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Julie DuBois è stata tormentata da problemi allo stomaco durante i suoi primi anni da adolescente. "Ero un ballerino e correvo costantemente in bagno", dice DuBois, che ora ha 29 anni. All'inizio non disse a nessuno dei suoi sintomi. "Avevo 14 anni e a quell'età non vuoi parlare delle abitudini del bagno. Ma una volta arrivato al punto che stava influenzando la mia vita, ho detto al mio dottore ", dice il Fort Worth, allenatore personale e nutrizionista con sede in Texas.
DuBois è stato diagnosticato in definitiva con tre disordini gastrointestinali separati ma spesso co-occorrenti : celiachia, colite ulcerosa ed insufficienza pancreatica esocrina (EPI)
La sua prima diagnosi, la celiachia, è arrivata nel 2004. La celiachia è caratterizzata dall'incapacità di digerire e assorbire il glutine, che si trova nel grano, nella segale e nell'orzo . I sintomi possono includere gonfiore addominale, dolore e diarrea, secondo la Fondazione Celiachia. Il trattamento prevede in genere una dieta priva di glutine.
Per circa cinque anni, questo piano di diagnosi e gestione ha funzionato per DuBois, ma poi qualcosa è cambiato. "Stavo mangiando senza glutine, e poi i miei sintomi, come perdita di peso e frequenti movimenti intestinali, hanno iniziato a tornare", dice. "Sapevo che stava succedendo qualcos'altro." E ci fu.
Nel 2009, DuBois fu diagnosticato con una colite ulcerosa, una malattia cronica in cui il rivestimento dell'intestino crasso è infiammato. I sintomi possono includere movimenti intestinali allentati e sanguinanti, diarrea persistente, dolore addominale, affaticamento e perdita di peso, secondo il Crohn's and Colitis Foundation of America. Il test per la colite ha anche confermato l'infiammazione e le cicatrici nel pancreas di DuBois che si erano sviluppate dopo più periodi di pancreatite acuta (infiammazione del pancreas).
DuBois è stato trattato per la colite, ma ha comunque sperimentato perdita di peso, frequenti movimenti intestinali e grasso nel suo sgabello, così come molti altri episodi di pancreatite. Era chiaro che il puzzle non era ancora risolto.
Nel luglio 2011, DuBois è stato diagnosticato con EPI causato da pancreatite. "È stato un sollievo mettere un nome sopra" dice "
Enzimi e EPI
" L'EPI può essere causata da pancreatite e può coesistere con la malattia celiaca e le malattie infiammatorie intestinali come quella di Crohn malattia e colite ulcerosa ", dice Mohamed Othman, MD, direttore di endoscopia avanzata e assistente professore di medicina presso il Baylor College of Medicine di Houston.
Il pancreas produce enzimi che aiutano la digestione, dice il dottor Othman. Le persone con EPI non producono abbastanza di questi enzimi, quindi non possono digerire correttamente il cibo, secondo la National Pancreas Foundation. I sintomi di EPI possono includere frequenti diarrea, perdita di peso, feci oleose che galleggiano, gas, gonfiore e dolore addominale. Questi sintomi sono simili a quelli causati da altri disturbi gastrointestinali, dice
"Questi enzimi sono necessari per abbattere grassi, proteine e carboidrati in molecole più piccole", dice Othman. "Senza enzimi sufficienti, il cibo non digerisce e le carenze nutrizionali possono svilupparsi." Inoltre, quando un eccesso di grasso si accumula nell'intestino, può causare dolore, gas, diarrea e feci grasse.
Il percorso verso una diagnosi EPI
La diagnosi di EPI non è sempre facile, dice Othman. "A volte puoi vedere il grasso nelle feci e che il pancreas è calcificato nelle scansioni diagnostiche, ma altre volte le scansioni sembrano normali e la persona potrebbe non vedere il grasso nelle feci", dice. I tre principali test diagnostici EPI misurano la quantità di enzimi pancreatici nelle feci (elastasi fecale), la quantità di grasso nelle feci o la funzione esocrina del pancreas (attraverso un test di stimolazione diretta). Le scansioni diagnostiche possono essere utilizzate per cercare l'infiammazione e le cicatrici del pancreas.
Per DuBois, le scansioni iniziali avevano mostrato abbastanza infiammazione nel pancreas. Questo, insieme alle feci grasse, era sufficiente per giustificare una prova degli enzimi pancreatici sostitutivi.
"Per quanto riguarda i test per l'EPI, non avevo nessuno specifico test delle feci o esami del sangue perché era già noto che avevo più attacchi di pancreatite che mi avevano praticamente portato fuori il pancreas ", dice. "Gli enzimi sono stati avviati sulla base dei miei sintomi e della storia da soli."
Oggi Dubois continua a prendere enzimi sostitutivi e mangia una dieta povera di grassi per controllare i sintomi dell'EPI. "C'è qualche prova ed errore", dice. Se nota il grasso nelle sue feci o i sintomi che stanno tornando, lei cerca di modificare la sua dieta.
La comunicazione con il suo medico è stata la chiave per tutto il viaggio di DuBois per capire che cosa stava causando i suoi sintomi. Il suo consiglio agli altri: "Non aver paura di dire al tuo medico cosa sta succedendo".
