Che scherma per: CVS (prelievo di villi coriali ) esamina un piccolo frammento di placenta in via di sviluppo (un vespa). Questo campione contiene le stesse informazioni genetiche del bambino, quindi può essere usato per escludere patologie cromosomiche come la sindrome di Down (o trisomia 21), la trisomia 13 e la trisomia 18. Il CVS può anche rilevare malattie genetiche, come Tay-Sachs e anemia falciforme, e determina il sesso del tuo bambino con una precisione del 100% (parla se non lo vuoi sapere!).
Chi è per: CVS è disponibile per qualsiasi donna incinta, ma è opzionale piuttosto che di routine. Le donne che hanno più di 35 anni (e quindi a maggior rischio di avere un bambino con una malattia cromosomica) possono scegliere di avere la CVS. Il test è utile anche per le donne che sanno di essere portatrici di una malattia genetica o di coloro che hanno bisogno di determinare la paternità. Non diagnostica i difetti del tubo neurale, come la spina bifida. Le donne che hanno risultati sconvolgenti da uno screening della translucenza nucale (e le relative analisi del sangue del primo trimestre che accompagnano, ovvero lo schermo combinato) potrebbero anche scegliere CVS per una risposta più definitiva. E le donne che non vogliono aspettare fino al secondo trimestre (quando viene eseguito l'amnio) possono anche optare per il CVS. I problemi sono complessi, ma la consulenza genetica è disponibile in molte aree per aiutarti a decidere cosa è giusto per te.
Come è fatto: Durante il CVS, il tuo medico ottiene una piccola quantità di tessuto placentare. A seconda della posizione della placenta, ciò avverrà inserendo un ago cavo nell'addome (CVS transaddominale) o inserendo un catetere flessibile nella vagina e attraverso la cervice (CVS transvaginale). In entrambe le procedure, il medico usa gli ultrasuoni per guidare l'ago o il catetere nella posizione corretta. Il tessuto viene quindi coltivato in laboratorio e i risultati si ottengono in sette-dieci giorni.
Al termine: Il CVS viene eseguito tra le settimane 10 e 12 della gravidanza. Questo tempismo è il suo principale vantaggio rispetto all'altro test diagnostico conclusivo, l'amniocentesi (tipicamente eseguita tra le 15 e le 20 settimane). Permette una interruzione della gravidanza più precoce e meno traumatica, se lo si desidera.
Rischi: Come l'amniocentesi, CVS eleva leggermente il rischio di aborto spontaneo - si ha un rischio maggiore dell'1% di abortire con CVS che se si non ha avuto la procedura. Più esperienza l'operatore ha eseguito il CVS, più basso è il rischio, quindi è consigliabile recarsi in un centro medico specializzato per eseguire il test. Se sei Rh negativo, dovresti ricevere un'iniezione di RhoGAM dopo CVS (poiché questa è una di quelle procedure che potrebbero comportare il mescolamento del sangue materno e fetale). Inoltre, se il CVS produce una diagnosi di una malattia rara chiamata mosaicismo (dove alcune cellule hanno un cromosoma in più), il medico probabilmente raccomanderà l'amniocentesi in un secondo momento per confermare la diagnosi. (Uno studio precedente che notava anomalie degli arti nei bambini di cui la madre aveva CVS è stato ridimensionato, i dati internazionali su più di 200.000 donne non mostrano alcun aumento delle anomalie degli arti quando CVS è stata eseguita dopo 9 settimane di gravidanza.)
Effetti collaterali: Alcuni sanguinamenti e spurgo vaginale sono comuni dopo CVS. Informa il tuo medico del sanguinamento e segnala anche la febbre (che potrebbe indicare un'infezione). È probabile che tu sia abbastanza stanco ed emotivamente prosciugato dopo la procedura, quindi non pianificare di guidare te stesso a casa o andare a lavorare quel giorno.
