LUNEDÌ, 23 luglio (Notizie Salute) - Quando nacque il sesto figlio di Vanessa Hernandez, capì subito che sua figlia era diversa.
Il pediatra di Hernandez pianse mentre lei le ha detto la diagnosi. Il bambino aveva trisomia 13, un'anomalia cromosomica devastante. La maggior parte dei bambini muore prima del loro primo compleanno e ha gravi disabilità fisiche e mentali, inclusi problemi cardiaci e respiratori.
La figlia di Hernandez, che ora ha 19 mesi, non ha avuto un momento facile. Ha avuto convulsioni, ha una tracheotomia per aiutarla a respirare ed è stata nutrita principalmente attraverso un sondino.
Nonostante gli ostacoli, Isabel è una fonte di grande gioia per la sua famiglia, ha detto Hernandez. Isabel sorride e ride spesso, e non ci sono indicazioni che provi dolore. I suoi genitori celebrano piccoli traguardi. I cinque fratelli di Isabel la amano ferocemente. "Ottiene il massimo dell'amore in casa, sono molto protettivi nei suoi confronti, nessuno lascia la stanza senza darle un abbraccio e un bacio", ha detto Hernandez.
Anche se molte persone credono che allevare un bambino con gravi difetti alla nascita sarebbe più di quanto potrebbero sopportare, molti genitori di bambini con gravi disabilità dicono che non potrebbe essere più lontano dalla verità.
In un nuovo studio, quasi tutto - 97 per cento - di 332 genitori di bambini con trisomia 13 o trisomia 18, un'altra anormalità cromosomica che può causare problemi ugualmente gravi e durata della vita abbreviata, descrive il loro bambino come "felice". I genitori hanno anche detto che non importa quanto breve sia la loro vita, il loro bambino ha arricchito la loro famiglia.
"Nonostante il fatto che spesso questi bambini vivono meno di un anno e siano disabili, le famiglie scoprono di essere felici. bambini, arricchiscono la famiglia, arricchiscono la coppia e la vita del bambino ha un significato ", ha detto l'autrice Dott.ssa Annie Janvier, professore associato di pediatria ed etica clinica all'Università di Montreal. "Nessuno dei genitori ha detto di essersi pentito di non aver concluso la gravidanza, nessuno ha detto che la vita non era degna di essere vissuta e tutti i genitori hanno riferito che la qualità della vita del loro bambino era di buona qualità."
Ma non è sempre quello i medici dicono ai genitori di aspettarsi, secondo lo studio nel numero di agosto di Pediatria . A molti genitori - 87% - è stato detto che le condizioni del loro bambino erano "incompatibili con la vita", il 57% ha detto che il figlio avrebbe vissuto una vita di sofferenza, il 50% ha detto che il figlio sarebbe stato un "vegetale" e il 23% a loro figlio "rovinerebbe la loro famiglia".
La comunità medica, incluso il libro di testo dell'American Academy of Pediatrics Neonatal Resuscitation, raccomanda contro la rianimazione per la trisomia 13 e 18.
Dr. Roya Samuels, una pediatra del Cohen Children's Medical Center di New Hyde Park, New York, ha definito la ricerca "eye-opening". I medici devono presentare informazioni oggettive e statistiche su ciò che i genitori dovrebbero aspettarsi con la trisomia 13, 18 o altre condizioni congenite per quella materia. Ma quei numeri, ha aggiunto, devono essere mitigati dalla compassione, dalla consapevolezza che la qualità della vita è altamente soggettiva e che i genitori possono riadattare le proprie convinzioni su ciò che costituisce la qualità della vita dopo la nascita del loro bambino.
"Ci sono molte lezioni per i pediatri e gli operatori sanitari da imparare, mettendo in evidenza la differenza tra medico e paziente ", ha detto Samuels. "A volte il medico può essere un po 'troppo obiettivo, un po' troppo duro con le statistiche e invocare l'elemento di paura quando si tratta di fornire notizie di una diagnosi come trisomia 13 o 18".
