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L'emofilia è una malattia emorragica che colpisce circa 20.000 persone negli Stati Uniti.
È una condizione relativamente rara, ma che ha implicazioni serie, anche minacciose per persone come Rich Pezzillo.
Pezzillo, 29 anni, fu diagnosticato con emofilia moderata quando aveva 4 anni. Anche uno dei suoi due fratelli ce l'ha, così come il loro nonno. Le persone con la condizione sono mancanti o hanno bassi livelli di fattori di coagulazione - proteine che aiutano il coagulo di sangue.
Le due forme più comuni di emofilia sono di tipo A, causata dalla mancanza del fattore VIII della coagulazione e dal tipo B, che è causato dalla mancanza del fattore di coagulazione IX. Il disturbo di solito si verifica nei maschi, anche se le donne possono portare il gene mutante che lo causa. La madre di Pezzillo è una portatrice.
"Hai solo bisogno di circa il 5% del fattore di coagulazione per funzionare normalmente", afferma Michael H. Bar, MD, un oncologo ematologico presso lo Stamford Hospital nel Connecticut. "Le persone con una percentuale superiore al 5% di solito non hanno il sanguinamento spontaneo causato da emofiliaci gravi e lo notano solo se hanno un trauma." Le persone con emofilia grave hanno meno dell'1% del fattore di coagulazione.
"Una persona con l'emofilia sanguina più a lungo, non più velocemente ", dice Pezzillo. "Molti pensano che qualcuno con l'emofilia possa morire per un taglio di carta, ma non è vero, infatti i problemi più grossi sono in realtà con emorragie interne", che può danneggiare i tessuti e gli organi.Il fratello di Pezzillo Anthony è stato diagnosticato con emofilia dopo aver avuto il suo le tonsille rimosse e subirono un'emorragia estrema, quando il resto della famiglia fu sottoposto a test e fu diagnosticato a Rich
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Pezzillo, che era cresciuto a Rhode Island ma ora vive in Washington, DC, ricorda di essersi ammaccato facilmente quando era piccolo.Quando aveva 18 anni, dopo aver rimosso i denti del giudizio, le gengive di Pezzillo iniziarono a sanguinare. I punti non erano sufficienti per fermare l'emorragia, quindi fu ricoverato in ospedale e più di 40.000 unità di fattore di coagulazione - un trattamento noto come terapia sostitutiva
Durante il college, Pezzillo ha sviluppato emorragie spontanee nella coscia destra e nell'anca sinistra.Gli emorragie articolari possono causare dolore e gonfiore cronico e talvolta richiedono la sostituzione dell'articolazione chirurgia.
Pezzillo sviluppò quindi una delle più gravi complicanze dell'emofilia. In circa il 20 percento dei casi di emofilia, il sistema immunitario dei pazienti rifiuta il fattore di coagulazione e produce anticorpi, noti come inibitori, per combatterlo.
"Poiché i fattori di coagulazione sono fatti da fonti artificiali e non sono del tutto umani, alcuni i pazienti avranno il loro sistema immunitario vederli come estranei e attaccare ", dice il dott. Bar. Di conseguenza, il fattore di coagulazione non funziona.
Il trattamento per le persone con inibitori può richiedere dosi più alte di fattore di coagulazione o prodotti sanguigni speciali noti come agenti aggiranti.
Pezzillo ora tratta profeticamente la sua emofilia, iniettandosi con la coagulazione fattore regolarmente. È costoso e richiede tempo, ma gli permette di rimanere attivo. Pezzillo, che lavora per la Federazione Americana di Emofilia, ha condotto più mezze maratone e una piena maratona.
"Le persone non devono più essere legate all'ospedale", dice. "Ma è ancora una malattia che molte persone non conoscono e merita una maggiore consapevolezza sia all'interno che all'esterno della comunità medica."
