Per molte persone affette da sclerosi multipla (SM), trattare la condizione si concentra sulla prevenzione e sulla gestione delle recidive - sintomi acuti che sono spesso assenti per lunghi periodi di tempo. In definitiva, la malattia può causare disabilità nel camminare, pensare e lavorare.
Ma nelle persone con SM primaria-progressiva (PPMS) - un piccolo sottogruppo della popolazione complessiva di SM - non vi è alcuna ricaduta iniziale che preannunci l'insorgenza del malattia, solo una graduale comparsa di sintomi. Ciò può rendere più difficile l'identificazione del PPMS rispetto alla cosiddetta MS con recidive-remissioni. Per rendere le cose più difficili, dei 15 trattamenti modificanti la malattia attualmente disponibili per la SM negli Stati Uniti, solo uno è approvato per la PPMS.
Ma nonostante le sfide che spesso la PPMS presenta, sono stati fatti grandi passi avanti nel suo trattamento e gestione. Ecco 10 cose che dovresti sapere su PPMS:
1. Spesso non esiste un pattern di sintomi facilmente identificabile in PPMS. Mentre le forme recidivanti di MS tendono a causare un episodio neurologico acuto che è difficile ignorare, l'inizio della PPMS "è molto più graduale e insidioso", secondo Patricia K. Coyle , MD, neurologo e direttore del Centro di cura completa per la sclerosi multipla presso la Stony Brook University School of Medicine a Stony Brook, New York.
I sintomi classici della PPMS, secondo Coyle, comprendono difficoltà a camminare, debolezza alle gambe e spasticità muscolare. Ma poiché l'insorgere di questi sintomi è graduale, "le persone sono più inclini a scriverlo come, 'sto invecchiando, sto diventando più goffo,'" dice il dottor Coyle. "Penso che sia molto facile non vederlo per un periodo di tempo."
La PPMS può anche influire sulla funzione cognitiva. In uno studio pubblicato nell'aprile 2013 sulla rivista Neurology , i ricercatori hanno scoperto che i partecipanti con PPMS e quelli con SM recidivante e remittente hanno entrambi ottenuto risultati peggiori nei test cognitivi e di vigilanza rispetto a un gruppo di controllo senza SM, ma che quelli con PPMS avevano una cognizione compromessa in più aree ed erano più danneggiati rispetto a quelli con SM recidivante-remittente.
L'aggiunta all'elenco dei sintomi che potrebbero passare inosservati è un ridotto senso dell'olfatto. Secondo uno studio pubblicato nel giugno 2017 sulla rivista Neurologia: Neuroimmunologia e neuroinfiammazione , l'84 percento dei partecipanti con PPMS ha riscontrato un senso dell'olfatto compromesso, rispetto a solo il 31 percento di quelli con SM recidivante-remittente
2. Non è chiaro esattamente cosa causi il PPMS. Secondo Coyle, si ritiene che la PPMS sia il risultato di una lesione alla mielina che circonda gli assoni nel cervello e nel midollo spinale, oltre agli stessi assoni. Questa neurodegenerazione tende a colpire tutte le persone con SM nel tempo, ma è sconosciuto il motivo per cui le persone con PPMS raramente sperimentano l'infiammazione focale che causa sintomi acuti tipici di persone con forme recidivanti di SM.
"Se c'è una differenza fondamentale tra primaria-progressiva La SM e la SM recidivante non è chiara ", dice Coyle.
Secondo la National Multiple Sclerosis Society (NMSS), le persone con PPMS tendono ad avere meno lesioni cerebrali, con meno cellule infiammatorie, rispetto alle persone con SM recidivante - che possono spiegare per le differenze di sintomi. Ma le persone con PPMS tendono anche ad avere più lesioni spinali rispetto alle lesioni cerebrali.
Come notato in un articolo pubblicato nel maggio 2017 sulla rivista Frontiers in Neurology , ci sono alcuni fattori genetici associati a il rischio di SM, ma nessuno di questi ha dimostrato di prevedere il tipo di SM che qualcuno sviluppa.
3. Il PPMS colpisce solo il 15% circa delle persone con SM. Le stime della prevalenza di PPMS tra tutte le persone con SM variano dal 10 al 15% circa, secondo Coyle. Il NMSS afferma che il numero è vicino al 15 percento.
A differenza delle forme recidive di SM, che sono due o tre volte più probabilità di colpire le donne, la PPMS colpisce i due sessi in modo uguale, secondo il NMSS.
