Tutti in famiglia: la colite ulcerosa è genetica? |

L'ascendenza ebraica può essere legata alla colite ulcerosa. Valentina Gabusi / Getty Images

Per Rayna Kraman, i geni possono avere un ruolo nel suo ulcerativo colite.

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La colite ulcerosa può colpire persone di qualsiasi età e background etnico, ma è più diffusa tra gli ebrei di origine europea orientale.

Non tutti si adattano al profilo tipico di un paziente con colite ulcerosa: Rayna Kraman lo sviluppò più tardi nella vita e non ebbe alcun dolore addominale.

Quando Rayna Kraman, 75 anni, che vive vicino a Waco, in Texas, è stata diagnosticata con colite ulcerosa (UC) quattro anni fa, non aveva idea delle sue condizioni - un tipo di malattia infiammatoria intestinale (IBD) - potrebbe essere collegato alla sua ascendenza ebraica. Non è stato fino a quando suo figlio le ha inviato un link che ha trovato su internet che ha fatto la connessione. Sfortunatamente per Kraman, le informazioni ponevano più domande che risposte.

Una diagnosi tardiva e inaspettata

All'inizio, il dottore di Kraman non sospettò la colite ulcerosa, in parte a causa della sua età. La colite ulcerosa può colpire in qualsiasi momento; tuttavia, di solito inizia tra i 15 ei 25 anni. Quando diagnosticato più tardi nella vita, è più probabile che sia visto negli uomini rispetto alle donne. Inoltre, Kraman non ha avuto il dolore addominale che di solito si presenta con la colite ulcerosa.

"Il mio medico mi ha detto che era solo la diarrea e che sarebbe andata via in 21 giorni. Continuavo a discutere con lui che c'era qualcosa di sbagliato in me ", dice Kraman. Quando il dottore diede un'occhiata al suo colon, si rese conto che aveva ragione. Era infiammato, e fece la diagnosi.

Kraman nota che la sua eredità non è mai arrivata nella sua diagnosi, ma ricorda che suo padre le disse di avere sintomi che avrebbero potuto essere UC. Anche lui potrebbe aver avuto l'UC ad insorgenza tardiva, ma è morto di cancro nei suoi primi anni settanta, quindi non lo saprà mai con certezza.

Kraman scrisse anche a dei membri della famiglia da parte di suo padre, chiedendo se qualcuno avesse colite ulcerosa. Uno dei primi cugini di suo padre avrebbe potuto avere UC, ma quel parente era morto, quindi Kraman non poté esplorare ulteriormente.

Il ruolo della storia familiare nell'IBD

Secondo un capitolo del novembre 2012 sulla genetica dell'infiammatorio Malattia intestinale nel libro Malattia infiammatoria intestinale infantile , colite ulcerosa è più comune tra i caucasici, in particolare quelli del patrimonio ebraico. E gli ebrei ashkenaziti hanno una prevalenza da due a nove volte maggiore di IBD rispetto ai non ebrei.

"La storia familiare è importante sia nella colite ulcerosa che nel morbo di Crohn, ma la relazione è molto più forte in Crohn", dice Ashkan Farhadi, MD, direttore del Digestive Disease Center presso il Memorial Care Medical Group a Costa Mesa, in California, e un gastroenterologo presso l'Orange Coast Memorial Medical Center a Fountain Valley, California

Se un paziente viene dal Dr. Farhadi lamentandosi di avere una diarrea costante, rettale sanguinamento, dolore addominale, perdita di peso, affaticamento ed è ebreo, potrebbe indagare più prontamente se si tratti di colite ulcerosa; ma lui considererebbe questa possibilità con chiunque avesse quei sintomi, spiega.

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La colite ulcerosa è genetica?

Mentre alcuni geni sono stati identificati con il funzionamento dell'intestino, la causa della colite ulcerosa è ancora sconosciuta.

Il rivestimento interno dell'intestino ha lo scopo di impedire ai batteri nocivi e alle tossine di passare attraverso le loro pareti. In alcune persone questa barriera si rompe. "Chiamiamo questa iper-permeabilità intestinale", dice Farhadi. Potrebbe essere un primo passo nello sviluppo della malattia infiammatoria intestinale. La domanda è, potrebbe essere il risultato di geni difettosi, o è ambientale, o entrambi?

Il pensiero è che avere un intestino più permeabile provoca una risposta immunitaria, dice Farhadi. "Quando l'attivazione del sistema immunitario sfugge di mano, il rivestimento intestinale sarà catturato nel fuoco incrociato e possiamo vedere il danno al rivestimento intestinale."

"Sembra che anche se la permeabilità intestinale non è l'unica ragione per lo sviluppo di UC, contribuisce alla sua creazione in coloro che sono immunologicamente sensibili", aggiunge Farhadi. Ma ciò che provoca o controlla la risposta autoimmune in alcune persone non ha ancora risposta, dice.

Cosa puoi fare

Non c'è modo di prevenire la colite ulcerosa. "Non è come una malattia cardiaca, dove se mangi una dieta povera di grassi e fai esercizio fisico, puoi tenerlo lontano", dice Neville Bamji, MD, un istruttore clinico di medicina al Mount Sinai Hospital e un gastroenterologo presso la New York Gastroenterology Associates.

Se sei ebreo e hai un parente stretto che ha UC, fai del tuo meglio per seguire uno stile di vita sano. Gestisci la tua risposta allo stress, mantieni una buona igiene del sonno, mantieni il peso entro i limiti della norma e non gorgoglia grassi saturi e alimenti trasformati, consiglia Farhadi.

Se soffre di disturbi gastrointestinali che non vanno via in un tempo ragionevole, consultare il medico. "Abbiamo trattamenti molto efficaci per la colite ulcerosa", afferma il dott. Bamji. Molte persone possono controllare i sintomi con la dieta e i farmaci. Circa il 25-35% dei pazienti richiede ad un certo punto un intervento chirurgico per rimuovere il colon.

Kraman ha provato i rimedi allopatici, naturopatici e omeopatici, inutilmente. I farmaci prescritti hanno aiutato alcuni, ma alla fine ha dovuto subire un intervento chirurgico. Anche se avesse saputo del possibile legame genetico, non credeva che avrebbe fatto qualcosa di diverso. "Ho esercitato, e non ho fumato", dice. "A volte", aggiunge, "devi solo prendere ciò che la vita ti getta".