Cosa c'è da sapere sull'ernia diaframmatica congenita |

Illustrazione di un'ernia diaframmatica in un feto. Lo stomaco e parte dell'intestino risalgono attraverso il diaframma nella cavità toracica, impedendo che i polmoni si sviluppino correttamente. Allarme

L'ernia diaframmatica congenita (CDH) è un'anomalia congenita in cui il diaframma, la fascia di muscoli che separa il cavità addominale dalla cavità toracica (torace), sviluppa una lacrima o apertura che consente agli organi addominali di sporgere nel petto. Poiché questo difetto si verifica all'inizio dello sviluppo fetale, interferisce con la crescita di organi importanti, principalmente i polmoni, che lascia un bambino nato con CDH in una situazione potenzialmente letale.

Il CDH può presentarsi a diversi gradi di gravità e in diversi parti del diaframma, dice Holly L. Hedrick, MD, un chirurgo pediatrico e fetale presso il Children's Hospital di Philadelphia (CHOP), e un esperto nel trattamento dei bambini CDH. Secondo CHOP, il polmone di un neonato sano può avere le dimensioni di una palla da baseball. Alcuni bambini con CDH hanno polmoni piccoli come un centesimo.

I due problemi principali che riguardano i neonati con CDH sono:

• Polmonare H ypoplasia Quando i polmoni non possono svilupparsi completamente, non lo fanno t formare la corretta struttura interna o abbastanza alveoli, che facilitano la respirazione. Se pensi agli interni dei polmoni come ai rami di un albero, è come se l'albero fosse stato potato eccessivamente.
• Ipertensione polmonare Quando i polmoni sono compressi durante lo sviluppo, i vasi sanguigni in essi finiscono per essere più spessi , meno elastico e meno capace di scambiare i gas normalmente, spiega il dott. Hedrick, che porta all'ipertensione polmonare o all'ipertensione nei polmoni.

Il CDH è raro, ma non è così. Circa 1 su 2.500 bambini nasce con esso. Sebbene possa avere una componente genetica, la maggior parte dei casi di CDH sembra essere idiopatica, il che significa che non esiste una causa identificabile. Lo studio DHREAMS (Diaframmatic Hernia Research & Exploration, Advancing Molecular Science), un progetto di raccolta di dati in molti istituti di ricerca, sta attualmente studiando possibili cause genetiche di CDH. I ricercatori hanno individuato un gene chiamato ROBO1 che svolge un ruolo nello sviluppo sia del cuore che del diaframma. Hanno concluso che un sottogruppo molto piccolo di bambini CDH (meno dell'1%) ha una mutazione genetica che causa problemi cardiaci insieme a CDH.

Molti casi di CDH vengono scoperti in una ecografia di routine durante la gravidanza. La maggior parte dei casi si sviluppa fino a 11 settimane, ma potrebbero non essere rilevabili con un'ecografia, oppure la madre potrebbe non avere un'ecografia fino a una scansione anatomica di routine intorno alle 20-24 settimane. Poi ci sono alcuni casi che non vengono scoperti fino alla nascita, quando un neonato mostra difficoltà respiratorie.

Esistono diversi tipi di CDH, secondo la National Library of Medicine degli Stati Uniti. Sono:

• Lateral posteriore Chiamata anche ernia Bochdalek, questo difetto rappresenta la stragrande maggioranza di CDH. Possono essere lato sinistro (più comune) o destro (meno).
• Anteriore Chiamata anche ernia Morgnani, questo difetto si verifica nella parte anteriore del diaframma. Questi sono molto meno comuni dei CDH laterali posteriori.
• Altri tipi In casi estremamente rari, un difetto si verifica al centro del diaframma, o c'è solo una membrana sottile al posto di una struttura normale.

Come viene trattata l'ernia diaframmatica congenita

Sapere che un bambino sta per nascere con CDH offre a genitori e dottori un vantaggio importante, in termini di pianificazione della consegna e di conoscenza di ciò che è avanti. L'unico trattamento per CDH è la chirurgia, ma prima che questo possa accadere, il bambino deve essere stabilizzato e in buona salute generale per resistere, dice Hedrick. "Prima pensavamo alla chirurgia come a qualcosa che doveva accadere immediatamente, ma ora parliamo prima in termini di stabilizzazione."