Rick Santorum, che di recente ha corso per il presidente, ha parlato della sua figlia più piccola, Bella, che è stata diagnosticata a 5 giorni con trisomia 18, in un video della campagna. "Ci siamo sentiti benedetti di avere Bella, eppure ci è stato detto dalla comunità medica, 'Perché fai qualcosa? Lasciala andare.'"
Santorum ha proseguito dicendo: "Abbiamo sentito che le dovevamo l'opportunità, la possibilità di fare il meglio che poteva, negli ultimi anni è stata un centro dell'universo meraviglioso, gioioso, se vuoi, per il nostro
Quel sentimento non è insolito, ha detto Barbara Farlow, una coautrice di studi e madre di nove di Toronto che ha dato alla luce una figlia con trisomia 13 nel 2005. La condizione è stata rilevata da un test prenatale alle 21 settimane. Un ingegnere e analista finanziario, Farlow pensò di interrompere la gravidanza - aveva una vita frenetica con cinque bambini tipicamente in via di sviluppo che eccellevano a scuola e negli sport.
Ma lei e suo marito cercarono la condizione. Scelsero di non terminare dopo aver incontrato famiglie che avevano figli con la stessa diagnosi e di vedere l'amore che avevano per i loro figli.
"I medici hanno controllato tutte le informazioni su queste condizioni. Molti direbbero: 'Il tuo bambino sarà un Vegetali, questo ti rovinerà la vita, il tuo bambino vivrà una vita di sofferenza e i genitori prenderanno decisioni basate su questo ", ha detto Farlow. "Molte persone identificano la disabilità con la sofferenza, non necessariamente la sofferenza del dolore, ma se non puoi fare quello che fanno gli altri, allora stai soffrendo"
"Con Internet e lo sviluppo di gruppi di supporto genitori online i genitori sono stati in grado di acquisire una visione diversa da quella che il medico ha descritto loro ", ha detto Farlow.
La figlia di Farlow, Annie, ha vissuto 80 giorni. Durante la sua vita, ha aiutato a insegnare la compassione familiare, la pazienza e ad apprezzare ogni giorno, ha detto Farlow. "Prima che tu ti trovi in questo tipo di situazione, è facile esprimere giudizi sulle vite che vale la pena vivere", ha detto. "Questo cambia quando hai una vita nelle tue mani".
Le storie di queste famiglie sono incoraggianti e danno a pediatri e genitori che devono affrontare decisioni difficili un punto di vista che molti potrebbero non aver considerato, dice Samuels. Ma è anche importante per le famiglie rendersi conto che prendersi cura di un bambino con trisomia 13 e 18 è una strada difficile, finanziariamente ed emotivamente per i genitori, mentre i bambini possono entrare e uscire dalla terapia intensiva. E sebbene alcuni bambini battano le probabilità, molti genitori di bambini con trisomia 13 e 18, che coinvolge una copia extra del cromosoma 13 o 18, affrontano il dolore di seppellire il loro bambino.
"Abbiamo bambini con queste condizioni, e il A volte i genitori attraversano l'inferno ", ha detto.
Quel genere di preoccupazioni non sfugge a Hernandez, che vive a Long Island, NY. Esorta i genitori a contattare gruppi di supporto online come quello che gestisce, Vivere con la trisomia 13. Almeno 18 altri gruppi di questo tipo esistono, secondo le informazioni di base contenute nell'articolo.
"Non voglio dire a nessuno un sogno irrealizzabile, non sono tutte le fate zuccherine. Ho dei genitori, la mia casa non è stata pulita e il bucato non è stato fatto, si trattava di Isabel ", ha detto. "Ma vogliamo che le persone conoscano la vera storia, per dare ad entrambe le parti e lasciare che prendano una decisione, non cercare di spaventarle in qualcosa"
"La mia vita è migliore grazie a Isabel. le vite sono migliori grazie a lei. "
