Perché il test A1C può mancare il diabete in alcuni afro-americani |

A1C è diventato il test diagnostico standard per il diabete, ma potrebbe non essere sufficiente a identificare la malattia in alcune persone. Imghe minori

Potresti pensare di ricevere una diagnosi di diabete di tipo 2 come facile come pagare il tuo medico una visita, ma come risulta, ottenere questa conoscenza può essere più facile per alcune persone che per gli altri.

Undici per cento degli afro-americani portano una variante genetica che potrebbe inclinare i risultati dei test per l'emoglobina A1C - un test diagnostico che misura i livelli medi di zucchero nel sangue di una persona negli ultimi tre mesi e uno che è diventato il punto di riferimento per identificare le persone che hanno il diabete di tipo 2 - secondo una recensione pubblicata a settembre 2017 nella rivista PLoS Medicine . I ricercatori hanno notato che se ogni americano fosse sottoposto a screening per il diabete usando esclusivamente A1C, 650.000 afroamericani, che hanno la variante del gene G6PD, avrebbero una diagnosi mancata.

Come i tuoi geni possono influenzare il tuo A1C

Lo studio Gli autori hanno condotto una revisione di 82 studi di tutto il mondo che hanno coinvolto persone di discendenza europea, africana, dell'Asia orientale e dell'Asia meridionale. "Abbiamo un grande interesse nel modo in cui puoi applicare la moderna genetica umana per migliorare la salute umana, in particolare la salute pubblica", afferma l'autore cocorrispondente James B. Meigs, MD, MPH, della divisione di medicina generale interna al Massachusetts General Hospital di Boston.

Nell'osservare come determinate varianti genetiche influiscano sulla glicemia e sui test, hanno scoperto che G6PD si è distinto. "Negli americani bianchi, questa variante genetica non esiste. Negli Stati Uniti, l'11 per cento degli afroamericani ce l'ha ", spiega il dott. Meigs. Evolutivamente, spiega, la variante sviluppata per proteggere dalla malaria nelle popolazioni africane.

La variante del gene G6PD altera la durata della vita dei globuli rossi, e quindi può alterare il modo in cui la glicemia appare attraverso il test A1C. "Queste persone hanno alti livelli di zucchero nel sangue, ma sembrano avere una bassa lettura A1C, e quindi sono persi", spiega Meigs. Ciò è particolarmente preoccupante poiché "Negli Stati Uniti, le popolazioni afro-americane hanno un più alto tasso di diabete e i più alti tassi di complicanze, come la cecità e l'insufficienza renale allo stadio terminale", afferma.

Questo studio rappresenta il possibile futuro per la medicina personalizzata - uno che tenga conto di specifici geni durante il test e la personalizzazione del trattamento appropriato per ogni individuo. Ma non siamo ancora arrivati, e A1C rimane una delle migliori opzioni per lo screening.

A1C: uno strumento di diagnostica imperfetto?

In realtà, i medici sono consapevoli che un certo numero di condizioni può falsificare i risultati A1C, dice Rochelle Naylor, MD, endocrinologo pediatrico all'Università di Chicago, nell'Illinois, che non è stato coinvolto nella revisione. Per esempio, gli afro-americani con un tratto falciforme potrebbero anche essere a rischio di una diagnosi mancata, secondo uno studio pubblicato nel febbraio 2017 sulla rivista JAMA . Circa l'8-10% degli afro-americani ha il tratto falciforme. E mentre la ricerca pubblicata nel febbraio 2016 sulla rivista Diabetes Care ha osservato che l'aggiunta di A1C come strumento diagnostico ha migliorato i tassi di diagnosi di tipo 2, il beneficio è stato riscontrato soprattutto per i bianchi e meno per gli afro-americani. > "Nel complesso, l'A1C rimane uno strumento davvero prezioso", afferma. "In una certa misura, ti senti come se ti fossi fidato del risultato, e questo studio dimostra che la maggior parte del tempo, è vero," dice il dottor Naylor. Sebbene i medici sappiano che alcune di queste imprecisioni esistono, è ancora troppo presto per sapere come affrontare al meglio il problema, dice Naylor, soprattutto perché i medici non sono ancora alla ricerca di questa variante genetica nei pazienti.

In precedenza, i medici usavano principalmente un test di glicemia a digiuno per diagnosticare il diabete di tipo 2. Il problema è che hai dovuto digiunare prima del test, che è una barriera per essere sottoposti a screening. Oggi, ora che A1C è il test principale, se qualcuno è al limite tra prediabete e diabete, o c'è una domanda sui risultati - per esempio, se la pressione sanguigna, il colesterolo e l'indice di massa corporea sono tutti tendenti al diabete - il medico userebbe un test di tolleranza al glucosio orale per ulteriori informazioni, dice Naylor. "C'è un modo per risolvere questa incertezza", dice.

Cosa fare se si è colpiti

Se non si riesce a diagnosticare il diabete di qualcuno a causa della A1C, non tutto è perduto. Se il medico sospetta che tu possa avere prediabete o diabete di tipo 2, il consiglio sarà generalmente lo stesso. Se sei sedentario, in sovrappeso e mangi una dieta ad alto indice glicemico altamente elaborata, il tuo dottore ti istruirà sui cambiamenti dello stile di vita. Esercitare, ripulire la dieta e perdere una modesta quantità di peso può aiutare a ridurre le probabilità di sviluppare il diabete di tipo 2 in piena regola o aiutare a prevenire il progredire della malattia se già la si possiede. "Queste cose sono salutari per tutti", dice Naylor.

Fino all'era della medicina personalizzata, se sei afro-americano, probabilmente non saprai se porti la variante del gene o meno. Ma va bene - ci sono cose che puoi fare per difendere te stesso:

Vedi il tuo medico regolarmente.

Anche se può sembrare ovvio, bisogna dire, secondo Meigs: "Vedi persone che sono molto resistente a vedere un medico. Dicono: "Non volevo davvero vederti perché mi diresti qualcosa di brutto", spiega. Fai un controllo annuale.

Dovrebbe includere un esame del sangue, la misurazione della pressione sanguigna, il peso corporeo controllare, e un test del colesterolo, Meigs consiglia. Conoscere queste informazioni e la storia familiare può prevedere estremamente bene il rischio di tipo 2 - anche prima di un test A1C. Se ciò non è possibile, guarda alle fiere di screening, che spesso si tengono nei luoghi di lavoro, dove gli operatori sanitari usano un questionario per valutare il rischio di diabete. Se ti viene diagnosticato il tipo 2, ottieni aiuto.

Un problema, Secondo Meigs, le persone sono testate ma non ricevono cure di follow-up. Se ti è stato diagnosticato un nuovo diabete, cerca assistenza di follow-up, che ha dimostrato di migliorare notevolmente le tue possibilità di vivere bene nonostante il diabete di tipo 2.