Ecco cosa succede in genere:

Immediatamente dopo la nascita, il bambino viene messo su un ventilatore per aiutarlo a respirare, e un altro tubo può essere infilato nello stomaco per impedire all'aria di espandere ulteriormente l'intestino. Un altro intervento di cui alcuni bambini hanno bisogno è chiamato ossigenazione extracorporea della membrana (ECMO), un trattamento in cui una pompa fa circolare il sangue del bambino attraverso un polmone artificiale.

"Circa un quarto dei bambini ha bisogno dell'ECMO come ponte per stabilizzarli, e se ne hanno bisogno, di solito è in quel primo giorno ", dice Hedrick. Una volta che il bambino è stabilizzato, viene portato nell'unità di terapia intensiva neonatale (NICU). Dopodiché, "è un'attesa quotidiana in termini di vedere come funziona il cuore del bambino e come sta rispondendo alla terapia", prima che possa verificarsi un intervento chirurgico.

La riparazione chirurgica del CDH comporta un'incisione sotto il costole del bambino Il chirurgo riporta in posizione gli organi che sono migrati nel torace, quindi ripara il diaframma. "Circa il 70% delle volte usiamo una patch Gore-Tex per sostituire la parte mancante del diaframma", afferma Hedrick. Inoltre, in alcuni casi, ad esempio quando il fegato si trova nella cavità toracica e deve essere abbassato, l'addome è troppo "affollato" perché la ferita chirurgica venga chiusa immediatamente e un altro tipo di maglia o cerotto sia mantenuto sopra il area.

Il futuro dei bambini con CDH: prognosi e complicanze

La buona notizia è che l'attuale tasso di sopravvivenza per i bambini CDH supera l'80%, afferma Hedrick, un aumento significativo anche di un decennio fa. Alcuni fattori che influenzano il recupero includono se il bambino ha anche altri difetti alla nascita e quanto è grave l'ipoplasia polmonare. Un altro fattore importante è se il fegato è tra gli organi che erniava.

"Il fegato è un organo solido e che non inficia, quindi il polmone ha ancora più problemi a crescere contro di esso", spiega Hedrick.

Post-chirurgia, il l'obiettivo è quello di svezzare lentamente il bambino dal supporto respiratorio e iniziare una normale alimentazione, qualcosa che deve attendere fino a quando il sistema digestivo inizia a funzionare. I problemi a lungo termine che possono interessare un bambino CDH includono:

• Reflusso La malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) è comune tra i bambini affetti da CDH. Anche il backup del contenuto dello stomaco nell'esofago può causare ulteriori problemi respiratori. A volte la GERD può essere trattata con farmaci, e nei casi più gravi il bambino può aver bisogno di un'operazione chiamata fundoplicatio, in cui lo stomaco superiore è avvolto intorno al fondo dell'esofago per fermare il reflusso.
• Ritardi di sviluppo Più grave è il il difetto è, e più a lungo un bambino è in terapia intensiva neonatale, più è probabile che lui o lei abbia dei ritardi nello sviluppo. Il fattore importante qui, dice Hedrick, è di intervenire con la terapia (fisica, professionale e terapia alimentare) il prima possibile. "Cerchiamo di essere il più aggressivi possibile sull'iniziare la terapia non appena un bambino può sopportarlo da un punto di vista medico, perché pensiamo che faccia la differenza."

Il futuro (vicino): chirurgia fetale Ernia diaframmatica congenita

Il futuro del trattamento per alcuni bambini con CDH interviene prima della nascita, attraverso una procedura chiamata occlusione fetale endoluminale tracale (FETO). Di solito fatto intorno alla gestazione di 27 settimane, coinvolge un chirurgo che passa gli strumenti attraverso l'addome della madre, nell'utero e nella bocca del feto e lungo le sue vie aeree. Un piccolo palloncino (la dimensione di un chicco di riso) è posto nella trachea. Una volta gonfiato, questo blocca il fluido che normalmente fluisce dai polmoni in via di sviluppo, aiutando così a gonfiare i polmoni, promuovendo lo sviluppo.

Una recensione pubblicata nel 2017 European Journal of Pediatric Surgery found che FETO ha aumentato i tassi di sopravvivenza dei bambini nati con CDH, ma che sono necessari più dati e studi clinici multicentrici.

Cosa fare se il bambino ha CDH

La cosa più importante che puoi fare se lo scopri il tuo bambino non ancora nato ha la CDH per lavorare con un ospedale o un centro medico che abbia esperienza con il suo trattamento e che abbia una terapia intensiva neonatale. Inoltre, consiglia Hedrick, "trova più informazioni possibili e istruisciti. C'è una ricca rete di genitori che ha superato questo e può aiutare. "CDH International è un buon punto di partenza.