La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS), una condizione grave ma rara che si ritiene contenga dall'1 al 4% di tutta l'epilessia infantile, appartiene alla categoria di 'epilessie catastrofiche', dice Jacqueline French, MD, Professore di Neurologia alla School of Medicine della New York University.
LGS è la forma più comune di epilessia catastrofica, caratterizzata da frequenti e gravi crisi epilettiche e, spesso, ritardo nello sviluppo , dice il dottor French. Un'altra caratteristica comune della LGS e di altri disastri epilettici catastrofici è la caduta di attacchi, in cui il bambino ha convulsioni e collasso ovunque si trovi. Gli attacchi di caduta comportano un grande potenziale di danno, poiché il bambino può, per esempio, colpire la testa sul pavimento o su un tavolo.
LGS viene diagnosticata da una triade caratteristica di sintomi: ritardo dello sviluppo, più tipi di crisi (inclusi attacchi di caduta ), e un modello caratteristico su un elettroencefalogramma (EEG). In media, i bambini iniziano a mostrare sintomi di LGS all'età di 3 anni, anche se può apparire in qualsiasi momento tra i 2 ei 6 anni.
Convulsioni ed epilessia: cause della LGS
A volte, la LGS può derivare da una rara malattia genetica come la sclerosi tuberosa. I bambini con sclerosi tuberosa sviluppano tumori benigni su numerosi organi, inclusi reni, cuore e occhi, oltre al cervello, e hanno molti sintomi e condizioni associati, tra cui LGS.
Un'altra condizione spesso associata a LGS è la sindrome di West , che di solito si verifica nei bambini dai 4 ai 6 mesi di età. Questi pazienti sperimentano grappoli di brevi spasmi e possono avere solo pochi fino a 60 cluster al giorno. Altri sintomi della sindrome di West comprendono perdita di vigilanza, scarso contatto visivo e scarso tono muscolare. Quando diventano un po 'più grandi, i bambini con sindrome di West spesso sviluppano la LGS.
Nel 30-35 percento dei casi, tuttavia, nessuna causa per LGS viene mai trovata, e non c'è modo di prevedere chi la otterrà , Avverte French.
LGS è particolarmente devastante perché colpisce spesso i bambini che si erano sviluppati normalmente, sottolinea il francese. Quando si verifica LGS, perdono alcune delle pietre miliari che avevano già raggiunto. Molti ricercatori sull'epilessia si chiedono quanto sia stretto il collegamento tra i sequestri di LGS e il ritardo dello sviluppo. "Cioè, fermerebbe le convulsioni fermando la diapositiva, o la diapositiva si verificherebbe comunque?" Dice il francese.
Sequestri ed epilessia: trattamento LGS
Non esiste una cura per LGS. La maggior parte dei medici inizia il trattamento con farmaci e può provare diversi tipi, ma i pazienti spesso non rispondono bene. Tuttavia, LGS è al centro di intense ricerche farmacologiche, afferma Tracy Glauser, MD, direttore del Comprehensive Epilepsy Center presso il Cincinnati Children's Hospital and Medical Center in Ohio. Negli ultimi 15 anni sono stati approvati quattro nuovi farmaci per il trattamento della LGS, compresa la rufinamide (Banzel); valproato di sodio (Epilim, Depakote, Orlept); lamotrigina (Lamictal); e topiramato (Topamax).
Se la terapia farmacologica è inefficace, molti medici raccomandano un intervento chirurgico. L'estensione dell'intervento dipenderà dalla natura delle convulsioni del bambino e dalla parte del cervello in cui hanno origine, se ciò può essere determinato. Un'altra possibilità è la stimolazione del nervo vago, che comporta il rilascio di brevi raffiche di energia elettrica al nervo vago del collo da una batteria impiantata nel torace, appena sotto la pelle. Un trattamento che mostra la promessa per i bambini con LGS è la dieta chetogenica. La dieta è molto ricca di grassi e consente solo piccole quantità di proteine e anche meno carboidrati. È molto difficile da seguire e richiede la supervisione di un medico o di un dietologo con una formazione specifica. Nessuno sa esattamente come funziona, ma un'analisi ha dimostrato che circa il 40% dei bambini con LGS subisce un numero decisamente inferiore di crisi dopo l'assunzione della dieta. Per i bambini con LGS incontrollata, questa potrebbe essere un'opzione da esplorare.
Parlate con il vostro medico di tutte le opzioni disponibili per LGS; insieme, puoi arrivare al piano migliore per tuo figlio.
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