GIOVEDÌ, 19 luglio 2012 (HealthDay News) - Gli scienziati dicono di aver mappato l'intero genoma di 91 spermatozoi da un uomo, la prima volta che tale mappatura genica è stata eseguita in un gamete umano (sperma o cellula uovo)
La ricerca dà uno sguardo alla ricombinazione - il processo mediante il quale il DNA si mescola per creare figli che portano con sé tratti da genitori e nonni, gli scienziati della Stanford University hanno spiegato.
"Siamo stati in grado di generare una ricombinazione individuale mappa e tasso di mutazione per ciascuno dei diversi spermatozoi da una sola persona, "ha scritto il coautore dello studio Barry Behr, direttore del laboratorio di fertilizzazione in vitro di Stanford, in un comunicato stampa universitario. "Ora possiamo guardare un particolare individuo, fare alcune chiamate su ciò che probabilmente contribuire geneticamente a un embrione e forse persino diagnosticare o rilevare potenziali problemi."
I risultati sono stati pubblicati il 20 luglio nella rivista Cell .
Fino ad ora, gli scienziati erano stati in grado di studiare studi su tutta la popolazione per valutare quante volte la ricombinazione si verificava nelle cellule di sperma e uova e quanto complicato potesse essere il processo, ha dichiarato il team di Stanford.
Il nuovo studio si è concentrato sullo sperma di un uomo sano di 40 anni che aveva uno spermatozoo normale e aveva già generato una prole sana. Lo studio ha rilevato che gli studi precedenti sulla popolazione erano abbastanza accurati nel valutare i tassi di ricombinazione.
Il team ha riferito che, come previsto, lo sperma dell'uomo aveva subito circa 23 ricombinazioni del DNA, sebbene vi fossero ampie variazioni in questo mix genetico tra individui sperma. Due degli spermatozoi campionati mancavano di interi cromosomi, gli autori hanno sottolineato.
Sono stati individuati anche tra 25 e 36 "nuove mutazioni del singolo nucleotide" - mutazioni casuali che possono influenzare la prole per il bene o il male
"I siti esatti La frequenza e il grado di questo processo di miscelazione genetica è unico per ogni sperma e cellula uovo ", ha detto l'autore senior Stephen Quake, professore di ingegneria, bioingegneria e fisica applicata a Stanford. "Non siamo mai stati in grado di vederlo con questo livello di dettaglio È molto interessante che ciò che accade nel corpo di una persona rispecchi la media della popolazione".
I risultati hanno implicazioni per la ricerca sulla fertilità, perché quando le cose vanno male Con la ricombinazione, gli spermatozoi possono smettere di essere vitali, i ricercatori hanno notato
"Questo potrebbe servire come un nuovo tipo di sistema di diagnosi precoce per gli uomini che potrebbero avere problemi riproduttivi", ha detto Behr, che è anche co-direttore di Endocrinologia riproduttiva di Stanford e programma di infertilità. "E 'anche possibile che un giorno potremmo usare altre caratteristiche correlate per identificare in modo innocuo lo sperma sano per l'uso nella fecondazione in vitro.Infine, il DNA è la materia prima che definisce il potenziale dello sperma in ultima analisi.Se possiamo imparare di più su questo processo, possiamo capire meglio la fertilità umana. "
