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In un giorno, Cory Clausius passò dall'essere un bambino universitario sano a non essere diagnosticato con uno, ma con due malattie. Quando ha visitato la casa estiva dei suoi genitori nel sud del Michigan nel 2010, i genitori di Cory hanno notato che la sua pelle e gli occhi avevano una sfumatura giallastra. Circa un'ora dopo il suo arrivo, sviluppò anche dolorosi crampi addominali.
Preoccupato per la combinazione dei sintomi, sua madre lo portò all'ospedale, dove i test rivelarono che aveva calcoli biliari. Clausius fu ricoverato d'urgenza per farsi rimuovere la cistifellea. I medici presumevano che i calcoli biliari avessero causato un blocco che colpiva il suo fegato, causando l'ittero. Ma i suoi enzimi epatici rimasero alti anche quando guarì dall'intervento.
"Ci sono voluti 10 giorni in ospedale per lo staff medico per capire che i miei enzimi epatici erano elevati perché avevo la colangite sclerosante primaria", dice Clausius, ora 29 e vivono a Toledo, nell'Ohio.
La colangite sclerosante primitiva (PSC) provoca i dotti biliari del fegato, che trasportano il fluido digestivo (bile) alla cistifellea e all'intestino tenue, per bloccarsi con l'infiammazione e il tessuto cicatriziale. Questo fa sì che la bile si accumuli nel fegato, dove danneggia le cellule del fegato e causa cicatrici (fibrosi), compromettendo la capacità del fegato di funzionare normalmente.
"Mi hanno detto che non c'era una cura per la malattia e non sapevano come molto più tempo sarebbe fino a quando non avrò bisogno di un trapianto di fegato ", dice. "Ero piuttosto scioccato".
E non era tutto. Secondo una recensione pubblicata nell'aprile 2016 sulla rivista Malattie infiammatorie intestinali , il 70-80% dei pazienti con PSC ha anche una colite ulcerosa (UC). Il dottore di Clausius eseguì una colonscopia per testarlo, e abbastanza sicuro, aveva UC.
Ma la colite ulcerosa ha "giocato un secondo violino" al PSC, dice Clausius. Il PSC può essere molto più serio, e per Clausius la colite era dal lato mite. Per trattarlo, prese Asacol (mesalamina), un farmaco antinfiammatorio.
Poi quando Clausius aveva 26 anni, iniziò a sentirsi giù di morale. Stava perdendo peso e la sua pelle stava diventando di nuovo gialla. È stato inserito in una lista di trapianti di fegato. Nel 2016, ha subito un trapianto di fegato, grazie alla gentilezza e alla generosità di sua sorella, Jamie, che ha donato una parte del suo fegato per salvargli la vita.
Esiste un legame tra PSC e UC?
Anche se un una grande percentuale di persone con diagnosi di PSC ha una colite ulcerosa, gli esperti non comprendono la connessione tra le due malattie. Quello che è più sconcertante è che solo il 4% circa di quelli con colite ulcerosa otterrà PSC, secondo Daniel Pratt, MD, presidente del comitato di consulenza medica per la American Liver Foundation e direttore clinico del trapianto di fegato al Massachusetts General Hospital di Boston.
"Ci sono molti pazienti che hanno la colite ulcerosa che non hanno la PSC, ma la maggior parte dei pazienti con PSC ha una colite ulcerosa", afferma il Dr. Pratt.
Secondo uno studio pubblicato nel febbraio 2013 sulla rivista Clinical Gastroenterology and Hepatology , il PSC colpisce gli uomini quasi il doppio delle volte che colpisce le donne, ma colpisce persone di tutte le età ed etnie e non ci sono altri fattori di rischio noti.
Inoltre, le due malattie don interagire tra loro. Oltre all'associazione, non ci sono prove che uno contribuisca o esacerba l'altro.
