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GIOVEDI 28 giugno 2012 - Quando Kristin Wallis e suo marito, Tyson, portarono le loro figlie gemelle appena nate, Eleanor e Olivia, a casa dal ospedale nell'aprile 2011, si sono sentiti completi. Dopo anni di tentativi di concepire, avevano la famiglia che avevano sempre desiderato. Stavano vivendo il sogno.
Ma a meno di un anno di distanza, Tyson morì improvvisamente a gennaio di un aneurisma aortico ascendente, essenzialmente una rottura nella parte superiore della sua aorta. Kristin stava appena entrando nel lavoro quando ricevette la chiamata che Tyson era crollato a casa.
Come si è scoperto, Tyson, 30 anni, viveva con una rara malattia genetica del tessuto connettivo chiamata Sindrome di Loeys-Dietz. Mette il tessuto connettivo del corpo, che costituiscono le arterie, a rischio di lacrimazione. "Non aveva il bruciore di stomaco, non aveva dolori al cuore o al petto, non aveva niente, era perfetto, stava bene, stamattina stava bene", ha detto Kristin a KHOU 11 News a Houston.
Questo ha senso per Shannon Rivenes, MD, cardiologo pediatrico del Texas Children's Hospital di Houston. Molte persone con la sindrome di Loeys-Dietz (LDS) potrebbero non notare alcun sintomo, dice lei. "Il tuo primo segnale di avvertimento potrebbe essere un evento improvviso di morte."
Dopo la morte di Tyson, Kristin fece sottoporre a testamento le sue figlie per la SUG. Lo hanno anche loro. "Nel caso delle ragazze, quella storia familiare era davvero ciò che rendeva la diagnosi molto più semplice", dice il dott. Rivenes, che sovrintende alle cure di Eleanor e Olivia.
Diagnosi della sindrome di Loeys-Dietz
La tua migliore scommessa per ottenere un la diagnosi sta riconoscendo qualsiasi storia familiare di aneurismi, specialmente nei parenti di primo grado - come i tuoi genitori. I sintomi fisici sono difficili da rilevare e nessuna delle due persone con LDS sperimenterà segni e sintomi medici identici, secondo la Loeys-Dietz Syndrome Foundation. Alcuni indizi che i medici cercano includono la storia di una labbro leporino o del palato, una larga ugola (che è il pezzo di carne appeso nella parte posteriore della bocca) e gli occhi distanziati, secondo Shaine A. Morris, MD, anche un pediatrico cardiologo all'ospedale pediatrico del Texas. Queste sono tutte cose che non avresti notato se non le stavi cercando.
Anche la condizione è abbastanza rara. Solo poche centinaia (circa 300-500) persone sono state diagnosticate con LDS finora negli Stati Uniti, secondo Rivenes. "Il fatto è che è stata appena chiamata una diagnosi qualche anno fa, quindi è ancora relativamente infantile in termini di diagnosi e, anche se sono sicuro che ci sono molte persone non diagnosticate, è ancora estremamente raro ". Per questo motivo, non molte persone ne sono a conoscenza.
In Tragedia, una diagnosi salvavita
Fortunatamente, Eleanor e Olivia furono diagnosticati precocemente. I medici possono curarli con farmaci e monitorare la crescita delle loro aorte. Possono vivere una vita abbastanza normale, oltre all'assunzione di farmaci e all'esecuzione di ecocardiogrammi di sorveglianza e altri test. Possono giocare con gli amici - probabilmente non sono contatti o sport competitivi.
Un giorno le due ragazze potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico al cuore, ma nella morte, il padre ha dato loro un vantaggio su quello che verrà: ha dato loro la possibilità di vivere più di quanto ha fatto.
"Se ciò dovesse accadere, forse è così che abbiamo scoperto che avremo salvato le vite delle mie figlie, perché non lo avremmo mai saputo", ha detto Kristin a KHOU. "Non sacrificherei mai mio marito per le mie figlie, ma ha salvato le loro vite."
Photo credit: Glenna Harding Photography
