So che una cancellazione 11q (per FISH ) indica una prognosi sfavorevole per la LLC, ma uno qualsiasi dei trattamenti standard funziona per le persone con questa delezione? Ho letto che una delezione 17p non risponde affatto alle terapie Fludara - solo Campath in una certa misura. È vero anche con la cancellazione 11q? Se qualcuno con una cancellazione 11q usa un trattamento particolare (ad esempio, Campath) quando arriva il momento del trattamento? Mio marito è negativo per la delezione 17p, trisomia-12 e delezioni da monosomia-13. Ma sfortunatamente ha fatto il test positivo per le delezioni 11q e 13q. La cancellazione dell'11q è del 30 percento. Cosa significa? Inoltre, cosa significa negativo per un riarrangiamento CCND1 / IGH? È la stessa cosa dello stato di immutabile IGH? Grazie, come sempre, per tutte le tue intuizioni e conoscenze.
Queste sono domande molto complesse e sofisticate. Quindi, a rischio di perdere parte del pubblico, ecco i miei pensieri.
I medici usano FISH (ibridazione in situ a fluorescenza) per rilevare anomalie cromosomiche. Ci sono un certo numero di queste anomalie che sono temi ricorrenti con pazienti che hanno la LLC. Alcuni di questi sono associati a una prognosi peggiore rispetto al paziente CLL medio che non li ha. Ad esempio, la delezione 11q (parte dell'11 ° cromosoma mancante) che tuo marito ospita in alcune delle sue cellule CLL rischia di essere meno reattiva alle terapie standard e di comportarsi in modo più aggressivo nel tempo.
Detto questo, molti i pazienti con delezione 11q risponderanno comunque abbastanza bene a terapie di associazione come Fludara (fludarabina), Cytoxan (ciclofosfamide) e Rituxan (rituximab), noti con l'acronimo FCR. La delezione 13q è generalmente un fattore favorevole, ma quando in combinazione con altre alterazioni come 11q, il bene viene superato dal cattivo.
La maggior parte dei tumori non è composta da cellule esattamente identiche, ma piuttosto da un insieme di cellule miste. Nel caso di tuo marito, ad esempio, solo il 30 percento delle celle contiene la cancellazione 11q. A causa di questa eterogeneità (sacchetto misto), la terapia potrebbe non uccidere in modo uniforme tutte le cellule tumorali, consentendo a alcuni cloni di cellule tumorali di sopravvivere e riprodursi nuovamente. Questa è la base della resistenza alla terapia.
Infine, CCND / IGH non è lo stesso di IGH immutato. Il primo (CCND / IGH) è un'anomalia cromosomica specifica in cui parte di un cromosoma viene "incollato" a un altro. Il riarrangiamento CCND / IGH è caratteristico di un altro linfoma molto simile, ma molto più aggressivo, noto come linfoma a cellule del mantello. Fidati di me - è una buona cosa che sia negativo per questa anomalia. Quest'ultima - la catena pesante delle immunoglobuline, o IGH, stato di mutazione - è un'altra caratteristica genetica che è spesso esaminata nella LLC per aiutare a determinare la prognosi.
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