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MERCOLEDÌ 27 NOVEMBRE 2013 - In una lettera formulata in forma dura pubblicata pubblicamente online lo scorso venerdì, la Food and Drug Administration ha assunto un atteggiamento aggressivo posizione contro la società di genetica personale 23andMe. La mossa ha vietato la vendita futura dei kit genetici da $ 99 che 23andMe offre per aiutare le persone a capire meglio i loro antenati, fatti genetici innocui come se gradiranno i cavoletti di Bruxelles e i loro rischi per la salute.
Sono le informazioni sui rischi per la salute questo ha fatto funzionare la FDA. La società sostiene che il dispositivo "è destinato all'uso nella diagnosi di malattie o altre condizioni o nella cura, mitigazione, trattamento o prevenzione delle malattie, o è inteso a influenzare la struttura o la funzione del corpo." Questi tipi di le azioni sono sotto la supervisione della FDA e 23andMe non ha fornito la documentazione adeguata per dimostrare che il suo dispositivo è preciso e sicuro.
Messaggi ingannevoli
"Il problema è che stavano inviando messaggi molto misti", ha detto James Evans , MD, PhD, professore di genetica e medicina presso la University of North Carolina a Chapel Hill e redattore capo della rivista Genetics in Medicine. "La loro pubblicità implicava che queste informazioni avessero un reale valore medico", ha detto il dottor Evans, sottolineando che lui stesso aveva parlato con persone che avevano interpretato le informazioni che avevano ricevuto da 23andMe in modo errato.
Non solo, ma subito dopo la FDA fuori l'avvertimento, Lukas Hartmann, un programmatore tedesco di 29 anni, ha rivelato che la società gli aveva effettivamente dato risultati inaccurati. Nel 2010, Hartmann ha acquistato un kit genetico 23andMe - ha inviato il campione di saliva necessario per codificare il suo genoma e ha aspettato i suoi risultati. Alla fine, ha appreso che aveva due mutazioni legate a una grave condizione, la distrofia muscolare dei cingoli, che aveva appreso avrebbe probabilmente portato alla sua morte. Fortunatamente, con le sue conoscenze di programmazione, è stato in grado di sondare i dati grezzi forniti dall'azienda e ha rilevato alcuni errori. "23andme ha confermato il bug e si è scusato", ha scritto Hartmann in un blog. "Quindi il bug non era dentro di me, ma nell'algoritmo. Un algoritmo può essere risolto facilmente, a differenza del mio codice genetico. "
La lettera della FDA avverte delle drastiche risposte che una persona potrebbe assumere dopo aver fatto il test, citando una mastectomia profilattica in risposta a risultati positivi per un test genetico BRCA, per esempio, ma osserva che non vi è alcuna garanzia che non ci saranno falsi positivi.
"Sorgono gravi preoccupazioni se i risultati dei test non vengono adeguatamente capiti dai pazienti o se vengono riportati risultati errati dei test", ha scritto la FDA.
" Stavano facendo affermazioni che non potevano essere supportate dalle prove ", ha detto Evans, notando l'assurdità che lo stesso test che ti avrebbe detto se gli asparagi influenzassero l'odore della tua pipì potrebbe anche dirti importanti informazioni sul tuo rischio di malattie cardiache o cancro
Da parte loro, 23andMe ha offerto una dichiarazione in cui si riconosce la lettera della FDA. "Riconosciamo di non aver soddisfatto le aspettative della FDA in merito alla tempistica e alle comunicazioni relative alla nostra presentazione", si legge nella dichiarazione. "Il nostro rapporto con la FDA è estremamente importante per noi e ci impegniamo a coinvolgerli pienamente per affrontare le preoccupazioni."
Fatti un consigliere genetico
Quindi, se hai già fatto il test 23andMe, e ora non sono sicuro di come interpretare i risultati? Gli esperti hanno raccomandato che le persone prendessero i risultati che ricevono da un consulente genetico per una valutazione completa e discussione.
Il test ha permesso a chiunque di iniziare il processo genetico semplicemente inviando un campione di saliva, quando i test genetici dovrebbero iniziare con una sessione di counseling così capiscono le sfumature dei test, ha dichiarato Marion Verp, MD, professore associato di ostetricia / ginecologia e genetica umana presso la School of Medicine dell'Università di Chicago. Quando le persone che usano il test di 23andMe hanno ottenuto i loro risultati, sono stati incoraggiati a portarli dal medico. Questo non è realistico, secondo il Dr. Verp, perché molti medici non hanno la formazione per interpretare questo tipo di test, né questo è qualcosa che può essere fatto in un appuntamento standard di cure primarie.
