblici per l'uso di emergenza. Questi dispositivi portatili generano uno shock elettrico che può ripristinare il ritmo normale del cuore in una persona che soffre di arresto cardiaco improvviso.
Lo stato nativo del New Jersey di Salberg ha approvato una legge lo scorso anno che richiede AED in tutte le scuole dalla scuola materna fino al grado 12. Solo 17 stati
Diciassette anni dopo aver iniziato l'HCMA, la missione di Salberg rimane la stessa: "Assicurare che altre persone non cadano vittima di questa malattia come fa gran parte della mia famiglia."
