GIOVEDI, 23 febbraio , 2012 (HealthDay News) - Una seconda azienda riferisce di aver sviluppato un esame del sangue prenatale per rilevare la sindrome di Down, fornendo potenzialmente un'altra opzione per le donne in gravidanza che vogliono sapere se il loro nascituro ha la condizione.
Lo scorso autunno, Sequenom Inc. ha annunciato che stava effettuando un esame del sangue prenatale della sindrome di Down, disponibile in 20 città negli Stati Uniti. Ha segnato la prima volta che le donne in gravidanza potevano sottoporsi a un test della sindrome di Down senza dover passare attraverso l'amniocentesi o il campionamento dei villi coriali, che sono invasivi e comportano un piccolo rischio di aborto.
Ora, due studi pubblicati online il 21 febbraio e in il numero di aprile della rivista American Journal of Obstetrics and Gynecology suggerisce che un altro esame del sangue, sviluppato da Aria Diagnostics, può rilevare la sindrome di Down e una malattia genetica nota come sindrome di Edwards, che può causare gravi difetti alla nascita ed è spesso fatale. In entrambi gli studi, i test sono stati condotti prima delle 20 settimane di gestazione.
Uno degli studi, scritti dai ricercatori di Aria Diagnostics, ha rilevato correttamente 44 casi dei due disturbi su 167 campioni di sangue prenatale. L'altro studio, condotto da ricercatori dell'Università di Londra e dall'University College di Londra, ha rilevato correttamente tutti i casi di sindrome di Down e il 98% dei casi di sindrome di Edwards.
Il test "sarebbe utile come test secondario in base ai risultati di un più universalmente metodo primario di screening applicabile ", ha detto in un comunicato stampa l'autore senior dello studio, il dott. Kypros H. Nicolaides, dell'Università di Londra. "La misura in cui potrebbe essere applicato come strumento di screening universale dipende dal fatto se il costo diventa comparabile a quello dei metodi attuali di test ecografici e biochimici."
Dr. Brian Skotko, un medico con il programma Down Syndrome presso il Children's Hospital di Boston, ha detto che l'accuratezza del test è "abbastanza buona", anche se gli studi non hanno testato il numero di campioni sequenziato per il test.
Diverse altre società stanno sviluppando test prenatali per la sindrome di Down, ha detto Skotko, che ha predetto che la concorrenza nel mercato dei test del sangue prenatale porterebbe a prezzi più bassi. Sequenom ha detto che il suo test non costerà alle madri più di $ 235 in costi extra.
La crescita di questo tipo di test solleva questioni importanti, Skotko ha detto: i test diventeranno di routine? Se è così, "i bambini con sindrome di Down iniziano lentamente a scomparire?"
Alcune madri incinte scelgono di abortire i loro bambini non ancora nati dopo che hanno avuto la diagnosi di sindrome di Down. Le statistiche suggeriscono che il loro numero è aumentato negli ultimi decenni, ha detto Skotko.
