LUNEDÌ 4 Febbraio 2013 - Quando Leo Lake, 5 anni, indossa gli occhiali da sole da prescrizione, che fa quasi tutte le ore del giorno, può vedere tre piedi di fronte a lui. Ma senza di loro, il ragazzo, che vive nella città di Hove, nel Regno Unito, riesce a malapena a vedere.
"Senza gli occhiali, non può vedere nelle luci e nella luce del sole. È terribilmente doloroso per lui, urla e piange ", ha detto la madre di Leo, Hannah, al Daily Mail del Regno Unito.
La vista di Leo sta lentamente peggiorando a causa della sindrome di Joubert, una rara malattia neurologica che, nel caso di Leo, è causato da una specifica mutazione del gene CEP290. La sindrome di Joubert, in cui la parte del cervello che controlla l'equilibrio e il coordinamento non si sviluppa completamente, è associata a scarso equilibrio, respirazione anormale, problemi agli occhi e malattie epatiche e renali, secondo il National Institutes of Health (NIH). . Si stima che la sindrome di Joubert si manifesti tra 1 su 80.000 e 1 su 100.000 neonati.
Leo è stato diagnosticato per la prima volta con amaurosi congenita di Leber, un disturbo ereditario agli occhi, a quattro mesi, secondo Hannah, che ha notato che qualcosa potrebbe andare storto Leo quando i suoi occhi non si focalizzeranno - guarderebbe sempre intorno alle pareti invece che alla persona che ha di fronte. Più tardi è stata diagnosticata la sindrome di Joubert, all'età di 3 anni.
La luce intensa può essere davvero accecante per Leo.
"Leo sa di essere diverso dagli altri bambini, ma non capisce ancora completamente le sue condizioni", ha detto Hannah il Daily Mail . "La gente gli chiede perché porta sempre gli occhiali da sole, gli dico che sono i suoi occhiali magici per aiutarlo a vedere."
Nell'aprile del 2012 Leo e Hannah si recarono negli Stati Uniti in modo che Leo potesse prendere parte a un progetto di ricerca presso il National Institutes of Health a Bethesda, Maryland. Lì, i medici hanno trovato un certo numero di piccole cisti su entrambi i reni di Leo - un segno di malattia renale, hanno detto a Hannah. Probabilmente il Leone avrà bisogno di un trapianto di rene prima che raggiunga l'età adulta; anche in seguito, potrebbe aver bisogno di un altro trapianto di rene più tardi nella vita.
Ulteriori ricerche potrebbero scoprire trattamenti e potenziali cure per il rene di Leo e disturbi legati alla vista. Per aiutare a raccogliere fondi per i fondi, Hannah ha iniziato la sua fondazione, VisKid, lo scorso anno.