4. L'insorgenza di PPMS tende a verificarsi più tardi delle forme di SM recidivanti. Le persone con PPMS tendono ad essere più vecchie di quelle con SM recidivante, poiché l'età media della diagnosi è di circa 10 anni dopo, secondo il NMSS.
Mentre la ragione di questo esordio tardivo non è pienamente compresa, Coyle afferma che potrebbe riflettere neurodegenerazione (degenerazione del sistema nervoso) che si manifesta clinicamente nella mezza età, quando c'è stata una certa quantità di perdita della funzione del sistema nervoso centrale.
5. Le persone con PPMS possono stabilizzarsi fino a diversi anni. In alcune persone con PPMS, dice Coyle, il progressivo peggioramento dei sintomi che caratterizza questa forma della malattia diminuirà fino a pochi anni, per ragioni sconosciute. A volte, dice, "Puoi persino vedere piccoli segni di miglioramento", ma inevitabilmente questo miglioramento è invertito e il deficit neurologico di una persona peggiora.
Anche quando una persona con PPMS sembra essere clinicamente stabile in termini di sintomi, Coyle Dice che le scansioni MRI mostrano in genere danni permanenti al loro sistema nervoso centrale.
6. Esiste ora un farmaco approvato dalla FDA per il trattamento della PPMS. Nel marzo 2017, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato Ocrevus (ocrelizumab) come primo farmaco modificante la malattia per la PPMS.
Ocrelizumab è somministrato come infusione endovenosa (IV), in genere circa ogni sei mesi. E 'anche approvato per forme recidive di SM.
Secondo uno studio pubblicato nel gennaio 2017 su The New England Journal of Medicine , ocrelizumab è stato trovato per ridurre la progressione della disabilità nelle persone con PPMS rispetto a un placebo (trattamento inattivo). Ad esempio, entro la settimana 120 dello studio, le prestazioni su un test a piedi di 25 piedi sono peggiorate nel 39% dei partecipanti trattati con ocrelizumab, rispetto al 55% di quelli trattati con placebo.
Il volume totale di lesioni cerebrali dopo 120 anche le settimane si sono ridotte di una media del 3,4% nei partecipanti trattati con ocrelizumab, rispetto a un aumento del 7,4% in quelli trattati con il placebo.
7. Il farmaco approvato potrebbe non funzionare bene in tutti i pazienti con PPMS. Sebbene sia stata dimostrata l'efficacia complessiva di ocrelizumab per la PPMS, lo studio di gennaio 2017 si è concentrato su persone più giovani (di età pari o inferiore a 55 anni) con più attività infiammatoria.
Inoltre, secondo Coyle, un'analisi successiva richiesta dalla FDA ha mostrato che l'ocrelizumab tendeva a funzionare meglio negli uomini che nelle donne.
8. Anche con il trattamento, la PPMS porta a una graduale perdita della funzione neurologica. Le forme progressive di SM, inclusa la PPMS, sono considerate più gravi della SM recidivante perché inevitabilmente portano alla disabilità, secondo Coyle. "Una volta che un paziente entra o si trova in uno stadio progressivo", dice, "ci sarà un progressivo deterioramento".
In uno studio pubblicato ad aprile 2017 su Diario di sclerosi multipla , i ricercatori hanno scoperto che da un gruppo di 853 partecipanti con PPMS provenienti da 24 paesi, il 17% presentava una lieve disabilità, il 44% presentava una disabilità moderata e il 39% aveva una grave disabilità. La disabilità in ciascun gruppo tendeva a progredire significativamente nell'arco di 10 anni.
9. È importante trattare i sintomi della PPMS, non solo il processo della malattia. Mentre c'è solo un trattamento che modifica la malattia con un modesto beneficio per la PPMS, Coyle sottolinea che i neurologi possono ancora fare molto per aiutare le persone a gestire i sintomi e migliorare la loro qualità di vita.
Ciò significa, secondo Coyle, trattare qualsiasi spasticità, crampi o dolore e parlare di dispositivi e comportamenti adattivi per rendere le attività quotidiane meno ardue.
10. L'attenzione al benessere generale può aiutare a rallentare la progressione della PPMS. Coyle nota che negli ultimi anni è diventato sempre più chiaro quanto sia importante un programma generale di benessere per le persone con PPMS. Sottolinea quanto sia importante non fumare, mantenere un peso corporeo sano, fare attività fisica regolare e assicurarsi di non essere carente di vitamina D.
