Anche se i test per due geni che aumentano il rischio di cancro al seno sono in giro da decenni , un nuovo sondaggio rileva che molte donne ad alto rischio non ottengono il test, spesso perché non gli viene detto dai loro medici.
Tra le donne con il più alto rischio, circa 8 su 10 hanno dichiarato che volevano test per il BRCA1 e mutazioni BRCA2. Ma "solo circa la metà di loro ha effettivamente ottenuto i test che dovrebbero ottenere", ha detto l'autore dello studio Dr. Allison Kurian, della School of Medicine della Stanford University.
"Il test genetico del cancro non è ben adattato alle esigenze mediche del paziente , al rischio di una donna di avere una mutazione ", ha detto Kurian, professore associato di medicina e di ricerca e politica sanitaria.
Perché il divario?
Circa il 56% delle donne ad alto rischio che non sono state testate ha detto i loro medici non lo hanno raccomandato, il sondaggio ha rilevato.
Oltre al test stesso, la consulenza genetica può aiutare i pazienti a decidere se cercare test o aiutarli a capire i risultati dei test. Ma solo il 40% circa di tutte le donne ad alto rischio e il 60% delle donne ad alto rischio sottoposte a test hanno affermato di aver ricevuto una consulenza di questo tipo, ha rilevato il team di Kurian.
Nel sondaggio sono state intervistate più di 2.500 donne con cancro al seno due mesi dopo l'intervento. Ai pazienti è stato chiesto se avessero voluto test genetici e, in tal caso, se lo avessero ricevuto. Le donne erano a rischio, con il 31% di avere un alto rischio di portare le mutazioni BRCA che aumentano il rischio di cancro al seno e alle ovaie.
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Asiatici americani e donne anziane erano particolarmente probabile che non sia stato testato, il sondaggio ha rilevato.
"Penso che sia molto preoccupante", ha detto Kurian dei risultati. Ha notato che il sondaggio era limitato perché era basato solo sulle risposte e sui ricordi delle donne. Ad esempio, i medici potrebbero aver menzionato i test genetici e le donne potrebbero averlo dimenticato.
I test genetici, quando giustificati, possono aiutare a determinare il rischio di un futuro cancro e talvolta guidare il miglior tipo di trattamento, ha detto Kurian. Una donna può anche avvertire i parenti stretti, come le sorelle e le figlie, sui risultati positivi, nel caso desiderino sottoporsi al test.
Linee guida di organizzazioni come la National Comprehensive Cancer Network e l'American College of Obstetricians e Gynecologists raccomandano test genetici basato sul rischio. Un esempio di qualcuno che dovrebbe prenderlo in considerazione, disse Kurian, sarebbe una donna che ha avuto un cancro al seno prima dei 50 anni e ha un parente di primo grado con la malattia.
"Un tempo questo test era molto costoso, costava circa $ 4,000 ", ha detto Kurian. Quindi la Corte Suprema degli Stati Uniti ha decretato nel 2013 che i geni non potevano essere brevettati, il che ha aperto la strada ad altre società per offrire i test. Se non coperti da assicurazione, le donne possono ora ottenere i test per circa $ 250 a $ 500.
Questo cambiamento si rifletteva nei risultati: meno del 14% delle donne citava la spesa come barriera ai test.
Secondo Dr Leonard Lichtenfeld, vice capo ufficiale medico dell'American Cancer Society, "Lo studio colpisce casa, sottolinea un problema fondamentale in quello che facciamo e come lo facciamo."
Per i test genetici, ha detto, la scienza è lì, la capacità è lì, ma manca l'implementazione.
Tuttavia, ha citato alcune limitazioni con il sondaggio. Come ha detto Kurian, le informazioni sui test sono state auto-segnalate, quindi potrebbe non essere stato del tutto preciso.
Inoltre, i tempi dell'indagine - da luglio 2013 a settembre 2014 - potrebbero aver influenzato i risultati, ha aggiunto Lichtenfeld.
"I test genetici erano disponibili, ma solo attraverso una singola azienda, fino a giugno 2013", ha affermato. Altri laboratori potrebbero essersi ancora attrezzati quando il sondaggio è terminato, quindi i prezzi di prova potrebbero non essersi abbassati a quel punto, ha detto Lichtenfeld.
Anche l'area geografica rilevata era limitata, ha detto, tra cui solo Georgia e California.
E mentre i test sono diventati meno costosi, la copertura assicurativa non è universale, secondo Lichtenfeld. Alcuni piani non copriranno i test fino a quando una donna non avrà già diagnosticato un cancro o potrebbero stabilire ulteriori criteri, come avere una diagnosi di cancro e un parente con cancro.
Gli operatori sanitari devono fare un lavoro migliore di controllo e aggiornamento della famiglia storia e capire quali potrebbero essere i fattori di rischio genetici per il cancro al seno, ha detto Lichtenfeld. E hanno bisogno di parlare di più sui test genetici ai pazienti, ha aggiunto.
Kurian ha anche detto che sono necessari più consulenti genetici.
Lo studio è stato pubblicato il 7 febbraio nel Journal of American Medical Association , ed è stato finanziato dal National Institutes of Health degli Stati Uniti.
