HOUSTON - MONDAY, 25 giugno 2012 (MedPage Today) - Un test di espressione genica ha identificato più del 90% dei noduli tiroidei sospetti come maligni come confermato dalla conferma istopatologica, hanno riferito gli investigatori.
Analisi di follow-up ha mostrato che tutti tranne un risultato falso positivo è stato associato ad un inadeguato campionamento mediante aspirazione con ago sottile.
I risultati suggeriscono che molti interventi diagnostici non necessari possono essere evitati per i pazienti con noduli tiroidei di stato indeterminato, come riportato online New England Journal of Medicine .
"Questo studio dimostra che un classificatore di espressione genica può essere utilizzato per identificare una sottopopolazione di pazienti con una bassa probabilità di cancro in una popolazione di pazienti per i quali la diagnosi chirurgica Erik K. Alexander, MD, di Harvard e Brigham and Women's Hospital di Boston, e in conclusione hanno scritto co-autori.
"Sebbene ogni decisione clinica debba essere individualizzata, questi dati suggeriscono di prendere in considerazione un approccio clinico conservativo per i pazienti che hanno noduli con caratteristiche citologiche indeterminate sull'aspirazione dell'ago fine e un risultato benigno sui test di classificazione dell'espressione genica. "
Lo studio è stato anche riportato all'ENDO 2012 a Houston.
Ben 15 il percento di sospetti noduli tiroidei si rivela maligno. Di conseguenza, la maggior parte dei noduli da 1 cm e più grandi porta a una valutazione diagnostica. La citologia per aspirazione con ago sottile rimane la pietra angolare della valutazione, ma ben il 30 percento delle procedure porta a risultati indeterminati.
La citologia indeterminata per un nodulo tiroideo rientra in una delle tre classificazioni:
- Atypia di significato indeterminato
- Neoplasie follicolari o neoplasie sospette
- Sospette per neoplasie
I pazienti riferiti inutilmente per la valutazione chirurgica diagnostica devono affrontare un rischio compreso tra il 2% e il 10% di gravi complicanze, la maggior parte delle quali comporterebbe una terapia sostitutiva con levotiroxina per tutta la vita, gli autori hanno notato. > L'analisi molecolare è molto promettente in aggiunta alla valutazione microscopica del tessuto tiroideo, dal 60 al 70% dei tumori tiroidei ha una o più mutazioni genetiche note. In uno studio, l'analisi di marcatori genetici con un'elevata specificità per la malignità tiroidea ha rivelato mutazioni nel 16% dei casi.
Recentemente, un classificatore di espressione genica ha mostrato risultati promettenti per distinguere i noduli tiroidei benigni da lesioni maligne. Uno studio pilota ha dimostrato sensibilità e valore predittivo negativo superiore al 90 percento.
Alexander e colleghi hanno riportato i risultati di un ampio studio prospettico di convalida multicentrico del classificatore di espressione genica in pazienti con noduli tiroidei indeterminati. Ricercatori in 49 siti hanno valutato 4.812 aspirati con ago sottile di noduli tiroidei di 1 cm o superiore in 3.789 pazienti.
A partire da 577 aspirati citologicamente indeterminati, hanno levigato il numero a 265, ognuno dei quali aveva un corrispondente campione istopatologico dalla stessa lesione .
Il classificatore di espressione genica comprende 25 geni che filtrano i neoplasmi rari e 142 geni che fungono da classificatore primario.
La revisione istopatologica cieca ha identificato 85 dei 265 aspirati indeterminati come maligni. Il classificatore di espressione genica ha identificato 78 di 85 come sospetti, con una conseguente sensibilità del 92%. Il test ha classificato correttamente 93 di 180 lesioni benigne, con una specificità del 52 percento.
Il test ha raggiunto una sensibilità del 90 percento o superiore per tutte le categorie di lesioni tiroidee indeterminate.
Usato come ausilio per il processo decisionale clinico, il Il classificatore di espressione genica potrebbe eliminare un terzo dei 75.000 interventi diagnostici eseguiti ogni anno per lesioni tiroidee citologicamente indeterminate, ha scritto l'autore di un editoriale di accompagnamento.
Il potenziale svantaggio del test è che il 5% -10% dei noduli classificati come benigni potrebbe rivelarsi maligno, in particolare le lesioni che sono indeterminate ma indicative di cancro.
"Poiché questo gruppo è ad alto rischio di cancro, potrebbe È ragionevole ripetere la biopsia di aspirazione con ago sottile o eseguire una emitiroidectomia diagnostica anche quando il classificatore dell'espressione genica indica un profilo benigno ", ha scritto J. Larry Jameson, MD, PhD, dell'Università della Pennsylvania a Philadelphia.
" In questa era di concentrarsi su risultati di alta qualità a costi inferiori, questo nuovo test di classificazione genico-espressione è una gradita aggiunta agli strumenti disponibili per prendere decisioni informate sulla gestione dei noduli tiroidei ", ha aggiunto Jameson.
Fonte: Test Può aiutare a escludere lesioni benigne alla tiroide
