Sindrome di Klinefelter: cause, sintomi e trattamento |

Conosciuto anche come sindrome XXY, questa condizione cromosomica colpisce solo i maschi.

Una comune condizione cromosomica genetica, la sindrome di Klinefelter si verifica quando un bambino nasce con una copia extra del cromosoma X.

La sindrome di Klinefelter può avere effetti sia fisici che cognitivi

Secondo l'Istituto Nazionale per la Ricerca sul Genoma Umano, la sindrome di Klinefelter si trova in circa 1 ogni 500-1000 maschi neonati.

Cause della Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter si verifica come risultato di un errore genetico casuale durante la formazione dell'uovo o dello sperma o dopo il concepimento.

La sindrome non è il risultato di qualcosa che i genitori hanno fatto o non hanno fatto.

Tuttavia, le donne che iniziano una gravidanza dopo i 35 anni hanno un rischio leggermente maggioredi avere un ragazzo con la sindrome di Klinefelter.

Le persone normalmente hanno 46 cromosomi in ogni cellula. Due di quei 46 cromosomi, noti come X e Y, sono chiamati cromosomi sessuali perché aiutano a determinare se una persona svilupperà caratteristiche sessuali maschili o femminili.

Le femmine di solito hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e una Y cromosoma.

Tuttavia, la sindrome di Klinefelter si verifica a causa di una copia extra del cromosoma X in ogni cellula (XXY).

Alcuni maschi con sindrome di Klinefelter hanno il cromosoma X in più solo in alcune delle loro cellule. Quando ciò accade si chiama la sindrome di Klinefelter mosaico.

Sebbene rara, una forma più grave di Klinefelter può verificarsi se un maschio ha più di una copia aggiuntiva del cromosoma X.

Sindrome di Klinefelter Sintomi

Il più comune sintomo della sindrome di Klinefelter è l'infertilità, che spesso non si nota fino all'età adulta.

La sindrome di Klinefelter influenza negativamente la crescita del testicolo, risultando in testicoli più piccoli del normale, che spesso portano a una bassa produzione di testosterone

Anche se la maggior parte degli uomini con Klinefelter la sindrome produce poco o niente spermatozoi, le procedure riproduttive possono rendere possibile per alcuni uomini con la condizione di generare figli.

Gli effetti della sindrome di Klinefelter variano da persona a persona ei segni e i sintomi della sindrome possono apparire in modo diverso a età diverse .

Sintomi nei bambini:

• Muscoli deboli
• Sviluppo motorio lento di cose come stare seduti, gattonare e camminare
• Ritardo vocale
• Personalità docile
• Testicoli che non sono discesi i nto the scrotum

Sintomi in ragazzi e adolescenti:

• più alta della statura media
• gambe più lunghe, tronco più corto e fianchi più larghi
• pubertà assente, ritardata o incompleta
• meno muscoloso corpi e meno peli sul viso e sul corpo dopo la pubertà
• Testicoli piccoli, duri
• Pene piccolo
• Tessuto mammario ingrandito
• Ossa deboli
• Bassi livelli di energia
• Timidezza
• Difficoltà nell'espressione di sentimenti o socializzazione
• Problemi di lettura, scrittura, ortografia o matematica
• Difficoltà a stare attenti

Sintomi in uomini:

• Infertilità
• Piccoli testicoli e pene
• Più alti della media statura
• Ossa deboli (osteoporosi)
• Diminuzione dei peli sul viso e sul corpo
• Tessuto del seno ingrossato
• Diminuzione del desiderio sessuale

Complicanze

Gli uomini con sindrome di Klinefelter possono essere a maggior rischio per:

• Vene varicose e altri problemi con i vasi sanguigni
• Cancro al seno e tumori del sangue, midollo osseo o linfonodi
• Malattia polmonare
• Patologie autoimmuni, come ad esempio e 1 diabete e lupus
• Grasso ventre, che può portare ad altri problemi di salute
• La terapia sostitutiva con testosterone può ridurre il rischio di problemi di salute sopra elencati, specialmente quando la terapia inizia all'inizio della pubertà.

Klinefelter Diagnosi della sindrome

Se sospetti che tu o tuo figlio possiate avere la sindrome di Klinefelter, il vostro medico esaminerà l'area genitale e il petto del vostro (o di vostro figlio), oltre a condurre test per verificare i riflessi e il funzionamento mentale.

Inoltre, i seguenti test sono utilizzati per diagnosticare la sindrome di Klinefelter:

Analisi cromosomica: Chiamato anche cariotipo, questo comporta il prelievo di un piccolo campione di sangue, che viene inviato a un laboratorio per controllare la forma e il numero di cromosomi.

Test dell'ormone: Questo può essere fatto attraverso campioni di sangue o di urina e può rilevare se sono presenti livelli anormali di ormoni sessuali - un segno della sindrome di Klinefelter -

Trattamento della sindrome di Klinefelter

Mentre non esiste una cura per cambiamenti del cromosoma sessuale causati dalla sindrome di Klinefelter, i trattamenti possono aiutare a minimizzare gli effetti, specialmente quando vengono iniziati in anticipo.

Terapia sostitutiva del testosterone: Poiché i maschi con la sindrome di Klinefelter non producono abbastanza testosterone, sottoporsi a terapia sostitutiva con testosterone all'inizio della pubertà può permettere a un ragazzo di subire i cambiamenti del corpo che normalmente si verificano a pubertà, come lo sviluppo di una voce più profonda, la crescita dei peli del viso e del corpo e l'aumento della massa muscolare e delle dimensioni del pene.

La terapia del testosterone può anche migliorare la densità ossea e ridurre il rischio di fratture, ma non allargherà i testicoli o aiuterà sterilità

Il testosterone può essere somministrato per iniezione o con un gel o un cerotto sulla pelle.

Trattamenti di fertilità: L'iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI) può aiutare gli uomini con una produzione spermatica minima rimuovendo lo sperma dal testicolo e iniettandolo direttamente nell'uovo di una donna.

Rimozione del tessuto mammario: Per coloro che sviluppano il seno ingrossato, il tessuto mammario in eccesso può essere rimosso con la chirurgia plastica.

Supporto educativo: Insegnanti , consulenti scolastici o infermieri scolastici possono essere in grado di aiutare a trovare ulteriore supporto per l'apprendimento.

Logopedia e terapia fisica: Questi possono aiutare a superare problemi di linguaggio, linguaggio e debolezza muscolare.

Consulenza psicologica: Che si tratti di terapista familiare, consulente o psicologo, la consulenza può aiutare le persone con la sindrome di Klinefelter a lavorare su problemi emotivi legati alla pubertà, alla giovane età adulta e alla sterilità.