Cos'è la trombofilia? |

Molto spesso, la coagulazione del sangue è una buona cosa - una risposta necessaria, infatti, per evitare che il tuo corpo sanguini eccessivamente quando sei ferito. Ma la coagulazione, o coagulazione come viene anche chiamata, può essere pericolosa quando i coaguli si formano quando non dovrebbero. Questo è il caso della trombosi venosa profonda (TVP), coaguli di sangue che si formano in una vena profonda all'interno del corpo, di solito le gambe.

Particolarmente a rischio per questo sono le persone con un disturbo della coagulazione del sangue chiamato trombofilia, noto anche come ipercoagulabilità. Questa condizione rende più probabile che qualcuno sviluppi coaguli di sangue anormali che possono essere pericolosi per la vita. La trombofilia aumenta il rischio di TVP. E, se non trattata, i coaguli di sangue possono staccarsi, iniziare a muoversi attraverso il sangue e bloccare il flusso di sangue a un organo maggiore, causando probabilmente gravi danni o la morte. Ecco perché la corretta diagnosi di trombofilia è così importante.

Aumento del rischio di TVP in trombofilia

"La maggior parte delle trombofilia è genetica", il che significa che sono ereditate da uno o entrambi i genitori, ha detto Keith McCrae, MD, un medico nel dipartimento di oncologia ematologica e disturbi del sangue presso la Cleveland Clinic in Ohio. "Esistono anche fattori di rischio per i coaguli di sangue che non sono genetici, come l'assunzione di contraccettivi orali, l'immobilizzazione a causa di un recente intervento chirurgico o il cancro. Ma la maggior parte viene ereditata ", ha detto il dottor McCrae.

Le trombofilie presenti fin dalla nascita sono chiamate trombofilie congenite, uno dei più comuni è il fattore V di Leiden." Il fattore V di Leida è più comune nelle persone di discendenza dell'Europa settentrionale ", Ha detto il dottor McCrae. "Non tutte le persone con il fattore V Leiden svilupperanno coaguli di sangue, tuttavia."

Vi sono anche altri tipi di trombofilia ereditaria, tra cui la mutazione della protrombina G2021A, la carenza di antitrombina III, la carenza di proteina C e il deficit di proteina S.

Trombofilia non è causato dalla sola genetica. "La trombofilia deriva dalle interazioni tra la genetica e l'ambiente di una persona - qualcosa che chiamiamo eredità multifattoriale", ha detto Michelle Kluge, consulente genetica presso la Mayo Clinic di Rochester, Minnesota.

Trombofilia: una condizione genetica

"In generale, la trombofilia è ereditata in modo autosomico dominante ", ha dichiarato Michelle Alabek, consulente genetica presso il Centro di Emofilia della Pennsylvania occidentale a Pittsburgh. Ha spiegato, "Ognuno ha due copie di determinati geni che dovrebbero funzionare per fermare la formazione del coagulo in modo appropriato. Se una o entrambe le copie di un gene non stanno funzionando in una persona, lui o lei sarà ad aumentato rischio di trombosi "(formazione di un coagulo).

Se qualcuno ha la trombofilia dipende anche da quante copie non lavorative gene che quella persona ha ereditato. "Se un individuo ha una copia di un gene che non funziona e una copia che funziona, sono eterozigoti per la trombofilia", ha detto Alabek. "Gli individui eterozigoti hanno il 50% di rischio di trasferire il gene non lavorativo ai loro figli: se entrambe le copie dei geni di una persona non funzionano, quella persona è omozigote e queste persone trasmettono sempre una copia non funzionante del gene ai loro figli. "

Alabek ha aggiunto che una persona può ereditare geni difettosi da entrambi i lati della famiglia, il che aumenterebbe il rischio di trombofilia congenita". È anche possibile avere più di una trombofilia, che aumenterebbe ulteriormente il rischio di trombosi, "lei

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ricezione di una diagnosi di trombofilia

Diversi scenari potrebbero spingere qualcuno a chiedere una valutazione per una possibile diagnosi di trombofilia.

"Persone con una storia familiare forte di la trombosi può essere valutata da un professionista della genetica, come un consulente genetico, nonché da un ematologo, soprattutto se hanno altri fattori di rischio di trombofilia, come la chirurgia o prendendo contraccettivi orali ", ha detto Kluge. "Questi professionisti possono discutere i fattori di rischio individuali di trombofilia, sia genetici che ambientali, così come il rischio personale di sviluppare un coagulo di sangue. Possono anche aiutarti a determinare i passi successivi appropriati. "

Un altro motivo per cercare una valutazione per la diagnosi di trombofilia, secondo McCrae, sarebbe lo sviluppo di un coagulo di sangue in tenera età. "L'incidenza di un evento trombotico in una persona che ha 21 anni è di circa 1 su 750.000", ha detto. "In una persona che ha 55 o 60 anni, è circa una su 150. Quindi l'età è un importante fattore di rischio."

Cercare una diagnosi di trombofilia può anche essere richiesto se si forma un coagulo in un posto insolito. "La maggior parte dei coaguli si forma nelle gambe, ma qualcuno con una trombofilia congenita può sviluppare un coagulo intorno all'intestino o al fegato - posti molto insoliti per trombofilia a meno che qualcuno non abbia una trombofilia ", ha detto McCrae.

Molte persone con trombofilie non sviluppano mai coaguli di sangue, ma per quelli che lo fanno, ci sono modi efficaci per gestire la trombofilia.

Trattamento per trombofilia

" La maggior parte delle persone con una delle trombofilia più comuni non sviluppa un coagulo di sangue e fino a quando qualcuno non sviluppa un coagulo, di solito non viene trattato ", ha detto McCrae." Una volta che una persona sviluppa un coagulo, c'è qualche comunità medica sulla gestione della trombofilia s sulla trombofilia che una persona ha - alcune delle più comuni trombofilie, come il fattore V Leiden, aumentano il rischio di ricorrenti coaguli di sangue meno di altre forme più gravi, come la carenza di antitrombina III. "

Le attuali linee guida per la gestione della trombofilia raccomandano almeno tre mesi di terapia anticoagulante (fluidificanti del sangue) dopo un coagulo e quindi rivalutazione. "La sola trombofilia di solito non è un motivo per continuare la terapia anticoagulante a lungo termine", ha detto McCrae. "Esistono alcuni sistemi di punteggio che possiamo usare per predire se qualcuno debba o meno assumere anticoagulanti a lungo termine."