Key Takeaways
Oltre 30 milioni di americani avere una malattia rara, come la fibrosi cistica o anemia falciforme.
Ci vogliono in media sette visite mediche per ottenere una diagnosi accurata di una malattia rara.
Lo screening neonatale per le malattie rare è un passo importante verso una diagnosi accurata e trattamento
Anche se il cancro e le malattie cardiache ricevono molta attenzione da parte dei media, denaro per la ricerca e progressi farmaceutici, un altro gruppo di malattie che colpiscono quasi 1 americano su 10 riceve meno preavviso. Insieme, si parla di malattie rare.
Ci sono circa 7000 malattie rare - definite dal National Institute of Health (NIH) come condizioni che colpiscono 200.000 persone o meno. Alcuni dei quali probabilmente avete sentito parlare - come la spina bifida, la fibrosi cistica o la sindrome di Tourette - ma il resto può essere più oscuro.
La maggior parte sono causati da una mutazione genetica o difetto e la maggioranza colpisce i bambini e non ha cura . Ecco 10 fatti che tutti dovrebbero conoscere sulle malattie rare.
1. Le malattie rare colpiscono quasi 30 milioni di americani messi insieme. Quando si prende in considerazione il numero totale di persone che convivono con una malattia rara negli Stati Uniti, non sembrano così rari.
Per la prospettiva, considera che nel 2014 , ci sono stati 14,5 milioni di americani con una storia di cancro, secondo l'American Cancer Society. E 1,5 milioni di americani hanno un ictus o infarto ogni anno. Le malattie rare, al confronto, hanno un impatto su molte più persone.
2. Possono essere necessari diversi anni per diagnosticare una malattia rara. Molte malattie rare hanno sintomi non specifici come dolore, debolezza e vertigini, che possono renderli difficili da diagnosticare. Possono anche essere difficili da diagnosticare perché sono così insoliti. Il medico potrebbe non aver mai visto un caso simile e potrebbe anche non rendersi conto che esiste una specifica malattia.
Inoltre, potrebbero essere necessarie settimane o mesi per ottenere un appuntamento con uno specialista. Quindi, se quello specialista non era quello giusto, potresti aspettare mesi prima di vedere il prossimo. I pazienti con malattie rare visitano in media più di sette medici prima di ricevere una diagnosi accurata, secondo uno studio del 2013 pubblicato sul Journal of Rare Disorders.
Anche se è certamente frustrante, è importante non smettere di cercare un diagnosi accurata, se si sospetta una malattia rara o qualcosa di più comune. Continua a vedere il tuo medico di base, che può aiutarti a monitorare i sintomi e ti informa se sono state fatte nuove ricerche che potrebbero essere d'aiuto.
3. Solo il 5 percento delle malattie rare ha trattamenti. La ricerca sui farmaci che aiuta un numero limitato di persone può essere proibitiva dal punto di vista dei costi per le aziende farmaceutiche. (Ricordate, il pool di potenziali pazienti con una condizione rara è per definizione inferiore a 200.000, rispetto al pool di coloro che potrebbero potenzialmente assumere farmaci per abbassare il colesterolo, per esempio.)
In risposta, la Food and Drug Administration ( FDA) ha creato l'Office of Orphan Products Development (OOPD) nel 1983 per offrire sovvenzioni e altri incentivi alle società farmaceutiche per la ricerca.
4. I test genetici possono aiutare a diagnosticare molte malattie rare, ma non tutte. I test genetici identificano una causa genetica tra il 25 e il 30 percento dei casi. Come accennato in precedenza, anche con una diagnosi, è ancora improbabile che esista una cura o addirittura un trattamento per qualsiasi malattia rara.
Tuttavia, uno dei principali vantaggi di ottenere una diagnosi definitiva di una malattia rara è la tranquillità. Inoltre, potrebbe essere più facile ottenere un'assicurazione per coprire fatture, procedure e test medici una volta che una condizione è stata diagnosticata.
5. Lo screening neonatale per le malattie rare è raccomandato. I requisiti di screening per i neonati variano a seconda dello stato, ma stanno diventando sempre più di routine, specialmente per la fibrosi cistica, anemia falciforme e altre condizioni in cui la diagnosi precoce e il trattamento può migliorare i risultati per il bambino.
Anche senza una cura per una particolare condizione, la diagnosi precoce è importante per prevenire la morte o la disabilità e per aiutare i bambini a raggiungere il loro pieno potenziale.
6. I test prenatali per le malattie rare stanno diventando più avanzati . È ora possibile testare all'inizio della gravidanza di una donna per una manciata di malattie rare, inclusa la sindrome da Trisomia 18, nota anche come sindrome di Edward, e Trisomia 13, nota anche come sindrome di Patau.
La procedura è un semplice esame del sangue che può essere eseguita già dalla 10a settimana di gravidanza. Un altro screening prenatale per altre malattie rare è all'orizzonte.
7. Alcuni tumori sono malattie rare. Ci sono tumori che si verificano così raramente che rientrano nella soglia della malattia rara.
Esempi includono cancro della lingua (circa 39.500 persone avranno cavità orale o cancro orofaringeo nel 2015), cancro alla tiroide (circa 62.000 casi sono stati diagnosticati in 2014) e cancro ai testicoli (nel 2015 verranno diagnosticati 8.430 nuovi casi di cancro ai testicoli), secondo l'American Cancer Society.
8. Avere una malattia rara può essere costoso. Tra visite a numerosi specialisti, viaggiando per centinaia di chilometri verso centri specializzati e pagando per test e procedure che potrebbero non essere coperti da assicurazione, i costi associati a una malattia rara possono essere debilitanti.
Ci sono, tuttavia, numerosi gruppi che possono aiutare con i costi. L'Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare ha un programma di assistenza per il paziente e Rare Disease United elenca altre organizzazioni e siti Web per risorse.
9. Trovare un gruppo di supporto è importante . Una malattia rara può essere isolata per il paziente e per il caregiver, specialmente quando è il tuo bambino che ha la malattia.
Il collegamento con gli altri può essere essenziale, non solo per il supporto, ma anche per condividere informazioni e risorse. Trova un gruppo di supporto attraverso l'Organizzazione nazionale per le malattie rare.
10. La Giornata delle Malattie Rare è il giorno bisestile . Adattamento per le malattie rare, il giorno della sensibilizzazione nazionale è il 29 febbraio, una data che è solo sul calendario ogni quattro anni. (Si trasferisce al 28 febbraio negli anni bisestili.)
La giornata è stata avviata dall'Organizzazione europea per le malattie rare ed è ora riconosciuta a livello mondiale. Il simbolo per la consapevolezza delle malattie rare è un nastro zebrato.
