MONDAY 28 gennaio 2013 - Una nuova tecnologia a cellule staminali che trasforma le cellule della pelle del paziente in cellule cardiache ha permesso agli scienziati di imitare un raro malattia cardiaca ereditaria, aprendo la strada allo sviluppo di possibili nuovi trattamenti, secondo un nuovo documento pubblicato in Natura .
La rara condizione, chiamata displasia / cardiomiopatia ventricolare destra aritmogenica, o ARVD / C, è un difetto genetico del cuore che sconvolge il ritmo e il ritmo normali del battito cardiaco. Il deterioramento del muscolo cardiaco può quindi portare all'insufficienza cardiaca e, secondo i ricercatori del Johns Hopkins Heart and Vascular Institute, è una delle principali cause di morte improvvisa tra i giovani atleti.
I pazienti di solito non mostrano sintomi fino ai vent'anni, rendendo ARVD / C particolarmente difficile da diagnosticare e trattare. Ma utilizzando la tecnologia sviluppata dal premio Nobel per la medicina del 2012 Shinya Yamanaka, MD, i ricercatori hanno prelevato campioni di pelle da adulti con ARVD / C e sviluppato cellule del cuore simili a ARVD / C in un laboratorio.
Ricercatori all'Istituto di ricerca medica Sanford-Burnham e la Johns Hopkins University di Baltimora ha raccolto campioni di pelle da pazienti adulti con ARVD / C. Hanno aggiunto molecole per invertire lo sviluppo di queste cellule cutanee adulte nel loro stadio embrionale, manipolandole per produrre un numero illimitato di cellule del muscolo cardiaco. In queste giovani cellule muscolari cardiache specifiche per il paziente, i ricercatori hanno sovra-attivato una proteina chiamata PPARg, che ha indotto le cellule del muscolo cardiaco a comportarsi come cellule cardiache malate simili a quelle dei pazienti con ARVD / C
"È difficile dimostrare che un modello di malattia in un piatto è clinicamente rilevante per una malattia ad esordio nell'adulto. Ma abbiamo fatto una scoperta chiave qui - possiamo ricapitolare i difetti di questa malattia solo quando induciamo un metabolismo simile ad un adulto. Questo è un importante passo avanti considerando che i sintomi ARVD / C di solito non si presentano fino all'età adulta. Tuttavia, le cellule staminali con cui stiamo lavorando sono di natura embrionale ", ha detto Huei-Sheng Vincent Chen, MD, Ph.D., professore associato presso Sanford-Burnham e autore senior dello studio in un comunicato stampa.
While al momento non c'è modo di prevenire l'ARVD / C, i ricercatori sono ottimisti sul fatto che ulteriori sperimentazioni li aiuteranno a risolvere misteri su questa condizione spesso fatale. Chen spera di iniziare le prove precliniche con cellule cardiache replicate, questa volta testando i farmaci sulle cellule.
"Con questo nuovo modello, speriamo di essere ora sulla strada per sviluppare terapie migliori per questa malattia pericolosa per la vita", ha detto Daniel Giudice, MD, cardiologo, esperto ARVD / C e direttore medico del Centro di cardiopatia ereditaria presso la Johns Hopkins University School of Medicine, in un comunicato stampa.
