Sommario:
- Questa malattia rara, chiamata anche MPS IV, impedisce al corpo di scomporre determinate molecole di zucchero.
- Prevalenza
- Tipi e cause della sindrome del Morquio
- Sintomi e complicanze
- Diagnosi e terapia della sindrome del Morquio
Questa malattia rara, chiamata anche MPS IV, impedisce al corpo di scomporre determinate molecole di zucchero.
La sindrome di Morquio è un raro disordine metabolico ereditario
Anche conosciuta come MPS IV, la sindrome di Morquio fa parte di un gruppo di malattie chiamate mucopolisaccaridosi (MPS).
MPS è definito dall'incapacità del corpo di abbattere le catene di zucchero di grandi dimensioni chiamate glicosaminoglicani ( precedentemente noto come mucopolisaccaridi).
Di conseguenza, queste molecole si accumulano nel corpo e interferiscono con la funzione cellulare.
Prevalenza
Non si sa quante persone siano affette da MPS IV.
Alcune stime il tasso a circa 1 su 210.000 persone, secondo un caso clinico nella rivista Joint Bone Spine.
Anche la prevalenza del disturbo varia notevolmente dalla popolazione.
Ad esempio, può verificarsi in 43.261 nascite tra la populatio turca n vivendo in Germania, ma in meno di 1 su 1.505.160 nascite in Svezia, secondo un articolo del 2010 sull'Orphanet Journal of Rare Diseases.
Il Morquio colpisce maschi e femmine allo stesso modo, e nessun gruppo etnico - in senso lato - sembra hanno un aumentato rischio per il disturbo.
Tipi e cause della sindrome del Morquio
Ci sono due forme di sindrome di Morquio: Tipo A e Tipo B.
Morquio A sindrome, o MPS IVA, deriva da una carenza di l'enzima galattosamina (N-acetil) -6-solfatasi (GALNS).
La sindrome di Morquio B (MPS IVB), che è più rara e meno grave di MPS IVA, deriva da una carenza dell'enzima beta-galattosidasi.
Senza uno di questi enzimi, il corpo non può abbattere certi glicosaminoglicani, in particolare il solfato di keratan.
La sindrome del Morquio è un carattere autosomico recessivo, il che significa che puoi sviluppare il disturbo solo se erediti due geni mutati - uno da tua madre e uno da tuo padre.
Nessun genitore mostrerà probabilmente alcun segno o sintomi della condizione.
Sintomi e complicanze
I glicosaminoglicani svolgono un ruolo importante nella costruzione di ossa, cartilagini, cornee, pelle e tessuto connettivo sani, inclusi tendini e legamenti.
Le persone con sindrome di Morquio possono avere problemi con qualsiasi di queste parti del corpo.
I sintomi, che di solito iniziano tra 1 e 3 anni, possono includere:
- Bassa statura con un torso lungo
- Sviluppo anomalo dell'osso e della colonna vertebrale, compresa una colonna vertebrale curva (grave scoliosi)
- Torace a campana, con costole che si aprono in basso
- Articolazioni insolitamente flessibili (articolazioni ipermobile, conosciute anche come doppie articolazioni)
- Knock-knees, o ginocchia che si inclinano verso l'interno e si toccano quando le gambe sono diritte
- Denti distanziati ampiamente
- Testa anormalmente grande (macrocefalia)
- Caratteri facciali "grossi", come una fronte sporgente
- Visione nuvolosa
- Problemi alle valvole cardiache e soffio cardiaco
- Aumento del fegato
Nel tempo, MPS IV può causare gravi complicanze, tra cui:
- Danni al midollo spinale, che possono causare paralisi
- Cecità
- Problemi respiratori e restringere le vie aeree, che possono causare frequenti infezioni delle vie respiratorie
- Insufficienza cardiaca
- Compromissione dell'udito
Diversamente da altri tipi di MPS , La sindrome di Morquio non sembra causare disabilità intellettive.
Diagnosi e terapia della sindrome del Morquio
La diagnosi della sindrome di Morquio inizia tipicamente con un esame fisico, che può rivelare vari segni rivelatori del disturbo.
Se hai segni o sintomi di MPS, il medico probabilmente prescriverà un test delle urine per vedere se avete alti livelli di glicosaminoglicani.
Test di coltura aggiuntivi possono rilevare attività enzimatica inusuale, e test genetici (usando la saliva o il sangue) possono rivelare mutazioni indicative di MPS IV.
Non esiste una cura per la sindrome di Morquio e il trattamento è limitato alla cura dei sintomi di supporto.
Ad esempio, la fisioterapia e le procedure chirurgiche, come la fusione spinale, possono aiutare con scoliosi e altri problemi ossei e muscolari.
Nel 2014, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il farmaco Vimizim (elosulfase alfa) per il trattamento di MPS IVA.
Vimizim fornisce all'organismo i GALNS che mancano, contribuendo a migliorare la resistenza fisica.
La sindrome di Morquio può ridurre significativamente la durata della vita di una persona a causa della compressione del midollo spinale e delle complicazioni respiratorie.
Persone con casi gravi di MPS IV può vivere solo tra i venti ei trent'anni, e anche le persone con casi lievi non vivono spesso oltre i 60 anni, secondo uno studio del 2013 sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism.