"Prendi tutto quello che hai da 23andMe con un po 'di sale", ha detto Evans. "La stragrande maggioranza delle informazioni è stata non verificata, di valore di intrattenimento e ha poche implicazioni per la tua salute." Le cose che contano per la tua salute sono "mangiare bene, esercitare, bere con moderazione", ha detto Evans.
Verp anche sosteneva che la metodologia di 23andMe è viziata perché presuppone che le persone utilizzeranno le informazioni per fare scelte di salute.
"Quindi le persone adotterebbero misure per migliorare la loro salute in risposta a questo, ma in pratica non credo che sia stato dimostrato che le persone prendere decisioni a lungo termine sulla base dei risultati dei test ", ha detto.
La genetica è ancora in movimento
Nel frattempo, uno studio pubblicato oggi su Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention mostra che interpretare la genetica per prevedere il rischio di una persona di le varie malattie sono ancora un bersaglio molto toccante.
I ricercatori del Manchester Academic Health Science Center dell'Università di Manchester hanno utilizzato un database del M6-Inherited Cancer in Inghilterra per individuare 807 fam che portava il gene BRCA1 o BRCA2, che è noto per conferire un maggiore rischio di cancro al seno sul trasportatore.
Utilizzando il database, i ricercatori hanno trovato 49 donne che erano risultate negative per i geni BRCA, ma avevano ancora sviluppato il seno cancro dopo essere stato testato. Hanno scoperto che di queste 49 donne, 22 provenivano da famiglie BRCA1, ma erano risultate negative insieme ad altre donne, mentre 27 provenivano da famiglie BRCA2, ma erano risultate negative insieme ad altre 224 donne. I ricercatori hanno calcolato che un tasso di incidenza di 49 casi di cancro al seno tra 530 donne era ancora il doppio rispetto a quello previsto nella popolazione generale.
Ciò suggerisce che un risultato negativo su un test BRCA non significa necessariamente il rischio di un individuo Il livello è tornato al livello di rischio della popolazione generale.
"Anche se [i risultati] sono negativi, sono ancora a rischio moderato di cancro al seno", ha detto l'autore principale Gareth R. Evans, MD, professore onorario di genetica medica ed epidemiologia del cancro presso il Manchester Academic Health Science Center dell'Università di Manchester nel Regno Unito.Anche i geni BRCA sono noti per avere il più grande effetto sul rischio di cancro al seno, ci sono altre 77 varianti genetiche comuni associate a tale rischio, quindi è probabile che il rischio elevato di queste donne ne risulti.
"Una donna dovrebbe essere rassicurata dai risultati del test", ha detto il dott. Gareth Evans di un risultato negativo. "Ma lei dovrebbe ancora interrogare il dottore facendo il test." Gareth Evans ha suggerito che queste donne potrebbero non aver bisogno di prendere misure drastiche, come la mastectomia profilattica, ma potrebbero beneficiare di una sorveglianza più frequente.
Lo studio di Manchester è alquanto controverso Verp, come altri risultati hanno dimostrato che un test negativo si correla con un rischio più basso. Ma era cauta.
"Non sei mai chiaro - se provi il negativo per una di queste mutazioni, nel migliore dei casi significa che hai il rischio generale della popolazione", ha detto Verp. Ha concordato con Gareth Evans che anche con un test negativo, le donne di famiglie con una storia familiare di malattia dovrebbero essere sottoposte a screening più frequentemente, ma hanno avvertito che dal momento che questo test è stato condotto in Inghilterra, i ricercatori avrebbero potuto scoprire una genetica specifica britannica mutazione.
La giuria non è ancora sul tema del rischio residuo dopo un test BRCA negativo, ha detto James Evans. "Questo, in molti modi, è un argomento forte per le persone che ottengono i test nel contesto di fornitori esperti", ha detto.
Potrebbe esserci un futuro per 23eMe per coinvolgere le persone nella loro salute, hanno detto gli esperti, ma solo dopo che l'azienda è conforme ai desideri della FDA e convalida la precisione del test.
"Fai il duro lavoro - unisciti a noi. L'intera comunità medica sta davvero cercando di imparare come interpretare i dati ", ha detto James Evans.
