Il trattamento del colesterolo alto è un affare di famiglia: la mia vita con FH |

Il test del colesterolo alto nell'infanzia può rilevare l'ipercolesterolemia familiare.iStock.com

Mackenzi Ames

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Una storia familiare di attacchi cardiaci fatali in giovane età può significare un alto livello di colesterolo ereditario

Se viene diagnosticata una ipercolesterolemia familiare (FH), è necessario testare tutti i parenti di primo grado.

Per abbassare il colesterolo in FH, i farmaci e la dieta sono entrambi importanti, come è un gruppo di supporto.

Malattie cardiache e colesterolo alto scorrono nella famiglia di Mackenzie Ames. Quando suo nonno Lyle aveva solo 30 anni, ha avuto un infarto fatale mentre ballava con la moglie al Club Elks. Aveva già visto tre dei suoi fratelli morire di infarto a trent'anni; era qualcosa che i membri della famiglia sapevano che potevano colpirli in qualsiasi momento.

"Quindi, non c'erano altre spiegazioni oltre ai geni cattivi", dice Ames, ora 29. Tutti nella sua famiglia vivevano nella paura di quando, non se, la loro l'infarto colpirebbe, dice.

La madre di Ames crebbe evitando cibi caseari come latte e burro e qualsiasi altro cibo ricco di colesterolo che pensava potesse contribuire al suo rischio di attacco cardiaco. Tuttavia, aveva bisogno di un intervento a cuore aperto all'età di 42 anni. Anche allora, la famiglia non sapeva cosa causasse così tanti decessi prematuri o capisse i loro "geni cattivi".

Il suo primo schermo colesterolo alto all'età di 9 anni

A causa della sua storia familiare, la madre di Ames ha fatto in modo che suo figlio fosse sottoposto a screening per i fattori di rischio di malattie cardiache in tenera età. La prima analisi del sangue era all'età di nove anni, quando hanno scoperto che il suo livello di colesterolo totale era di 420 milligrammi per decilitro (mg / dL). I livelli di colesterolo sani sono di 200 mg / dl o meno, quindi il risultato di Ames è stato sorprendentemente alto.

"Loro [i medici] presumevano che avessimo dovuto mangiare Happy Meals a cena ogni sera", dice Ames. "Anche se fosse così, non c'è modo in cui un bambino di nove anni abbia vissuto abbastanza a lungo da avere livelli di colesterolo negli anni '400", dice.

Le statine, una classe di farmaci comunemente usata per abbassare il colesterolo, erano relativamente nuove quando Ames stava crescendo negli anni '90 ei medici esitavano a prescrivere un farmaco statine a un bambino ancora in crescita.

Mentre cresceva, i medici continuavano a tenere conferenze su Ames sulla sua dieta, rendendola consapevole del suo corpo e cosa ha mangiato. E il fantasma della storia della malattia cardiaca della sua famiglia la perseguitava ancora.

Colesterolo alto: una causa di attacchi cardiaci precoci

Come in seguito Ames avrebbe scoperto, è probabile che la maggior parte della sua famiglia che aveva avuto attacchi di cuore in giovane età avesse ipercolesterolemia familiare ereditaria (FH). Questa malattia genetica causa alti livelli di colesterolo nel sangue e, in particolare, livelli molto elevati di colesterolo LDL (lipoproteine ​​a bassa densità), il "colesterolo cattivo" legato alle malattie cardiache.

I più importanti sintomi esteriori di FH che i pazienti possono avere depositi di grasso sotto la superficie della pelle, chiamati xantomi, che ha Ames. Questi appaiono come chiazze o noduli gialli o arancioni pieni di lipidi ricchi di colesterolo, osserva la National Library of Medicine.

"Ho visto pazienti andare da un dermatologo per questi, quindi ottenere una biopsia e farsi chiamare da me per familiarità ipercolesterolemia ", afferma Seth Shay Martin, MD, direttore associato della Lipid Clinic e assistente professore di medicina presso la Johns Hopkins Medicine di Baltimora. Raccomanda che tutti i parenti di primo grado siano sottoposti a test per l'ipercolesterolemia familiare una volta diagnosticata una persona. In questo modo, dice, una persona più giovane potrebbe essere posta su farmaci e un piano di vita che si spera prevenga malattie cardiache e attacchi di cuore.