Anche i sintomi sono molto diversi. I sintomi primari della colite ulcerosa includono sangue nelle feci con muco, diarrea frequente, perdita di appetito, dolore addominale e tenesmo. Per PSC, i sintomi di una malattia più avanzata comprendono prurito, dolore nell'addome superiore destro, febbre, brividi e sudorazione notturna e ittero.
"È affascinante che l'attività patologica di una persona non abbia alcun impatto sull'attività patologica dell'altro", afferma Pratt. "Ho avuto pazienti che sviluppavano decadi PSC solo dopo aver avuto la colite ulcerosa e viceversa", afferma.
I ricercatori stanno cercando di identificare i geni comuni che mettono a rischio i pazienti per la colite ulcerosa e il PSC. In uno studio pubblicato nel giugno 2013 sulla rivista Nature Genetics , i ricercatori hanno trovato numerose associazioni genetiche tra le due malattie.
"Probabilmente i pazienti che ottengono entrambi hanno un determinato profilo genetico, che non è stato definito e inoltre hanno alcuni fattori scatenanti ambientali, come certi batteri, "dice Pratt.
Diagnosi di PSC
Se ti è stata diagnosticata la UC, dovresti sottoporre i tuoi enzimi epatici a test immediatamente e durante esami del sangue annuali di routine.
Se gli enzimi sono elevati, il medico può ordinare una colangiografia a risonanza magnetica (MRC), una RM non invasiva che può diagnosticare la PSC. La maggior parte delle persone in genere non ha sintomi di PSC nelle prime fasi della malattia.
La diagnosi precoce è importante perché avere il PSC aumenta il rischio di alcuni tumori, tra cui il dotto biliare e il cancro della cistifellea. E se hai la colite, hai già un aumentato rischio di cancro al colon.
"Se hai PSC, verrai sottoposto a screening per i tumori in modo più aggressivo", afferma Pratt. Le linee guida raccomandano screening annuali.
Come Clausius, le persone con diagnosi di PSC di solito hanno una colonscopia da testare per la colite. Se non si ha la colite, può essere ripetuta in 3-5 anni o se si sviluppano sintomi.
Trattamento di entrambe le condizioni
Non esistono trattamenti comprovati per rallentare o prevenire il PSC. "Numerosi studi dimostrano che se si riescono a migliorare i test degli enzimi epatici, la prognosi [sarà] migliore", afferma Pratt. Uno studio pubblicato nell'aprile 2016 sulla rivista Annals of Hepatology ha trovato un'associazione tra miglioramento degli enzimi epatici e miglioramento della sopravvivenza a lungo termine e riduzione del rischio di richiedere un trapianto di fegato. Esistono numerosi farmaci che vengono utilizzati off-label per il trattamento di PSC, tra cui l'acido ursodesossicolico, un acido biliare.
Esistono anche trattamenti sperimentali in fase di sperimentazione in studi clinici. "Il mio miglior consiglio è di andare in un centro che fa le sperimentazioni cliniche, perché è una condizione abbastanza rara che tu voglia vedere i dottori che vedono abbastanza casi per ottimizzare il trattamento", dice.
Mentre non c'è cura per la malattia, sintomi come prurito possono essere trattati. Le infezioni del dotto biliare sono comuni in PSC, quindi gli antibiotici vengono spesso prescritti. In alcuni casi, il dotto biliare può essere aperto chirurgicamente per migliorare il flusso.
I trattamenti per la colite non sono dannosi o utili per PSC.
Per Clausius, la colite è migliorata dopo il trapianto di fegato. Stava assumendo un prednisone che fungeva da medicinale anti-rigetto per il suo nuovo fegato, e questo in realtà attenuava i sintomi della colite. Ma si sente fortunato che la colite non è così grave per lui come lo è in alcune persone. Anche se è guarito dal PSC, c'è una probabilità del 15% che possa tornare, ma Clausius punta sull'85% di possibilità che non lo faccia.