Diagnosi di ipercolesterolemia familiare all'età di 22

Quando aveva 22 anni, Ames ha ottenuto il suo primo lavoro lavorando su una nave da crociera. Aveva bisogno di passare una visita fisica per assicurarsi il lavoro, e non era impaziente di farlo a causa della sua passata esperienza con i medici. Ma questa volta era diverso. Una volta che il dottore diede un'occhiata al suo grafico e alla sua storia familiare, conosceva subito la diagnosi: era l'ipercolesterolemia familiare.

"Avevo sicuramente mai ne ho sentito parlare … ho pensato che fosse solo un modo elegante per dire" corre il colesterolo alto in famiglia ", dice della sua diagnosi FH. "Ho pensato che fosse bello avere un nome per questo, almeno … ma ero così concentrato sul mio nuovo lavoro che non ho pensato al mio colesterolo per un po '."

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Più si avvicina a 30 anni, quando l'età in cui suo nonno è morto per un infarto, più Ames si è resa conto che doveva prendere più seriamente la sua condizione di FH. Per saperne di più sul colesterolo ereditario, ha cercato su Google e ha anche cercato di guadare attraverso dense riviste mediche.

Non è stato fino a quando non ha trovato The FH Foundation, un'organizzazione senza scopo di lucro che aiuta a educare e difendere le persone con ipercolesterolemia familiare, che Ames ha veramente compreso la malattia con cui lei - e probabilmente la maggior parte della sua famiglia - ha vissuto.

Farmaci per il colesterolo che aiutano a prevenire gli attacchi di cuore

Ames ora prende diversi tipi di farmaci per il colesterolo. Le statine aiutano ad abbassare il colesterolo, e un sequestro di acido biliare blocca la sua bile nello stomaco per essere assorbita nel suo sangue. (Il tuo fegato ha bisogno di colesterolo per produrre più acido biliare, quindi prendere un sequestro di acido biliare abbassa i livelli di colesterolo.) Prende anche la niacina, una vitamina B prescritta per aiutare ad aumentare il colesterolo HDL. Livelli più elevati di colesterolo HDL - noto anche come colesterolo "buono" - possono aiutare a proteggere la salute del cuore.

"Alcuni trattamenti che ho provato sono stati efficaci, altri no", afferma Ames. "Sono un sacco di prove ed errori. Continuo ad avere conversazioni con i miei operatori sanitari per capire cosa funzionerà meglio per me - per impedirmi di andare sempre sotto i ferri. "

Altri tipi di farmaci per il colesterolo molto alto includono il nuovo colesterolo iniettabile- abbassando i farmaci chiamati inibitori PCSK9. PCSK9 è una proteina che regola normalmente la capacità del fegato di rimuovere il colesterolo LDL dal sangue. Il nuovo farmaco impedisce al PCSK9 di fare il suo lavoro di regolazione, che consente a più recettori epatici di eliminare il colesterolo in eccesso.

Dieta per il colesterolo ereditario

Anche la dieta conta, quando si ha ipercolesterolemia familiare. Linda Cashin Hemphill, MD, direttore del LDL Apheresis Program presso il Massachusetts General Hospital Heart Center di Boston, sottolinea che una dieta per abbassare il colesterolo è quella di sostituzione, non di privazione.

"Puoi avere latte senza grassi invece di latte intero , carni magre invece di carni magre, yogurt congelato (non grasso) al posto del gelato ", spiega il dott. Hemphill.

Un sostenitore del paziente per le famiglie con FH

Ames ora lavora a stretto contatto con la FH Foundation, dove è un paziente avvocato. Agisce come una risorsa utile per le persone a cui è stata recentemente diagnosticata ipercolesterolemia familiare. Vuole che capiscano che la malattia non è colpa loro e non sono i soli a occuparsene.

"Voglio che la gente lo sappia sin dall'inizio", dice Ames. "Non mi è stato detto che da bambino, e ha gravemente influenzato la mia relazione con il cibo e l'immagine del mio corpo. Il colesterolo e le malattie cardiache hanno questo terribile stigma nella nostra società, che è un problema che porti a te stesso per essere pigro e malsano ", dice. "Mangio una dieta equilibrata e vado in palestra".

"L'FH è un disturbo familiare, quindi parla ai tuoi familiari. Conoscono meglio di chiunque le frustrazioni che tutti affrontiamo. Trova un gruppo di supporto di altri con ipercolesterolemia familiare ", raccomanda Ames. "Ci sono famiglie là fuori proprio come la tua, e stanno tutti combattendo la stessa battaglia."